染色体異常 18 トリソミーに該当するQ&A

35歳で第二子妊娠中です。私の兄弟にダウン症がおります。 リスクはあるが全ての染色体異常がわかる確定診断の羊水検査か、リスクはないが３つの染色体異常しかわからない、非確定診断のNIPTかで迷っています。 NIPTの遺伝カウンセリングの予約をしてあります...

Backgroundrisk 　adjusted risk トリソミー21 1:131 1:31 トリソミー18 1:320 1:82 トリソミー...

9週で流産し、染色体異常を調べるため絨毛検査をしました。 結果、49,XX,+12,+16,+18ということで、3種の染色体異常ありという結果でした。 検査結果に、「遺伝子カウンセリングを推奨」とあったので気になり質問します。 ...上記の結果...

みたいな事をネットでみました。ダウン症だとそうなのですか？ 現在胎児が小さいのと2人目の子が１８トリソミーだったこともあり色々不安がたえません。１８トリソミーの場合、うちの子もそうだったのですが、手がグーで特徴のある手でした。...

現在、妊娠6ヶ月なのですが、心室中隔欠損症、内反足と診断されました。 染色体異常の可能性も否めないとのことで、ネットの情報ではありますが、18トリソミーの特徴と出てきて、多くは死産、もしくは長く生きられないと知りました。

3ヶ月ほど前に第二子である長男を出産しましたが 染色体異常(18トリソミー)のため生後数日で亡くなりました。 とても辛かったですが、また子供が欲しいと思っています 3年前に長女を無事健康に出産していることもあり 長男の染色体異常は偶発...

前回の健診でnt7ミリを指摘され、 先日niptを受け、13、18、21トリソミーは陰性でした。 今日の健診でntが4.7ミリあり、それなりの確率で染色体異常ではないかと言われ、羊水検査を勧められました。 私の住んでいる地区に胎児ドック...

また、四人目も希望したいのですが可能ですか? 続けて質問ですが、染色体異常の子を出産した場合に次にも染色体異常が起こる可能性はどのくらいですか?18トリソミーです。両親の染色体検査はしていません。した方が良い場合、どこでお願い...

その際多岐にわたるチェック項目(NT・脳・心臓・血流)などすべてクリアしたのですが、唯一鼻骨が確認できないと言われました。NTは1ﾐﾘほどでしたので21トリソミーは370分の1ですが、18トリソミーは175分の1となり絨毛検査をすることになりまし...

39歳の妊婦です。上に二人の男の子がいます。 現在は18週です。 16週の時に、へその緒が出っ張っているかもしれない。また動脈が一本足りないかもしれない。と診断されました。 17週で、大きな病院に行くことになり、超音波でじっくり見てもらったところ、臍帯ヘルニアと単一臍帯動脈だ...