折れ耳ダウン症に該当するQ&A

前回写真がアップすぎたので再度相談させていただきたいです。（顔全体がわかるのは添付不可となっていたのでスタンプで隠しています） 生後1ヶ月おんなのこ 出生時体重　3750g 身長　51.0 頭囲 35.5 二週間検診で退院時より体重が10g減っていましたが、さらに1週間後の再検査では300g増えていました。 気になる所 ・つり目 ・首のたぷたぷ ・耳の形、上が折れている ・ダウン症児っぽい表情をする ・鼻が低い？ ・舌をペロペロ出すことがある ・母親の年齢（36歳） ミルクは100mlを9〜10分で飲み干します。 キック力は強いです。 よく寝ます。おしっこやウンチではあまり泣かず、お腹が空いた時はよく泣きます。 合併症などは指摘を受けておりません。 何度もすみません、宜しくお願いします。

37週、誘発で経膣分娩しました。現在生後2日目です。36週の妊婦検診で成長曲線が横ばいになっているからと大学病院を紹介され、受診しました。心臓が大きい、週数にしては2100gと小さい、頭にこぶのようなものがある、胸あたりが浮腫んでいる、とのことで予定日を待たずに分娩しました。結果産まれたら2993g、お腹からでてきてすぐは呼吸が苦しそうだったのでと鼻に酸素チューブしてます。頭のこぶはなかったものの顔や首周りが結構パンパンにむくんでいました。お医者さんからはもう外に出できてるから胎児って言い方はおかしいけれど胎児水腫、呼吸障害(軽度だと思います)と言われ、哺乳瓶を吸う力もあまりないみたいで経管栄養？で胃にチューブも入れてます。心臓や内臓にはなにも異常はないらしく、私(母親)との血液型が合わないとか、貧血を起こしているとか、胎児水腫の原因が見つからないそうです。気になるのが、全身ではなく顔がパンパンなだけで足やお腹、手はほぼむくみがないです。検索したらダウン症が出てきたので聞いてみると可能性はあるとのことでした。もしそうだったの話は旦那さんとしてますかとかいろいろ聞かれたのでやっぱりダウン症なのかなと思っています。耳の上の部分が折れ曲がっているように見受けられます。目も少しつっていて、鼻も低いかなと。2017年に健康な女の子出産してます。(父親は違います)もしダウン症で胎児水腫の場合、水腫が治る確率はあるのでしょうか？NICUには入ってますがチューブを鼻と胃に入れているだけで他の赤ちゃんのほうが大変そうにみえたので、亡くなってしまう可能性は低いのかなと。ダウン症の可能性、亡くなってしまう可能性についてお伺いしたいです。それと、2020年の4月に流産してます。2017年に女児を出産する前に3度中絶(ソウハ)してます。次妊娠したとしてもまたうまくいかないのでしょうか。

新生児(生後2週間)の男の子の事で心配な点があり質問させて頂きます。 呼吸する時にヒューヒュー、キューキューといった高い音がします。 ここ数日痰が絡むようなゼロゼロした呼吸が時々あったのと、寝ている時にいびきをかいていて気になっていたのですが 母乳＋ミルクはいつもと変わらずよく飲むので様子を見ていました。 おしっことうんちも出てます。 そして今日顎下から首にかけてたるみと二重顎のようになっているのを発見し、顔もむくんでいるような気がします(昨日まではなかった) 太ったのかたるみか腫れか素人なので分からないのですが、呼吸音が変なのと苦しそうに感じるのはこの首元のせいなのかなと思い、縦抱きにしてると少し楽そうです。 ネットで色々調べていてもしかしてダウン症でそれによる呼吸障害なのかなと不安です。 予定日から5日後の出産で産まれた時の身長は48センチ、体重2638グラムでした。 ・目が細くつり目で離れ目(私も相手もタレ目でどちらかというと離れ目ではなくより目) ・鼻が上向き、豚鼻(私が団子っ鼻で相手は鼻が高い) ・口を常に開けている(新生児は基本口を閉じていて、開いてる時は舌が上側に引っ付いてるらしいですが子供は舌が下に落ちてます) ・耳が折れている ・足の親指の人差し指が離れている ・よく寝る 妊娠中も出産してからも指摘はなかったですが、だいぶ先になってダウン症だと発覚することもあるそうで心配です。 その他気になる症状は、よく吐く(時々鼻から出るほど大量なことも) ゲップがなかなか出ない等あります。 ダウン症の可能性があってそのせいなのか他の病気なのか検査等しないと分からないと思いますが、何が可能性として考えられるか教えて頂きたいです。 早急に病院に連れて行った方がいいでしょうか。 写真は少し分かりにくいものになりますが添付します。

20w近くなり、詳しいエコーで鼻骨が見えにくいと言われ 次回の健診まちです。 無いとは言われておらず、手で隠したり胎盤に隠れてたりしてみにくかったのかも。もともと小さいものだから見えにくいからと言われたのですが、、 今迄は、なにも指摘されることがなく 顔も、目鼻口の説明をうけましたし、4Dでもしっかり鼻があります。むしろ鼻筋はしっかりしている方かと、、 頭でっかち、脚が短い、耳が折れているなどの特徴もありません。 たまたま、BPDが小さめで転院後に今回の様に鼻骨のことを言われました。それ以外は詳しく見て頂きましたが、何も問題なく浮腫みもないです。 待つしか無いとは思うのですが そもそも、手や胎盤に隠している場合は見にくいものなのでしょうか？ また、ダウン症の場合は20wでも鼻骨がないのでしょうか？ よく12wで判断するとネットで見ますが、12wだと胎児も小さく判断もしやすいのですか？ また、しっかり10w頃から鼻はあるのに鼻骨が無いということがあり得るのでしょうか？ 幾つもすみませんが、教えていただけますでしょうか。 別の質問では、12wの写真も添付したのですが そちらでは鼻骨の判断はでき無いと言う事でしたので写真は添付いたしませんが、よろしくお願いします。

もうすぐ1ヵ月になる息子について心配なことを相談させで下さい。 1:耳が片方上の方が折れている、両手に猿線、数日前から口からすぼめて舌を頻繁に出す、調べるとダウン症の症状なので気になりました‥。ただ顔つきは当てはまらないと思います。入院中や退院後も黄疸の検査で毎週病院に行ってましたが今のところ特に指摘はありません。顔つきにでないダウン症もあるとネットで見たので、検査をしてもらった方がいいのか悩んでいます。 2:寝ている時毎回すごい大きな声で唸ったり、いきんだりしています。唸っては静かになり唸っては静かになりを何度も繰り返して起きます。唸ってる時は手足をかなりバタバタしてます。顔は真っ赤です。また、大きな音がした訳でもないのにモロー反射のような動きをして起きてしまうこともあります。新生児にはよくあることでしょうか⁇ 3:吐き戻しがすごいです。ほぼ毎回、量も飲んだ量の半分は吐いてしまったのではと思うほどの時もあります。この前は口からだけでなく鼻からも出してしまって窒息してしまうのではと焦りました。飲んですぐ吐いてしまうこともあれば、2、3時間たったからの時もあります。お医者さんに相談しましたが、いつ乳だから問題ない、むしろ体重増加の為にミルクの量を増やすように言われました。（2週間健診の時に、授乳がうまくできてなかったようで体重が1日8gしか増えてないことが分かりました。助産師さんに言われ、そこからは搾乳した母乳60〜70mlを1日7〜8回与え体重は順調に増えてます。）私は飲み過ぎたから吐くのかなと思っているのですが、お医者さんの言う通りにミルクの量を増やした方がいいのでしょうか⁇

生後1週間の息子が顔つきを中心にダウン症なのではないかと疑ってしまいます。 ・出生37w4d、3032g ・MCDK（多嚢胞性異形成腎） ・心臓にごく僅かな血液の逆流、できものあり（心臓横紋筋腫うたがい）どちらも気にするレベルではないとの事。 ・折れ耳 ・首の後ろのだぶつき ・鼻が潰れて低い ・手の小指の関節は通常 ・体のサイズ指摘なし ・ますかけ線なし ・入院中ほぼずっと寝ていて、目を開けているところをほぼ見ていない ・授乳時間を過ぎていたりうんちをしていても泣かずに寝ている事が多い ・寝てるのをこちょこちょして無理矢理起こしてもなかなか起きない ・おっぱいをあげるが、咥えるとすぐ寝てしまう ・哺乳瓶からのミルクは問題なく飲める →退院予定日に黄疸の診断で入院延長。 本日面会に行った際黄疸の数値が下がっており、お腹がすいて泣く、おしゃぶりを継続して吸っている、直母でおっぱいを飲む、ミルクを飲む事は出来ているので、哺乳力に問題はなさそうです。 ですが飲んだらまたすぐ寝てしまったり，黄疸治療のアイマスクをそこまで嫌がらなかったりと、変わらず大人しい印象は受けました。 目を開いた時の顔が確認できませんでしたが、少しだけ開いた際は奥二重のような感じに見えます。 腎疾患のため大学病院で出産しましたが、産前も産後も医師より指摘はされていません。 体幹がないような、上の子より体がふにゃふにゃしてるように感じたのですが、 看護師さんから「筋緊張低下だったら寝っ転がってても腕がだらんとしてたりするから、違うと思うよ」と言われています。 腕を胸の前や頭の上に動かしたり、泣いて足をあげたりはします。 あさって退院時に小児科の先生と話す機会があるのでそこで聞いてみようと思ってるのですが、現時点でダウン症の可能性はいかがでしょうか。

生後3ヶ月前の息子について悩んでいます。直接小児科の先生に何度も聞こうとしましたが、口にするのが怖く聞けずじまいになってしまい、こちらで一度ダウン症の可能性について教えていただきたいです。 ●息子の顔を見ていただきたいです。 生まれてすぐ息子の顔つきに違和感を感じていました。つり目でパーツがそれぞれ小さく感じています。耳も凄く小さいです。折れている…と言う感じはないように思います。兄弟達と比べても親と比べてもよく似ている…と言った印象が余り感じられません。（写真掲載が顔なので上手くできませんでした） ●ほとんど泣くことがなく 眠っていることが多いです。 夜間も起こさないと授乳せず朝まで寝ているが多いです。 生まれてすぐは哺乳力が弱く授乳に苦戦していました。今も片方のお乳10分ほど吸うと終えてしまうことが多いです。 ●首の後ろの肉付きがよくたぷたぷしています。現時点で首座りも不完全です。 1ヶ月健診時や2ヶ月ごろ別件の診察時に診ていただいたときは 首強い方やね〜と言ってくださっていましたが…そこから成長が余り見られないように思います。 ●出生時の聴覚検査等は異常はありませんでした。疾患らしきものは今のところ見当たりません。少しお臍の上辺りにヘルニア？でポコっとピンポン玉ほど膨れ上がっていますが徐々に落ち着いて来ています。 ※今まで何度も小児科の先生にお会いしていますが　特に指摘されたことはありません。もしかして…と思ってくださっているのであれば　こちらから質問せずとも顔付きのみでは疑いがある…等のお声がけは頂けないものでしょうか？

もう少しで1歳4ヶ月になる男の子です。 上4本（乳中切歯、乳側切歯）、下2本（乳中切歯）だけが生えてるいる状態です。 歯の生え始めは8〜9ヶ月頃だったと思います。 6本普通に生えたあと、そこから一向に歯が生えてきていません。 ダウン症だと下顎の乳側切歯が生えてこないというのをネット見て不安になっています。 ちなみに、産まれたときのマススクリーニング検査で先天性甲状腺機能低下症に異常でも正常でもない数値が出て、今も検査して経過をみているところです。 今までの検査では、TSHの値は正常値だったり少し正常値より高く出たくらいなので、薬を服用とまではいったことがありません。 成長としては、高ばいハイハイや片足ハイハイが気になっていましたが、1歳2ヶ月頃は歩行しており、指差しもして言葉も出ており数週間前くらいから「ママ、いや」など二語文を使って気持ちを表すようになってきました。 大人の言う事も理解しています。 しかしすぐに感情的になるところはあります。（1歳児らしいと言えばらしいのですが、、、） 食事面は何でも食べるわけではなく、毎回食事に悩まされています。 食べられる物が極端に少なくというわけではないですが、おそらく普通の1歳の子どもの1食分しか1日トータルで食べてないと思います。 体重身長は平均より少しだけ下なくらいで、見た目は健康的だと思います。 ただ産まれたときから口をポカーンと開けていることも気になっていて、今も変わらずよく開けています。 表情もとぼけているようか表情が多いかもしれません。 乳側切歯が生えてこないのは口を閉める筋肉がないからなのか、もしかしてモザイク型ダウン症なのではないか、色々心配になってしまっています。 顔は典型的なダウン症の顔ではないので、モザイク型なのでは？？と疑ってしまっています。 他にも産まれたとき片方の耳の上が少し内側に折れていたり、首の後ろがたぶついているのが気になっていたり、左手のみますかけ線や扁平足です。 産院や健診でダウン症の指摘をされたことはありませんが、、、。

36週1日、2445gの低体重児を出産しました。 出産直後は泣かず少し酸素を送ってもらい泣き出しました。仮死等の報告はなく心雑音、呼吸音共に問題なしとの診断を頂いています。 2日目に新生児聴覚スクリーニングで両耳リファーとなっています。 吸啜力が弱く混合で40-50mlを3時間で飲ませており時間は30分程要します。またゲップ時に吐くことが多く、多量に吐くこともあります。体重増加不良で1日10gずつ増えていましたが、今日は10g減少していました。 身体的なところでは折れ耳があり、先天性歯なのか上の歯茎が白く歯のように見えます。 早産児ということで発達や考えられる病気等が不安です。 1.早産児は先天的な病気が多いと聞きますが、ゲップと共に嘔吐（たまに多量、噴水状までではない）、体重増加不良で考えられる病気は何かありますでしょうか。ゲップの時の音が他の子と比べて違和感を感じます。（どう違うかを言葉で説明できないんですが…）排便はミルク時の度にあることが多いです。 2猿線、折れ耳や聴覚スクリーニング検査で引っかかったのでダウン症かもしれないと考えるようになりました。医師から染色体検査等のお話はありませんが、いかがでしょうか。 3上の歯茎の上の方に歯のような四角の白いものが見えます。何か処置は必要でしょうか。 よろしくお願いします。

新生児の折れ耳について質問です。 折れ耳がダウン症の症状のひとつにあると知りました。 ダウン症の可能性はどれくらいありますでしょうか？？ また、折れ耳は治りますでしょうか？ 回答いただけると助かります。 よろしくお願いします。