クアトロ検査確率高いに該当するQ&A

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クアトロ検査の陽性判定について教えてください。

person 30代/女性 - 解決済み

クワトロ検査(コンバインド検査)の確率についてどうかお願い致します。 38歳(出産時39歳)、不妊治療で人工授精にて 現在妊娠15週、12〜13週のときにコンバインド検査を行い、結果陽性と出ました。 ダウン症候群、カットオフ1/220 年齢によるリスク1/75に対し、1/56 の結果でした。 個人的にかなり高い数値だと感じました。 大学病院の先生は、「むくみに関しては問題なかったかが、高ホルモン(hcg2.2)、 が結果に響いているかもしれない」とのことでした。 自分には現在卵巣血腫と絨毛膜下血腫があり、切迫流産で二回入院しています。 (当初、卵巣血腫の原因は異所性妊娠が疑われていましたが、現在は検査の末、その可能性はかぎりなく下がったとされました。しかし、もしかすると卵巣血腫が原因となる高ホルモン値かもしれないとも言われました。) 現在も出血しており、羊水検査に進むにしてもリスクが上がるのではないか、とも感じます。 実際血腫や出血があっても検査はできるのでしょうか? 自分としては、何もない確率にかけて、検査には進まずこのまま生みたい気持ちが勝っているのですが、万が一の事を考えたら、育てていけるのか、このままモヤモヤした気持ちで妊婦生活を送れるのか、を考えると、考えば考えるほど次の検査に進むべきか葛藤しています。 お伺いしたいのは、 この1/56の数値がやはり高く検査すべき数値か、 卵巣血腫は関係しているか、 また羊水検査にすすむなら、卵巣血腫、絨毛膜下血腫がある切迫流産の状態でできるのか、 また、クアトロ検査は15週からが適正な時期だと耳にしたが、自分が受けた12〜13週でも問題なかったか、です。 どうぞ、宜しくお願いいたします。

4人の医師が回答

胎児の脊髄髄膜瘤について

person 30代/女性 -

現在妊娠30週5日です。 お腹のこどもが脊髄髄膜瘤と診断されています。 髄膜瘤の部位は仙骨の下の方で3センチ程度の大きさです。 妊娠14週にクワトロ検査を受けており、開放性二分脊椎の確率は1/12000でした。 主治医からはクワトロ検査、エコー、MRIを総合的にみて、髄膜瘤は皮膚で覆われている可能性が高く、閉鎖性脊髄髄膜瘤の可能性が高いと言われています。 また、閉鎖性の場合、髄膜瘤を元に戻す手術は産後(予定帝王切開)すぐにする必要はなく、一旦退院して後日手術するかもしれないとも言われました。 昨日の段階では水頭症やキアリ奇形はなく、羊水過多にもなっていない、尿も排出されていると思われる、その他の奇形、染色体異常もないと思われるとのことでした。 主治医は閉鎖性だからほとんど発症する水頭症やキアリ奇形がないのではないかと言っていました。 そこで何点か質問なのですが、 1.クワトロ検査では閉鎖性脊髄髄膜瘤は検出されないのですか。 2.論文で、閉鎖性の脊髄髄膜瘤と開放性の脊髄髄膜瘤が同じ脊髄髄膜瘤という診断名となることに疑問を感じると書かれたものと、髄膜瘤が羊水にさらされることで、脊髄がダメージを受けると書かれたものを読みました。 閉鎖性の場合羊水にさらされてないので、排泄障害や運動障害が出にくい等、開放性と比べて予後が良かったりするのでしょうか。 3.髄膜瘤が仙骨の下の方にできているということは、補装具なしで歩ける可能性が高いと考えて大丈夫でしょうか。 4.一旦退院して後日手術するまでの間に、髄膜瘤を触ったり仰向けで寝かせて圧迫してしまうことで、障害が悪化してしまわないのでしょうか。 心配のあまり長文になってしまい申し訳ないのですが、どうか回答の程お願いします。

2人の医師が回答

現時点でのダウン症の兆候について

person 30代/女性 - 解決済み

31歳、初産婦16wです。 2年前に9wで稽留流産。 15wで受けたクアトロテストの結果がダウン症の項目のみカット値より高く、1/79だと連絡をもらいました。 連絡をくれた医師に確認したところ、これまでのカルテに特記事項はなく、気になることはないようだと言われました。 あくまで確率なのは理解しましたがとても悶々としており、軽い気持ちでテストを受けたことを後悔してます。 胎動も感じます。中絶は選択肢にないので羊水検査は受けない予定です。 とはいえ、前回の初期流産のこともあり、 クアトロテストの結果がカット値より高確率なのは気になります。 ・まず、今回の「1/79」の数字はどこまで信用できるのでしょうか。 ・年齢などで数字の信憑性は変わりますか? 変わる場合、私の状況で実際は1/79より確率が低い可能性もあるのでしょうか。 また、色々調べてるうちに14wでもらったエコー写真の顔が、ダウン症児の特徴に当てはまるような気がしてきました。 ・添付の写真から些細でもその兆候は見て取れますか。 エコーでは判断し難いと言うのは連絡をもらった医師から言われたので承知してます。ですが、どうしても知りたいので、 「通常では言わないけど、強いて言うならここは気になるかも」レベルのことでも指摘して欲しいです。 ・今後の健診では、今回の結果を踏まえて注意して診てもらえるのでしょうか。 ・ダウン症の特徴は産まれるまでの間に確認できることの方が多いのでしょうか。 78/79の方だといいな〜と思い、気になっていることを羅列しました。すみません。 回答いただければ幸いです。

4人の医師が回答

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