膠原病遺伝に該当するQ&A

以前、ベーチェットでは?と相談した者です。 膠原病の専門医を受診、採血してきました。ベーチェットを除外するために調べたHLA-B51は陰性でしたがHLA-B40が陽性でした。IgG1887、IgM334、高γグロブリン血症(22.4%)があり、典型的ではないけど自己炎症症候群の可能性があると言われました。「遺伝子検査すれば確定診断になる事がある。遺伝性疾患です」と言われて動揺して帰宅しました。先生は色々説明してくれたのですが、動揺してしまい覚えてません。インターネットで調べても載っておらず不安です。次、関節痛や発熱があれば受診する予定です。 ・この病気はどうゆう経過をたどるのですか? ・双子の子供がいますが、遺伝する確率は高いでしょうか? とても不安です。よろしくお願いします。

昨年末、sapho症候群と診断されました。今月から生物学的製剤のヒュミラにて治療を始めました。次の診察日まで１ヶ月近くあり担当医に聞けないので、疑問点を簡潔で良いので教えて頂きたいです。 1.sapho症候群とは治らない病気なのでしょうか？膠原病は治らないと言われているので疑問です。ネットでは治ったとの報告もあったり、担当医も治った患者も実際に居たと言っています。実際はどうなんでしょうか？ 2.膠原病は発症すると、サイトカイン？を薬で抑えても遺伝子の異常だから永遠に治らないのですか？ 免疫の暴走って薬飲んでも治らないものなのでしょうか、、？今から免疫力を高めるような健康的な生活をしても発症したものは止められないから無意味なのでしょうか、、 3.sapho症候群は膠原病の一種になるのですか？ 4.血液検査ではリウマチ因子陰性で抗核抗体が160倍あり陽性なのですが、この場合は予後不良因子となるのでしょうか？ 5.先週から初めて生物学的製剤を打ったのですが、頭痛が続いてます。。副作用だと思いますが、この場合は継続しても大丈夫なものなのでしょうか？ 沢山質問してしまい申し訳ありません。

娘中1が6月EBウィルス感染で入院しましたが 血液検査では EBウィルスのほうでは心配なしでしたが 退院後38度台の発熱が1ヶ月に一度一週間ほど続き膠原病の疑いで入院しました。その時の検査では抗核抗体は出てません。でしたがPaIGg210,白血球2800血小板など基準値より低かったです。お医者さんからは これから膠原病になる可能性はあるけれど、クラブ活動など制限はしないと 言うことでした。娘はテニス部なので天気のいい日は すごく心配です。娘はテニス部を辞めたくないと言います。あと 小児科の先生から私も膠原病の検査してみてと言われ顔に日焼けのしみがあったのですが、皮膚のエリテマトーデスと言われ、血液検査では抗核抗体160、白血球3100、リンパ節の腫れ、8月に体重が三キロ痩せました。その時は発熱。でもその後は元気です。私の家では農業をしているので長時間の外での作業は問題ないでしょうか?田舎の県立病院なのでお医者さんは1ヶ月に一度しか これません。娘のテニス部のこと、膠原病になる可能性はあるのでしょうか?私は今まではシミ以外は皮膚は丈夫だと思います。農作業は大丈夫でしょうか? 私の祖母は、母を産んで産後のひだちが悪く二年ほどで亡くなったようです。最後は肺を悪くしていたようです。遺伝するのでしょうか?

小学校1年の娘ですが、2週間ほど前から よく頭痛、腹痛、手、脚の関節痛を訴えます。 熱は有りません。 平熱が73.4℃です。最近、朝晩に訴えるので心配です。 手脚はピリピリ、チクチクするといいます。あと、足がモゾモゾする～と、耐えられず泣き出したりします。そして、頭頂部に5ミリくらいのハゲができました… 私の姪(小学校5年生)が、膠原病、繊維筋痛症です。 遺伝子だとも聞くので心配です。 精神的なものでしょうか…

先月の24日に流産で掻爬手術うけた主婦です 2、3日前から急に喉が乾くような症状が表れ、1日にアイス2回食べて、飲み物のんでも、10分後にはまた喉がカラカラです。 今回で、2回目の流産だったので 超音波検査、ホルモン検査、一般血液検査、免疫機能検査を受けました。 まだ結果は出てないです。 祖母が膠原病??なのですが、喉がカラカラ乾く、目も乾燥なんですが、遺伝ですか？

　皮膚筋炎由来の間質性肺炎で治療中の者です。この病気は、原因がまだ解明されていないとのことですが、子どもへの遺伝が心配です。 　私自身、手荒れが酷かったくらいで特に、夏の日焼けで赤くなることもなく、咳が続くようになり胸部レントゲンをとり、この病気が分かりました。 　子どもたちが将来、困らないように今のうちに膠原病の検査をしておいたほうがよいでしょうか？もし、検査をするなら病院は、小児科では無理でしょうか？

小学6年生女の子います。 去年の6月から喉が痛いと言われ風邪かなと思ってましたが薬飲んでもなかなか治らず、今度は固形物食べると喉に詰まってる違和感がすると言われました。 喉の痛みで食事もあまり食べれず体重も減っていたのでかかりつけ小児科で血液検査したら亜鉛数値が低い言われて、耳鼻科でカメラで喉奥見てもらったけど異常なしでしたがそれでも喉の詰まる違和感がなかなか治らず大きな病院で再度詳しく血液検査しました。 亜鉛に関しては薬を数ヶ月飲んで再度血液検査したら68から74.6に上がってきたので今は一旦薬止めて様子見です。 抗核抗体は、6月に受けた時に160倍あることを初めて知りました。 12月にまた受けたら360倍に上がってました。これは膠原病可能性ありますか？ 今のところ膠原病症状ありませんが、膠原病だとどのような症状ありますか？ 私は膠原病調べてないのでわかりませんが、遺伝もありますか？ 他の血液検査受けましたが異常ありません。画像載せてます。 左から6月、8月、12月にそれぞれ血液検査受けての結果です。 身長142センチ体重29キロです。 痩せ型で幼児から食が細いです。

膠原病に関わる皮膚症状について皮膚科の先生たちのご意見をお伺いしたく投稿させていただきました。 写真は私の顔なのですが、昔から頬がわりと赤みがあるのですが、こういった頬全体の赤みには膠原病の症状である蝶形紅斑であることもある、と知り、母親が関節リウマチを患っているために不安になった次第です。 転勤などでさまざまな皮膚科には通いましたが、一度も指摘されたことはないのですが・・これはただの赤ら顔とおもっていても良さそうでしょうか。 痒みなどはなく、乾燥などもありません。 アトピーがあるためかたまにポツポツと湿疹がでてしまう程度です。 また、以前から改善や再発を繰り返す手荒れもあり、最近はどこへいってもアルコール消毒をしなければならないのでまた再発し、中指などが荒れてカサカサになり、手のひらがわの指のシワなども深くなってしまっています。 以前皮膚科に手荒れで相談したところ、汗疱であると診断を受け、再発もしやすいので気長に付き合わなければならない、という説明をされていること、アルコール消毒の機会も多いことなどからただの手荒れや汗疱の再発と思っていたのですが、こちらもメカニックハンズという、強皮症の症状にもにているので不安になりました。なお、指は何本かがそういった症状になり、保湿剤などを念入りに塗り込んだりすると少し改善したりはしています。 膠原病の場合の手の荒れと、主婦湿疹や汗疱、アルコールなどによる手の荒れを見分けるような方法はあるでしょうか？ なお、他にきになる症状といえば最近関節がたまに痛むようなこともあるのですが、そちらは膠原病のカテゴリでお伺いしたところ、膠原病由来の関節痛とは少し違いそうだとのご指摘がありました。他は特に気になるようなことはないのですが、なにせ母のリウマチが膠原病の一種で遺伝性があると聞いてから不安で仕方がなく、不安定です。

2年前に甲状腺専門医で検査した時に、無痛性甲状腺炎と診断されました。 ですが、橋本病の抗体は陰性でしたが先生は陰性でも橋本病が後ろに隠れてるから無痛性甲状腺炎になる。というような事をおっしゃってました。 その後、亢進から低下に移りそのまま低下で基準値に上がらなかったので昨年9月からチラージンを25ミリ開始しました。ですが数値が上がらないため先月から50ミリに増えています。 血液検査ら2か月に一度しており2年前に検査した以降ＴｇＡｂの抗体の結果は聞いていません。(たぶん検査はしているはずですが) 2年前に陰性でもいま陽性ということもあるのでしょうか？ またわたしはもう無痛性甲状腺炎ではなく、橋本病(慢性甲状腺炎)なのでしょうか。 橋本病にはリウマチやシェーグレンなどの膠原病を併発しやすいことを最近ネットでしり、眼科にドライアイで伺ったところ橋本病？リウマチは平気？と聞かれたのでセットで発病するのかと不安になりました。 症状も橋本病らしいものはほぼなく、血液検査でTSHとたまにｔｇが高いらしく薬はのんでますが、生理不順以外目立つことがなかったため気楽にかんがえてました。 先生もチラージンはないホルモンを補充するだけだよ。とおっしゃってたので。 膠原病のリウマチやシェーグレンを併発しやすいのは不安ですし、膠原病となると強膜炎等次々と併発しそうで不安です。 親戚で2名橋本病がいるので遺伝もあるのかとは思います。 実際、2年前に陰性でもいま陽性になることがあるのでしょうか？ 膠原病の併発め確率は高いのでしょうか。

朝起きてから、右手人差し指のつけ根が痛みます。 手をグーにするよりもパーにする方がより痛みを感じます。 パーにすると、人差し指から親指のつけ根あたりがひきつるような痛みがあります。 思いあたることは前日にスマホを普段よりも長い時間持っていたことくらいです。 母親が膠原病を持病でもっているので遺伝等も心配なのですが、この症状は関係あると考えられますか？ 少し様子を見ようと考えてるのですが早めに受診した方がいいのでしょうか？