脳梁欠損症に該当するQ&A

妊娠28週の妊婦検診で脳室のサイズが11mm〜12mm前後だと指摘を受けました、それから1ヶ月経ちますが脳室のサイズは11mm〜13mm前後で明らかには変わっておりません。エコー技師さんによる胎児エコーで数回全身くまなく見て頂きましたが脳室以外の異常は見当たらず、その後胎児MRIを撮りましたが同じく脳室拡大は認められたものの、その他合併しやすい二分脊椎やキアリ奇形、脳梁欠損、また心疾患等の異常は見られませんでした。 そこで３点質問させてください。 １. この場合、脳室拡大の原因は生まれてからでないとハッキリわからないと思いますが、個性の範囲の可能性も十分あり得るのでしょうか？ ２. また、染色体異常（ダウン症）の可能性が高いのでしょうか？脳室拡大以外の異常が無いので13トリソミーや18トリソミーではなく可能性があるなら21トリソミーと言われています。 ３. 脳室拡大となる原因は沢山あると聞いています。現状では脳室拡大以外は特に異常が無いのですがその他異常は無くても脳室は人より大きいので成長過程で何か障害が出ることがあるのか、お聞きしたいです。 ちなみに、トキソプラズマやサイトメガロウイルスに感染していないかの採血検査は済ませていて結果待ちです。お手数おかけしますがご回答宜しくお願い致します。

現在、27w3dの妊婦です。 23wの時、胎児スクリーニングを行い、脳室拡大の疑いを指摘され、それから約1ヶ月経って、通常の妊婦検診を受けたところ、疑いはあるものの、正常値内と言われ、引き続き経過観察と言われました。 脳の大きさ、大腿骨、腹部、体重全て標準値。 脳室、10mm。 脳室拡大以外の異常は見つからず。 という状況です。 実はスクリーニング時は別の提携病院での検査で、特に何も言われず帰され、通常の妊婦検診（1ヶ月後）で初めてこのことを知りました。 初めてのワードで何も分からず、そのまま帰ってきたのですが、帰ってから検索すると、良くないのは分かってますが、ネガティブな情報に目がいって、いろいろ不安になり、以下質問させてください。 1）10mmは疑いの境界線かと思うのですが、正常値内という診断は妥当なのでしょうか？ 2）脳梁欠損やその他合併症は言われてないのですが、脳室拡大のみ単独で起こることはあるのでしょうか？ 3）脳室拡大単独の場合、障害の有無、重さは今から予測可能でしょうか？ 4）まだ27wということもあり、今後の成長によっては小さくなる、これ以上拡大しない、可能性はどれくらいでしょうか？ 5）胎児MRIの案内はされてないのですが、受けるべきできしょうか？ なかなか答えづらい質問ですみませんが、ご意見いただけますと幸いです。

妊娠32週の時に個人病院で「脳症欠損かも？」と言われ、大学病院を受診しました。 その後、胎児MRI.CTなどの検査を受けたところ、 34週後半で頭蓋骨が全くないことがわかりました。 その他、脳のつくりにも異常多数、脳梁の低形成、滑脳症？遊走なんたら…たくさんあります。 この状態では、帝王切開が望ましいと帝王切開での出産を勧められましたが、はっきり言ってそこまでする必要があるのでしょうか？ 頭蓋骨がないとお腹の中では生きられるが、産まれても助からないとネット上で調べました。 頭蓋骨が全くない状態での出産は例がないと言われましたが、それはもっと早い段階でわかることで、みな中絶の道を選んでるからではないのか？ もし万が一助かったとして、頭蓋骨もなければ脳も障害だらけ、重い障害が残るのは目に見えてますよね？ その場合、私たち夫婦では育てられません。 息子もいます。 第一に考えたいのは息子の生活、人生です。 大学病院だから、無頭蓋症児の治療をしてみたいだけなのではないか？と不安になります。 昨日の受診で自分たちの意見を言ったのですが、今までの医師ではなかったため、なんだか話が伝わらず「経膣分娩がしたい」ということでもう一度話し合います、となんだか良くわからない答えでした。 特に分娩方法にこだわってるわけではなく、帝王切開までする必要があるのか？と聞きたかっただけなのに。 どうか産婦人科の医師の方、御回答よろしくお願いします。 只今35週後半に入っており、出産までには時間がありません。

現在37週1日です。 34週4日で胎児の胎児が2200g程度でした。36週4日もほとんど増えておらず…。ただその時は誤差もあるからということで、特にそれ以上は言われておりません。羊水のことも何も言われておりませんでした。 もともと骨盤位のため37週4日目に予定で37週0日（昨日）から入院しました。 今日の診察で『羊水が少なくなっている』と言われました。数値までは言われておりません。原因を聞いてみたところ、胎盤機能不全かな？と仰っておりました。 胎児は脳梁欠損の疑いによる脳室拡大（右12ミリ、左20ミリ）、片側小脳低形成の疑いを妊娠24週頃から示唆されています。26週でエコーやMRIを撮影しましたが、脳以外は異常を指摘されておらず、頭やお腹の大きさ、足の長さも34週まではいずれも基準値の真ん中でした。ほぼ-0.5SDから+0.5SDです。 今日の診察で、体重は-2SDギリギリです。 予定帝王切開が明後日のため、1日1検だった赤ちゃんのモニターを3回に増やして様子を見ましょうと言われました。 赤ちゃんはこのままお腹にいても大丈夫なものなのでしょうか？胎動は感じています。 3週間前からほとんど大きくなっていないことを考えると、胎盤機能不全以外に指摘されている脳の異常と関連があるのでしょうか？ 胎盤機能不全をこのまま数日放置していても赤ちゃんにとってはお腹にいることの方が大事なのでしょうか？ ちなみにプロテインS欠乏症でヘパリン注射をしております。（バイアスピリンは帝王切開予定のために数日前からやめております）

孫が生まれたのですが、水頭症・脳梁欠損といわれ、集中治療室にいます。出産は自然分娩の途中から帝王切開に変更となりました。 1.生まれる前は水頭症、出産後脳梁欠損といわれました。どのような症状があるのでしょうか。 2.一般的に、自宅で育てることになるのか、それとも施設で育てることになるのでしょうかか。 3.治癒する可能性はありますか。 回答よろしくお願いいたします。

24年12月に出産しました。 産まれた女の子はそのまま入院となり、先日の染色体検査の結果8トリソミーモザイクと診断されました。 検査の結果30個の細胞中、25が異常、残りの5が正常でした。 先生からも場所によってこの比率は変わるとのことでしたが、この比率が異常が多ければ多いほど何かが起こるのでしょうか。 今言われていることは 脳梁欠損、心室中隔欠損小、水腎症、眼瞼下垂、一定の音域が分からない難聴、嗅球低形成の疑いです。 哺乳力が弱く鼻から胃管での注入をしています。 症例が少なく、モザイク型は予後も不明瞭と聞きますが、先生方がお分かりなら範囲で今後のことを教えていただきたいです。 育てていく自信がありません。私自身死んで楽になりたいです。

帝王切開で37w6で産まれて3日目の乳児です。 体重は2584gの女の子です。 妊娠中のエコーから小さいイボのような脳瘤、脳梁欠損、脳室拡大が指摘されてました。 産まれてすぐNICUに入りました。 できる検査は全てしてほしい希望により染色体検査待ちです。 また、産まれてすぐ一過性多呼吸？になり鼻に呼吸器がつけられましたが、本日人工呼吸器になりました。 見た目がダウン症ではないかと疑っております。 看護師さんにも明らかな特徴はないし検査結果来ないとわからないけど、もしかしたらね〜。と言われています。 目が離れている 耳が低い 耳の形が特徴的 鼻が小さい、鼻筋が低い こちらが当てはまるように思います。 ダウン症の特徴の顔かどうか見ていただけたら幸いです。 よろしくお願いします。

妊娠26週時の健診で脳室が13ミリで大きいので急遽MRIを撮ることとなりMRIの画像から脳梁欠損だと言われました。 もっと大きい病院で診てもらった方が良いとのことで今度大きい子供病院で診てもらうことになったのですが、予約日までの日数がまだ先で大変不安の為こちらで質問させていただきます。 産婦人科の先生が専門外である脳のこではっきりと脳梁欠損と仰るというこは本来MRI画像に映らなければいけいない脳梁が確認出来ないという事なのでしょうか? また脳梁欠損と脳室拡大はセットだと考えてよろしいのでしょうか? 今回の場合、脳室拡大は水頭症などから来るものではなく脳梁欠損との関連と考えてよろしいのでしょうか?