妊娠10週ダウン症に該当するQ&A

現在31w6d 33才の妊婦です。 妊娠12週の時にNIPTを受け、13、18、21トリソミーいずれも陰性でした。 その際の胎児ゲノム率は8.3%でした。 陰性だと陰性的中率は99.99%とのことだったので、染色体異常はないと安心してここまで過ごして来たのですが、現在まで過去に撮ったどのエコーを見返しても鼻骨が分からず、もしかしたらダウン症かもしれないと不安になっています。 （エコーを添付させていただきました。いつもこんな感じで、鼻骨的なものを見つけることができません。） 通っている産院で行っている中期と後期で実施した胎児スクリーニングでは、共に異常なしと言われましたが、こちらからも異常があるか等聞いていないので、あえて話して来ないのかな？と思ってしまっています。 NIPTはもちろん100%ではないと承知しておりますが、陰性という結果が出ているならば、心配しなくても大丈夫なのでしょうか。 ダウン症は否定できると自信を持って良いのでしょうか。 また、胎児ゲノム率8.3%は問題ない数値なのでしょうか。 調べると平均10%〜15%というのを見たことがあります。数値が低いと偽陰性が出てしまい、実はダウン症（もしくは他の染色体異常）だったということはあるのでしょうか。 現在、NIPTを行っている検査会社？は多数ありますが、どこで受けても結果は同じなのでしょうか。 ネットに載っている他の方の結果を見るとよく見かける検査会社ですが、私が受けた検査会社で受けられてる方を他に見たことがないので不安になりました。 次回診察までまだ日付があるのに気が気じゃなくなってしまい、質問させていただきました。 どうぞよろしくお願いいたします。

初めまして。31歳、17週2日の初妊婦です。 妊娠当初から出生前診断を希望しており、夫と相談の結果確定診断の羊水検査をしようと担当医に相談しました。しかし私の年齢及び体質（初期よりお腹が張りやすく薬を服用し安静状態）から、まずはクワトロ検査を勧められ15週0日に受けました。 結果ダウン症の確率は1/2100で特に問題無い、羊水検査は必要ないと言われました。 担当医は羊水検査に対してはかなり否定的な考え方で、染色体異常でなくとも生まれてから分かる障害やその後病気や事故で何らかのハンデを負うことについて説明されましたが、初めての妊娠でナーバスになることも多く、妊娠中に分かることはせめて調べておきたいというのが本音です。 あくまで検査は確率であり、1/10でも羊水検査で陰性だった方もいれば1/2000でも陽性の方もいるというのは分かっているのですが、一般的に私の1/2100という確率であれば医師の方は羊水検査は必要ないと考えるのでしょうか？ また、万が一偽陰性となった場合には、当初の陰性と出た中でも確率が高かった人がダウン症児を産んでいるのでしょうか？ 同じようにクワトロ検査を受けた方の数値が1/5000だったり1/10000だったりする体験談を見ると、陰性にも関わらず自分の数値と比べて不安でたまらなくなります。 こんな質問で申し訳ありません、御回答よろしくお願いします。

31歳妻の夫です。私は立ち会えておらず、妻から聞いた話になるため正確さにかけますが、とても不安になっている妻を見てご相談させていただきました。2人目の妊娠にて、8月10日に11週目の検診で、胎児の浮腫が気になり、このままだとダウン症等の可能性があると伝えられたようです。その時のエコー写真になります。ただ、どのくらい浮腫んでるのかNT厚さ？についての説明はなかったとの事です。1週間後にまたきてくださいとのことでお盆休み明けの8月19日に受診しました。そこでも、浮腫の解消はなく。また1週間後に来てください。そこでも浮腫が確認できた場合には、精密な検査のできる病院に行ってくださいとの説明を受けたようです。ご相談なのは、見づらい写真で申し訳ないですが、むくみがあるのか。また、このままこの病院に通うのか。早くにでも、精密な検査のできる病院に行くべきなのか。助言をいただけたら幸いです。

31歳妻の夫です。私は立ち会えておらず、妻から聞いた話になるため正確さにかけますが、とても不安になっている妻を見てご相談させていただきました。 2人目の妊娠にて、8月10日に11週目の検診で、胎児の浮腫が気になり、このままだとダウン症等の可能性があると伝えられたようです。その時のエコー写真になります。 ただ、どのくらい浮腫んでるのかNT厚さ？についての説明はなかったとの事です。 1週間後にまたきてくださいとのことでお盆休み明けの8月19日に受診しました。 そこでも、浮腫の解消はなく。また1週間後に来てください。そこでも浮腫が確認できた場合には、精密な検査のできる病院に行ってくださいとの説明を受けたようです。 ご相談なのは、見づらい写真で申し訳ないですが、むくみがあるのか。また、このままこの病院に通うのか。 早くにでも、精密な検査のできる病院に行くべきなのか。 助言をいただけたら幸いです。

中国で不妊治療の末妊娠に至った43歳、妊娠20週0日の妊婦てす。 妊娠13週のNT検査で、単一臍帯血動脈心臓に異常の可能性有りとの指摘あり。 医者に羊水検査を受けるように勧められましたが、流産リスクを避けるためにNIPT検査のみ行い、21、18、13トリソミーについては問題ありませんでした。 妊娠16週の検査では心臓についてははっきり見えずよくわからないが、新たに脳室拡大10ミリの指摘があり経過観察と言われました。 妊娠20週0日に詳しい検査を受けるために別の病院で診てもらったところ、ファロー四徴症、脳室拡大は14ミリと16ミリまで拡大、脊髄の一部が閉じている？（すみません、中国語説明のためやや怪しいですが)と言われました。(お尻の皮膚の状況をみたいってと言われましたが胎児の位置から確認不可でした)。 以上の結果から、医師よりかなりの重症のため中絶を勧められました（中国の病院では出生前診断が一般的に行われており、ダウン症などの場合も中絶を勧めるのが通常です)。 原因については羊水検査をすれば更に詳しくわかるケースがあること、今回は羊水検査の結果によらず中絶を勧めるという結果に変わりがないことから、中絶と同時に原因確認検査に回す方が良いという話でした。 上記の通り、単体でな症状ではなく合併症状が見られる場合はやはりかなりの重症という位置付けになりますでしょうか。 医師からは心臓だけなら出産後の手術で対応できるが、複数問題が見られるため予後はよくないと言われましたが、その通り受け取るべきでしょうか。 また、羊水検査をしてから判断する余地はありますでしょうか（中国では妊娠27週頃まで中絶が認められているため、この選択もあるようです)。 よろしくお願いします。

海外在住です。現在妊娠18週です。17週6日にそれより10日ほど前の血液検査によるダウン症の結果が良くないとのことで羊水検査をするように言われました。しかし当日は超音波検査の時点で、頭蓋骨の一部(部位は後頭部)が欠けていると言われました。その部分からサイズは1.2*1.2*1.6の大きさで嚢胞性病変が出ていると報告書に書かれていました。外に出ている部分は空洞のようで、脳自体の状態は現状では正常とのことです。このままであれば妊娠継続するのに問題はないでしょうか。出産後に手術をすることで治療できると言われましたが、どうでしょうか。超音波検査の結果には、ventricle: 9mm cpc: no nachal fold: 4mm face: normal, lips: normal palate : normal cerebellum: 18mm, cystic lesion protude from posterior skull, ventricular level. Anechoic content, size 1.2*1.2*1.6cm. Normal internal brain structure. Not seen sipna bifida. Normal movement of upper and lower extrimity. とあります。綴りは検査結果通りです。

妊娠10wで胎児の頸部浮腫がみとめられました。 その後12w6dでNT5mm、ダウン症などの胎児異常が高い、頸部リンパ管嚢胞が5こあると診断されました。羊水検査は16週でする予定です。 13w2dayにセカンドオピニオンで他の大学病院に胎児ドックに行ってきました。診断はNT3.7mm、頸部リンパ管嚢胞はないと言われました。羊水検査はした方がよいが、陰性であれば、20週ころに心臓をよく見ること、95％以上で元気な赤ちゃんで産まれます。と言われました。次の日、通っている大学病院で健診をしましたが、やはりNT5mm、頸部リンパ管嚢胞が5こあると診断されました。 次の日の診断だったので、浮腫がひいて、なおかつリンパ嚢胞も消えたのだと思ってましたが、診察するドクターによって、こんなにも違うのかと戸惑ってます。 やはり 浮腫やリンパ嚢胞は消えてないほうが正しいのでしょうか。

現在11週5日、2人目の赤ちゃんを妊娠中の37歳です。 先日の健診で赤ちゃんに首の後ろの浮腫(10mm)があり、ダウン症などの染色体異常と臍帯ヘルニアの可能性が極めて高い事が指摘され、今後の赤ちゃんの状態が厳しいかもしれないと説明されました。 2年前に1度8週で稽留流産を経験しており、その際も染色体異常と言う結果でした。 1人目は4年前に何事もなく出産しています。 担当医からは小児外科医のいる施設の整った病院で羊水検査を受けるかを考えて来て欲しいと言われています。 ここでお伺いしたいのは、臍帯ヘルニアと首の浮腫があると赤ちゃんの状態としては長く生きられない可能性が高いのでしょうか？ もちろん羊水検査をしないと確実な事が分からない事は承知しています。 色々調べても情報がなく、今はどんな現実も受け止める覚悟です。 よろしくお願い致します。

不妊治療院にて、タイミング治療をしていただいていました。 やっと妊娠ができて、陽性反応に喜んでいました。排卵日の直前には受診できず、受精しただろう日は9月18、19日あたりだろうと思われます。 現在８週に入った頃です。今日の受診で胎芽が9.3ミリでした。５日前、10月26日は4ミリでした。その時の受診で心拍が確認でき、今日もしっかり動いていますよ。、と、教えていただきました。 たまひよなどの日報には１分間に130～160回の拍動と書かれていますが、そんなに多くなかったように見えてしまいました。 先生に大きさのこと、心拍のことが心配とお話ししてみましたが、問題ないと思います。とのことでした。 ５日間で５ミリ大きくなっているのは安心できましたが、そう考えると７週で4ミリが小さすぎるのでしょうか。 流産に繋がったり、そこまでの成長ができていなかったり、ダウン症や障害の有無に繋がったりするのでしょうか。 マイナス思考な質問で申し訳ありません。よろしくお願いいたします。

妊娠7ヶ月の35歳妊婦です。 25w1dでの検診でBPD67.3(27w)、AC214.2(26w6d)、FL44.6(25w5d)という結果でした。ただ、BPDは1回目に測った時に74.4(29w)であれ？大きいね〜ということで、2回目に測ってもらって、67.3となりました。 今までの健診とは別の先生に診てもらったのですが、前々のカルテを見てみたようで、初期から1.6ずつ大きいから、順調に育ってる感じだね、ということで、特に異常があるようなことは言われなかったのです。 ただ、頭が大きいとダウン症が疑われるなどの情報を読んだことがあり、少し不安になりました。 特に気にする必要はないのでしょうか？ また、10週目の時にNIPTで陰性であることも確認していますが、その場合でも異常があれば、先生側から追加の検査などの話はもらうものなのでしょうか？