ダウン症胎児に該当するQ&A

初産で16週の検診のときのことで心配がありご相談させてください。 今まで検診に通っている病院で何か問題を指摘されたことはなかったのですが、今回腹部エコーで脳の片側に水が溜まっている。両側ではなく片側だけなのでなくなる可能性もある。経過を見てみましょう。また4週間後にきてくださいといわれました。4週間後に胎児スクリーニング検査をするようです。 今までの私の状態としては ・多嚢胞性卵巣症候群で体外受精をしている（1回目の胚移植で妊娠） ・12週で胎児精密超音波検査を行い脳、心臓など体のつくりを詳しく見てもらいましたが異常なしといわれた ・私も夫も親族に障害がある人はいない ・コンバインド検査も行い確率的にダウン症である可能性は極めて少ない 経過観察をするしかないことは承知の上ですが、正直障害があった場合育てることに不安があります。次回の検診が20週1日になりますがそれより前に再度診察を受けたり、他の病院でもう一度胎児精密超音波検査を行うべきでしょうか？ また、16週で脳に水が溜まりなおるということはよくある事なのでしょうか？ なおったとしても発達障害などになる可能性が高まったりするのでしょうか？ 長くなりましたが、初めての妊娠で不安が多くご回答よろしくお願いします。

夫側からの質問です。 妻が第二子妊娠中で現在11週3日です。 昨日検診を受けた際にNTが厚いと指摘を受け泣きながら帰って来ました。 上の子の時もNT3.5ミリを指摘されましたが、NIPT検査の結果陰性で無事に出産しました。 今回も念の為に見てもらおうと、医師にNTどうですか？と聞いたら、うーんこれは検査受けた方がいいかもね、5ミリだね、と言われたようです。 ダウン症の確率は10%くらいあるかなと言われたようです。 確かに上の子の時と比べてもかなり厚く見えますし、背中全体が浮腫んで見えます。 1エコー画像を見てもかなり浮腫んでいますねしょうか？ 2測り方が難しいと聞きますが、これだけ浮腫んでいても正確に測ったら実はNTが5ミリより薄かったということはありますでしょうか？ 3背中全体が浮腫んでいるとリスクは普通の5ミリのNT胎児より高いでしょうか？ 4 42歳という年齢やエコー画像から判断して、染色体異常の可能性はどれくらいありますか？ ご回答よろしくお願いします。

PGT-Aで得られたモザイク胚２つを移植し、BT10で HCG111で陽性判定をいただきました。 私が受けたPGT-Aは低頻度や高頻度などのコメントが全くありませんが、胚盤胞2つは ⑴6日目4BC 22q11.1q13.33x2.8 80% ⑵6日目4BC 10q15.3q26.3x2.35 30% 20p13q13.33x2.3 30% 21q11.2q22.3x2.4 40% 22q11.1q13.33x2.4 40% でした。それぞれの%は私が見たおおよその数値なので不確定です。 診察してくださった先生からは、確定はできないけど⑴が1つ着床したのではと言われましたが、それぞれの着床確率はどの程度なんでしょうか？ ⑵は21のトリソミーがあるので、着床した嬉しさよりもしダウン症だったらどうしようという心配が上回っています。出生前診断をしようと思いますが、先生からは検査するなら羊水検査1択と言われてなぜなのかわからなかったので理由を伺いたいです。 羊水検査の前にNIPTなど侵襲の低い検査を受けることは意味がないんでしょうか？ NIPTで陽性と出た場合の確定診断には羊水検査が必須というのはわかりますが、NIPTは21トリソミーに関しては診断精度が高いとも見たので、陰性だった場合は羊水検査は受けなくていいのではないかとも思いましたが違うんでしょうか？ NIPTを勧められない理由は、PGT-A同様胎盤由来の細胞の検査なので胎児の染色体と一致しない可能性がからという認識でいいんでしょうか？ 21トリソミー以外の染色体異常が残った場合は生まれない可能性が高いのではと考えていますがダウン症だけは心配で、全く意味がないのでない限りはNIPTを受け、陽性だった場合に羊水検査を受けることも考えていますが、先生のお考えを伺いたいです。

現在21週3日の妊婦です。 20週5日の時に胎児スクリーニングを受けた際 赤ちゃんが小さいと言われました。 BPT 4.66センチ -1.2 FL 2.75センチ -2.1 HL 27.5ミリ -1.5 AxT 21.98 -0.2 体重315g Dev -1.4 ※このときは、逆子ちゃんでした この前は（19週5日） BPT 4.42センチ -1.0 HC 156.4ミリ -0.8 AC 140.7ミリ -0.6 FL 2.54センチ -2.0 HL 26.9ミリ -0.7 AxT 18.19 -0.5 体重 250g Dev -1.5 まだ、小さいから、測りにくいのもあるりといわれましたが、念の為、医大の先生に診てもらうといわれ 次の日みてもらいましたが、やはり小さいね〜と。頭も小さめらしいです。 心臓や脳、羊水などはいまのとこ大きな異常はないと言われましたが… 子宮筋腫があり、胎盤が筋腫にかかっている部分があるので、もしかしたら筋腫に血流がとられているのかもと言われました。定期的にみていき、苦しくなってきたら入院といわれました。 検索魔になってしまい、やはり悪いことしか書いてなく。ダウン症や、トリソミー、短縮症など色んな情報があり怖いです。赤ちゃんは、極端に小さいのでしょうか？ 妊娠初期から、小さめです。特にFLが。 ちなみに一人目のときは逆に大きすぎて 2人目のときは、初期流産 そして、今回の妊娠です。（タイミング法）

現在、我が家に新生児がおります。 ダウン症について気になったので教えてください。 妊娠中はNITPを受け陰性でした。 また初期、中期、後期でそれぞれ胎児ドッグも受け、所見はないとのことでした。 しかし、産まれた子を見た時以下の点が気になりました。 ・片手だけますかけ線がある ・鼻が低い気がする ・ごくたまにべろを見せる時がある ・首の後ろに皮があるが（助産師さんに聞いたらこの体重の新生児では普通と言われた） また、妊娠中から頭が大きかったため、より不安だったが医師からは毎回個性の範囲と言われていた 産まれた時は3500gと大きめで、その後もよくミルクを飲み、２週間で350gほど増えており成長に関しては問題なさそうです。 また大泣きした時は力強く手足に力が入り、普段も手足をバタバタさせています。 入院中もとくに小児科医や助産師さんから何も言われておらず、また小児科医の診察でも健康と言われました。 相談しやすい助産師さんには本音で教えてほしいと書きましたが、やはり車検はないとのことでした。 私の心配のし過ぎでしょうか？ご意見頂けますと幸いです。

初めまして。 25w〜胎児発育不全(全体的に小さく、3週程の遅れ)と診断され管理入院しております。 現在は、30w6dです。 30w2dのエコーでは EFW 794g 25w1d -3.8SD BPD 60.2mm 24w3d -4.6SD AC 204.0mm 25w5d -2.6SD FL 44.9mm 25w6d -3.0SD との事でした。 BPDについては、2週間ほど前から少し小さく写っていました。 尚、赤ちゃんは28週頃から逆子です。 羊水検査を行い、Fish法でダウン症、13.18トリソミーは陰性でした。 その他の染色体異常についてはまだ結果待ちです。 現在言われているものは… ・右鎖骨動脈起始異常 ・左脳室拡大？(9.5mm) ・胃が見えずらい です。 その他臓器異常は無いです。 また、臍帯が捻れているようです。 今週MRIを撮るのですが結果が出るまでが不安です。 1,添付しておりますエコー画像は、24w0dに撮っていただいたものなのですが、胃は映っていますでしょうか？ 2,fish法は、確定検査ではないとネットで見つけたのですがその通りでしょうか？fish法で陰性でも、最終の染色体異常結果で上記三つ(21.13.18トリソミー)の染色体異常が陽性になることはありますか？(モノソミーが見つかることや、転座等あるというのは見ました。) 3,もし、胃はあるけど小さい場合は手術が必要になるのでしょうか？

現在37週の妊婦です。29週あたりから胎児の頭がプラス2.0SDになり足や体は数週相当で一度小児医療センターを紹介されスクリーニングしてもらい、水頭症はないと言われていますが、37週になった今までの検診も変わらず頭は1.5～1.7SDな感じですでにOORです。ダウン症のことがあたまによぎり心配です。ダウン症の胎児はやはり手足が短い傾向があるようですが腕の長さは測ったりしてないのでなんともいえないと思いますが、今までの顔がわりとはっきり写ってるエコーの写真はどれも鼻が低いような気がします…とくに矢印のものなどのっぺりしていて不安です。他のエコーを見て、ダウン症の鼻っぽく見えますか？また一番したの耳のエコーで位置は低いと感じますか？顔が写ってないので判断難しいのは承知ですが聞いてみたくて質問しました。また鼻骨でのダウン症の可能性判断は後期に確認されても意味がないのでしょうか？

今妊娠中22w4d、毎回検診時特に変わったことがないって教えてもらったけど、恥ずかしくてダウン症について聞いてないです。検診時エコーで内診してる時にダウン症がある胎児がわかったら普通は教えていただけますかな？

27週と6日に検診行きました 心臓を調べてたのですが 心音が弱いだか遅いだか言われました 先生は気にしなくていいって言うのですが 大きさも小さめみたいで... 前回の妊娠は染色体異常で中絶します しかしダウン症かはわかりませんでした 今回はNTもなかったので羊水検査受けませんでした 心音が弱いとか胎児が小さめだとダウン症とか載ってって心配です←これはホントにそうなのですか? またNTがなくダウン症の確率はどのくらいでしょうか?ちなみに1人娘いますが健常者です

妊娠17w4dになります。今回胎児の頭の大きさが1週間ほど大きめでした。足は17w1d相当で、正確な数値が分からないのでなんとも言えないとは思います。ダウン症は羊水検査などでないと確定診断が出来ないのは承知してます。NTなどは指摘されたことはありませんでしたが、今のところは問題があると考えなくてよいのでしょうか。