胎児大きめダウン症に該当するQ&A

産婦人科の先生に胎児エコーについて相談なのですが、28w4d時点で胎児の頭が２週大きく(76.7)足が２週短く(46.4)、30w4dのスクリーニング検査で全て週数通りFL(55.3)になり32w4dでまた頭が２週大きく(85.7)足が２週短く(54.3)なりました。足も30wのときより縮んでて、どうしてだろうと思いました。28週と32週の先生は一緒で30週のときは別の先生でした。ちなみに他の大きさはいつも全て週数相当です。 先生によって測り方の違いや計算式の違いはあるんでしょうか。32週のときにこの違いについて伺ったところ測定器が海外基準だから日本人だと頭大きめ、明日小さめとでやすい、脳に関しては水もないので異常はないと言われました。30週の時は週数相当だったことを伝えると、自分の計算式のせいかな？と言っていてどういう事だろうと思いました。その後もう一回計り直しても大きさは一緒でした。30wのときの先生と28.32週の時の先生はどちらも自分計測値で合ってると思うと言われて、先生によって誤差が出るのかなと思い、相談させてもらいました。 また大きさの差的にダウン症やその他の病気などの可能性もあったりするのでしょうか。 読みにくい文章で大変申し訳ないのですが、お返事いただけると嬉しいです。

私は43歳主人52歳で不妊治療をしています。 今年に入り採卵をして顕微授精で出来た受精卵を10/4に移殖しました。 受精卵のグレードは4ABでした。 10/18に判定日で陽性が確認され、胎嚢も6ミリと大きめで安心だと診断されました。 血液検査で10/11のhcg値は167、10/18のhcg値は3355でしたので先生は安心してると仰って頂いたのです。 10/25の検診で微弱ながら心拍も確認できました。ただ卵黄嚢が大きいのが気になって先生に伺いました。 先生も聞かれたので答えて下さったのですが大きいのが少し気になると仰ってました。 染色体異常と卵黄嚢の大きさは染色体異常とダウン症の確率がリンクしていると言われ不安になりました。 確かにネットで調べると悪い事ばかりで段々と不安になり相談致しました。 高齢の為今まで2回稽留流産をしていて、その時のエコーの写真と見比べてもやっぱり似ているなぁとも思います。2回とも卵黄嚢のリングが大きく胎児が小さめ。 5週5日で卵黄嚢が大きくても正常妊娠で産まれて来てくれるのでしょうか？ どうかアドバイスをお願い致します。

以前胎児ドックで先天性異常の可能性を指摘されました。 小さな顎、鼻骨なし、耳の位置が低い との指摘を受け先天性異常の可能性が高いと言われ絨毛検査をし、18.13.21トリソミーは陰性でしたが、その他の先天性異常の可能性はまだわかっていません。 結果は後2週間後です。 そこで教えてほしいのですが、第一子の際に6年前に帝王切開になりました。 中期中絶16週になるとおもいます。過去に帝王切開をした人はリスクが高いと拝見しました。 やはり病院で断られたりする可能性はたかいのでしょうか？ 母体に、子宮破裂、大量出血以外にどのようなリスクがありますでしょうか？ NIPT検査を受けておりいくつか陰性をもらっているのですが、 耳介低位置 鼻骨なし 顎が小さい 顔の成長が未熟 身体は標準より大きめです。 専門的な方がいらっしゃいましたら、ダウン症以外にどのような病気が考えられますでしょうか？ 教えてください。

私は43歳主人52歳で不妊治療をしています。 今年に入り採卵をして顕微授精で出来た受精卵を10/4に移殖しました。 受精卵のグレードは4ABでした。 10/18に判定日で陽性が確認され、胎嚢も6ミリと大きめで安心だと診断されました。 10/25の検診で微弱ながら心拍も確認できました。 その際に卵黄嚢が大きめだったのですが次の検診では卵黄嚢が普通になっているとの事で安心しました。 11/17の検診で胎児の大きさは20.5ミリと心拍も順調でしたが、先生が首の後ろの浮腫NTが少し気になるとの事でした。 測ってもらったのですが0.7ミリで、今のところ問題は無いとの事。 これが段々と大きくなるとやはり染色体異常なのかと心配になりました。 来週また検診がありその時までまだ分からないとの事でした。 その時にNIPTの施設の紹介を受けて見ようと思っています。 出生前検査も色々ありどの検査をどの順調で受けたら良いのか良いアドバイスを頂けると嬉しいです。 ネットの情報ですとやはりNTが厚いとダウン症の可能性が高くなると見て不安になりました。 高齢の為今まで2回稽留流産の経験があり、またあの辛い手術と中期中絶となるともっと悲しみが増してしまいます。やっとここまで育ったのに辛いです。 どうかアドバイスをお願い致します。

体外受精で妊娠した、32週、35歳の妊婦です。 32週2日の検診で胎児が2121gと少し大きめだが、心配するほどではないと医師から言及がありました。 エコーの際に動画を撮っていたため見返したところ、BDPが88.1mm、SD2.2、36週6日相当となっており、実際の週数と乖離しているようだったため、ダウン症や水頭症の可能性があるのではないかと不安です（これまで医師からは特に指摘は受けていません）。 28週からずっと逆子で、30週、32週とどちらも横位です（左右は入れ替わっています）。 下記が数値の推移ですが、胎児に何か問題がある可能性はあるのでしょうか？ 30w2d BDP 80.9mm、GA 32w5d、1.5SD AC 255.7mm、GA 31.3d、0.7SD FL 56.6mm、GA 31w4d、0.7SD EFW 1677g、GA 31w2d、0.8SD 32w2d BDP 88.1mm、GA 36w6d、2.2SD AC 278.3mm、GA 34w1d、1.0SD FL 59.8mm、GA 33w2d、0.5SD EFW 2121g、GA 33w6d、1.2SD

4年ほど不妊治療に通い4度目の胚移植でようやく妊娠した３２歳妊婦です。 1度目…着床するが育たず胎嚢すら見えなかった為、流産手術 2度目…化学流産 3度目…妊娠検査薬かすりもせず 4度目…顕微受精を行い6AAの胚盤胞を7月22日に移植。妊娠に至る。 エコー写真は9月5日の妊娠９週1日に通院した際に頂いた写真です。 先生にはこの週数では大きめだと言われました。移植時の赤ちゃんは透明体から出てきてかなり細かく細胞分裂が進んでいるように見えたので、本当の週数はもう数日進んでいるのでは？？と思ったのですが違うのでしょうか？？ 心臓も動いていて手足も生えてきたのでとても喜んでいたのですが、病院の後、スマホでいろいろと検索しては不安になってしまいました。先生方のご助言が頂だければ有り難いです。 心配事は胎児の形がダウン症の特徴があるのではないかと思う点です。 1・首の後ろから背中にかけてくびれがなくカーブしているので、むくみではないかと不安です。 2・顔の横幅に比べて縦の長さの方が圧倒的に短く見えてしまいます。 これもダウン症の特徴と知り不安です。 3・足の長さが短いのでは？と思ってしまいます。 4・６週3日時点のエコー写真では胎嚢が細長い形で30 mmほどの長さでした。胎芽は3mmと言われました。胎嚢の大きさと赤ちゃんの大きさの差がありすぎるのかなと思い不安になっていました。この大きさのバランスも重要と書いてあったので、不安になりました。 長々とすみませんでした。 どうぞ宜しくお願いします。

29週の検査で「心臓の壁が見えない、見えにくい」と言われました。2週間前の検診まではエコーも1分程度で順調、元気と言われていました。 今回は2人のお医者さんにチェックされた後「角度によって見えないこともあるし、位置をずらすとうっすら見える気がするし、どちらにしても今どうにかできるわけじゃないから、2週間後の検診にて再検査しよう」と言われ帰宅しました。今思えば心臓の部屋を仕切る壁のクロスの一部（右か下の壁）がなかったような気がします。 最初に見て頂いた先生は動揺してる感じがあり、何度も角度で見えないことがあるからと言われ、不安にさせてごめんねと声をかけられました。家に帰り調べてみると、先天性心疾患、ダウン症の可能性が出てきてすごく不安です。 (1) 胎児の角度によって心臓の壁が見えないこともあるのでしょうか？（お医者さんが気を遣って断言せず先延ばしにしてるのかなと思ったり） (2) エコーの段階で壁が見えないと判断される場合は、穴が大きく自然に塞がる可能性は少ないでしょうか？（穴が小さければ自然に塞がることもあると聞きました） (3) ダウン症の可能性はありますか？心疾患だけだと五分五分と思うのですが、BPD、FL、鼻骨が特徴に当てはまっているように思えて不安です。エコー写真を添付します。BPD大きめ、FLは少し短いです。頭は遺伝で元々大きいと思います。鼻骨はあるのかないのか、。 29w3d BPD 77.0 FL 50.3 27w4d BPD 70.6 FL 47.4 長文乱文すみません。次の検診まで不安で仕方がありません。ご教示頂ければ幸いです。よろしくお願いします。

顕微授精にて第二子を授かり妊娠中です。 26w5dの時に受けた妊婦健診にて羊水が多いかもしれない。胎児が大きめだから予定日が早くなるかもしれない。と伝えられました。 移植後、妊娠初期の時点で少し胎児が既に大きいことを言われていたので母子手帳を貰いに行く前に予定日が早まるのでは？と思っていたのですが基本的に体外、顕微授精した人の予定日は決まっているから変更はないと言われていました。 しかし今になって予定日が早まるというのはやはり今になって異常が見つかったのでしょうか？ この時、いつもしていなかった心臓のエコー？を重点的に見ているようでした。画面を4分割にするような形。 特に異常は指摘されなかったので気にせず帰宅したのですが何気なく羊水が多いことを検索するとダウン症などが出てきたので気になっています。 26w5d時のエコー FL 45.9mm BPD 71.2mm ACについては記載無し また、22w5d時のエコーの記録も記載します FL 36.5mm BPD 60.3mm AC 184.9mm EFW 617g 以上です。 BPDが平均値よりも大きい、 FLが平均値よりも短い、 26w5dの時点で羊水が多いことを指摘されたことを踏まえて、心構えのために障害の可能性があるかどうか正直に教えて欲しいです。 なお、首の浮腫などは特に指摘されていません。 よろしくお願いします。

先日19週4日で検診に行った際いただいたエコー動画を帰宅後見ていてら、胎児の頭が大きく足が短いことが分かりここ数日不安で涙が出てきます。 妊娠初期にNITPを受けるか迷っており、11週4日の検診にて先生に相談したところ、「エコーでは首もお腹も綺麗で異常はない」と言っていただけたので安心し、結局受けませんでした。 その後15週4日の検診ではBPD3.24cm 0.4SDと少し大きい程度で、夫の頭がかなり大きめ（道着が入らない・キャップを1番緩くしても入らない時がある）なので遺伝かなぁくらいに思っていましたが、先日の検診で以下の通り頭が大きく足が短い結果となりました。 19週4日 BPD 4.97cm 1.7SD AC 13.48cm -0.6SD FL 2.69cm -0.9SD EFW 278g -0.1SD MVP 5.13cm エコーでは脳や心臓等じっくり見てくださった後それぞれ「異常は見られない、きれいです」と言っていただけ、検診後も順調ですね〜といった感じだったので安心していたのですが、エコー動画を見て頭と足の大きさの差に気付き、ネットで検索するとダウン症や怖い病気がでてくるのでとても不安です。 昨日産院に電話し改めて聞いてみたのですが 、助産師さんより「今までの経過も含め先生が特に異常はないと判断してるので心配しないで」と言われました。 17週から胎動を感じ、最近はたまに痛いほど蹴られる時もあったので元気そうだなぁと嬉しく思っていましたが、今は心に余裕がなくなってしまいお腹の息子に申し訳なく思ってしまいます。 初期にNTの指摘がなかった場合でも、足の短さが顕著になってきた場合にダウン症など病気の可能性は高いでしょうか。 長くなりすみません。よろしくお願いいたします。

生後2日の娘の顔つきがダウン症ではないかと心配です。 目と目の距離が少し離れつり目で二重（完全に開けると奥二重気味） 鼻が低い（これはさほど他の新生児とかわらないかも） と言った特徴があります。 手の指は長く関節が少ないということもありません。 足の踵は細いような気もしますが 他と比べ様がないのでわかりません。 一度の授乳で（20ｃｃ程度）4時間以上寝てしまう事もあり、 あまり泣かないというのも不安なポイントです。 現在は黄疸が出て光治療中ですが、他には特に内臓疾患はないようです。 胎児の頃に何度か頭囲だけが4週近く小さく計測されていました。 大腿骨が短いと言われた事は無く、 お腹回りは大きめでした。 先ほど回診に来た医師に相談してみたところ エコーは誤差があるから気にしないでいいです。 と言われました。 障害があったら心配なのでと聞くと そういう心配は無いと思いますよ と軽く流されました。 つり目の新生児はたくさん居るだろうし、 それだけで確定というわけでは無いと思うのですが、このタイミングで染色体の現在を受ける様、指示がない場合は心配いらないでしょうか。