先天性眼振に該当するQ&A

検索結果:111 件

遺伝疾患に詳しい先生教えてください。子供の眼疾患の遺伝に関して

person 30代/女性 -

4歳の子供が先天眼振を持っています。 家族歴はなく今のところ原因不明です。 眼振は全体の半分が遺伝(特にX連鎖劣性)、それ以外は孤発が多いそうです。 半年前までハワイに住んでいて遺伝子カウンセリングも行いました。 その時に話に出てきた、遺伝子パネル(眼振に関連する遺伝子800個くらい)をやってみようという話があったのですが保険がおりずそのまま決めかねて検査をしませんでした。 現在2人目の妊活中でしてどうしても眼振のことが頭をよぎってしまいます。 ハワイの遺伝子専門医は2人目が眼振で生まれてくる可能性は97%ない(ほぼない)という統計も教えてくれました。 おそらくそれは遺伝の可能性は低いという意味なのだと思いますが少し心配な部分もあります。 そこで教えて欲しいのが: ・息子から3世代〜4世代遡っても男性の発症者が一人もいない場合はX連鎖劣性の可能性は低いでしょうか。もしX連鎖劣性だった場合発症者なく女性が4世代も保因者となって遺伝子を引き継いだことになると思うのですが。 ・de novoデノボ変異について教えて頂きたいのですが、もし息子の疾患がデノボ変異だったら息子から次世代に遺伝する可能性は低いですか? chat GTPに聞いたら「生殖細胞での突然変異の頻度は、体細胞での突然変異に比べて非常に低い」ので突然変異によって次世代に遺伝する可能性は低いと言っていますがこれは信用できますか。

2人の医師が回答

現在1歳4ヶ月、生後4ヶ月で両目の先天性白内障手術済み

person 乳幼児/男性 - 解決済み

現在1歳4ヶ月の息子が、生後3ヶ月の終わり頃に両目白内障の手術をしました。旦那が先天性白内障でした。 4ヶ月に1度検診にいっているのですが1歳3ヶ月になった時検診に行くと、今回は前回からあまり視力が伸びてないといわれ、コンタクトレンズをいれて両目あわせて0.1といわれました。 視力検査の前にお昼寝しており検査時に機嫌が悪く検査で泣いてしまい、正確な検査ができない場合もあると言われました。 ただ、毎日息子をみていると、米粒や、床に落ちてるゴミや、夕方に空に薄っすら月が出ているのもみえてる感じです。 たまに左目が斜視みたいに黒目が内側にはいります。それと、普通にしていると大丈夫なのですが、左横を目だけで見てる時、眼振みたいな感じでゆれるのです。眼振は治らないといわれましたが、視力が出てくるにつれてマシにはなるといわれたのですが、 ○視力の伸びは個人差があるとは思うのですが、平均同じ病気の子達はどれくらいあがるのでしょう? ◯斜視はコンタクトの度数などをかえたり、もう少し視力があがってきたらマシになるのでしょうか?斜視の手術になるのでしょうか? ◯眼振はどれくらいマシになるのでしょうか?

1人の医師が回答

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