異所性蒙古斑治療に該当するQ&A

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子どものライソゾーム病、ムコ多糖を疑う症状について

person 10歳未満/女性 -

2歳3ヶ月と生後3ヶ月の姉妹の母です。 娘たちには異所性蒙古斑が多いです。 2歳の上の子→お尻〜背中と肩にまだらに広がっている。 3ヶ月の下の子→両手の甲から両肩まで全体と、腰から首下までの背中一面全部が蒙古斑。身体の3分の1があざ。色も濃いのでレーザー治療中。 下の子の蒙古斑については過去に画像付きで何度も質問させていただいています。 最近、蒙古斑について調べていたら多い蒙古斑はライソゾーム病やムコ多糖症を疑うとの情報を見ました。蒙古斑以外にも、臍、鼠径ヘルニアなど娘たちに当てはまる症状が多くとても心配です。 ・多い異所性蒙古斑→2人とも。特に下の子が重症。 ・臍ヘルニア→2人とも。下の子の方が重症で1センチくらい出ている。 ・鼠径ヘルニア→上の子。生後2ヶ月で左側発症、手術済。 ・中耳炎→上の子。過去に一度軽い中耳炎になる。 上の子は2歳2ヶ月で身長81センチ、体重10.6キロと小柄です。健診などでの異常は今までありません。 下の子も1ヶ月健診などで異常も言われず、臍ヘルニアも小児科で診てもらいましたが様子見だと言われました。生後2ヶ月後半で身長はわかりませんが、体重は6キロ超えていて女の子にしては大きめです。出生時は3キロでした。 蒙古斑は蒙古斑だから心配ないとどこに行っても言われますが、あまりに多い蒙古斑はやはり病的症状なのでは?と思い、そのほかにもライソゾーム病やムコ多糖症を疑う症状が多いので、一度検査を受けてみたいのですが、専門の先生の見解を聞きたく質問させていただきました。 ムコ多糖症だと特徴的な顔立ち…といいますが、よくわかりません。上の子は目鼻立ちがはっきりしていて、なんだか似ているような気もします。 顔立ち以外に何か特徴的な症状があれば教えていただきたいです。

2人の医師が回答

ムコ多糖症なのでしょうか

person 乳幼児/女性 -

生後6ヶ月たったばかりの娘のことでご相談させてください。 ムコ多糖症についてです。 産まれた時、蒙古斑が広範囲にあるなという印象があり調べると異所性蒙古斑というものがあることを知りました。 いつも通っているクリニックは、1ヶ月健診のみ大学病院の医師に診てもらうことになっているようで、その際異所性蒙古斑についてみていただいたのがムコ多糖症の知るきっかけとなりました。 診断はされていません。異所性蒙古斑についてご相談をさせていただいて身体を見ていただいた時、背中やおしりに広範囲に蒙古斑があったため、医師がこれだけ広範囲だとムコ多糖症の可能性も頭の片隅に覚えておいてもいいかもと言われました。お恥ずかしながら当初は聞いたことがない病名のため難病であることも知らず背が伸びにくい、知的に問題が出てくる等の症状がこの先出るかもしれないとだけ教えてもらい健診は終わりました。 その後ムコ多糖症について調べました。 広範囲の蒙古斑、後は頭の形、過成長が気になります。 産まれた時は3002gの52cm。私も夫もそこまで大きな体でもないです。 成長曲線も常に上のラインギリギリです。頭囲も少し大きめです。 4ヶ月健診では65.7cm、7.74kg。よく周りからも大きいと言われます。 最近耳をよく触るためもしかして症状の1つの中耳炎かと心配になりましたが耳鼻科にかかったところ耳垢がたまっているだけでした。 今のところ脱腸等の症状はありませんが、調べていると症状は数年経つにつれて出てくるとのことで、今の段階ではやはり診断は難しいのでしょうか。 写真を添付させていただきますが、見た様子ではムコ多糖症の疑いはありますでしょうか? 早期発見、早期治療がいいとの事で不安です。 よろしくお願いします。

5人の医師が回答

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