臍ヘルニア赤ちゃんに該当するQ&A

検索結果:98 件

生後2ヶ月赤ちゃん、自力でうんちが出ない

person 乳幼児/男性 - 解決済み

生後57日の赤ちゃんです。 母乳で育てています。 うんちが自力では殆ど出せません。 出してもほんの少しです。 そのため一日2〜3回綿棒浣腸をしています。 生後綿棒浣腸をしない日がほぼありません。 茶色から黄土色で柔らかく、水っぽいうんちです。 ここ一週間は1円玉くらいの大きい泡が大量に混じったうんちをしています。 自力で排便できるようと何もせずにいるとギャン泣きしてしまい暴れて飲まなくなり、無理矢理飲ませたおっぱいも大量に吐きます。 綿棒浣腸で出してあげるとよく飲んで寝ます。普段はよく寝ていますが起きた時はご機嫌で笑います。 寝ている時間が多いためマッサージはあまりできていませんが、やっても効果はないように思います。 散歩は1日30分程度です。 体重は一日38g増えていましたが、ここ10日は26gです。 臍ヘルニアの圧迫治療中です。 継続3週目ですがだいぶ良くなってきたようです。 質問は以下の通りです。 1.自力で排便できないのは何か病気は疑われますか?また、綿棒浣腸のせいで自力排便ができなくなるのでしょうか?毎日綿棒浣腸するのは異常でしょうか? 2.もし綿棒浣腸で腸に傷がついたら血が出ますか?毎日やっているので傷つかないか不安でます。 3.大量の泡まじりのうんちも何か病気が疑われますか? 4.たまに下痢状のときがありますが、お腹が冷えると下痢になるのですか? 5.体重増加が減ったのも何か具合が悪いのでしょうか? どうぞよろしくお願いします。

3人の医師が回答

ムコ多糖症2型について。助けてください。

person 乳幼児/男性 -

産後入院中に受けた拡大新生児スクリーニング検査で“ムコ多糖症2型の酵素活性”が正常より少ないとのことで再検査を受けました。 測定項目IDS カットオフ値<5.0 測定値【初回→生後5日目1.7】 測定値【再検査→生後28日目1.0】 初回の検査結果の紙に「この程度のものは2回目の検査で正常となると考えられます」と書かれていたので、不安はあるもののきっと大丈夫だと信じてました。 ところがさっき大学病院から再検査結果の電話があって、上記の通り測定値が下がっていました。 来週採血やエコーなど受けることになりました。その際に遺伝子検査についても説明があるそうです。 電話でいろいろ質問しましたが、「この検査で引っかかった子が初めてなのでハッキリお答えできません」と言われました。 不安で生きた心地がしません。 調べても調べても難しくて素人には理解出来ません。 息子は母親である私から変異した遺伝子を受け継ぎ、難病を持って産まれてきたということですか?私の身内でそのような病気になった人は聞いたことがありません... 重症型は知能にも障害が出て10〜20年で亡くなられると見ました。母乳もミルクもよく飲んで、一ヶ月健診では一日に49g増えていて元気そうに見える息子もこれからそのような経過を辿るのですか? 左太ももに広範囲の異所性蒙古斑と、臍ヘルニアがあるのはムコ多糖症の症状が出始めている証拠でしょうか。 写真添付しますが、ムコ多糖症の特徴とされる顔をしてますか? 赤ちゃんのうちから酵素補充療法を受ければ症状の発生を抑えてみんなと同じように成長して大人になることが出来ますか?(一番気になるところです。) どんな些細なことでもいいのでお願いします。 不安が増強したとしてもいいのでありのままを教えてほしいです。

4人の医師が回答

生後8ヶ月 低緊張について

person 乳幼児/男性 -

36週生まれの生後8ヶ月(もうすぐ9ヶ月)の男の子を育てています。低緊張を疑っています…。 今までの発達は 4ヶ月 首すわり 4ヶ月 寝返り →頻繁にするようになったのは生後5ヶ月 5ヶ月 寝返り返り 6ヶ月 前屈みで手をついて1分ほどお座りができるようになる 7ヶ月 ずり這い 8ヶ月 膝立ち&つかまり立ち 8ヶ月に入ってすぐ背筋を伸ばして両手を離してお座りができるようになったのですが、すぐに後ろや横に倒れてしまいました。 ここ2〜3日でやっとお座りで背筋を伸ばし手を離した状態で5分近くキープできるようになりました。 (大体はすぐうつ伏せの格好になりずり這いで遊び始めてしまう) お座り中もまだ少し前後に揺れることはあります。 疑った理由としては、 ・友達に体がぷにぷにして柔らかいとよく言われること。 (体重は8.3キロと成長曲線の真ん中より少し下くらいです) 友達の赤ちゃんを抱っこすると体ががっちりしてる感じなんですが、うちの子はぷにぷにしてマシュマロのようであまり筋肉がついてる感じがしない。 ・生まれつき臍ヘルニア&陰嚢水腫 ・膝の脱臼経験あり ・下の歯2本生えましたが、まだよだれがだらだらでる ・チャイルドシートに乗ってる寝ているとだらーんとCのような形になる ・口がぽかーんと空いていることが多い ・首すわり&腰座りの時期 です。 blwに興味があり生後8ヶ月に入ってすぐ柔らかく茹でたにんじんや生のバナナなどいろいろ手掴みで食べさせてますが、うまくかみかみして飲み込むことはできていますし、手の甲や足の甲が反対側につくということもありません。 低緊張以外の場合でも体がぷにぷにしている子は多いのでしょうか? それとも個性の範疇なのでしょうか? 毎日検索しては低緊張なのではないかと落ち込んでいます…。

3人の医師が回答

ムコ多糖症2型の疑いで精密検査になりました

person 乳幼児/男性 -

先月、二男を出産し、入院中の新生児拡大スクリーニング検査でムコ多糖症2型の疑いありで再検査となり、再検査でも引っかかり精密検査となりました。 測定値 カットオフ値<5.0 1回目:1.0 2回目:1.7 疑い要素 1.妊娠中35週から頭が大きいと言われる  異常すぎる大きさではないため、病的な疑いではないと言われる(個性的なものと判断) 2.臍ヘルニア(?)  一見出臍のように見えるが、1ヶ月検診の先生には、これは腸が出ているのではなく、皮が余っているのではないかと言われる 3.異所性蒙古斑  左足首に2センチ程度の蒙古斑あり それ以外は、外見も普通で上の子そっくりです。 この病気に関し、自分なりに色々調べスクリーニング検査だけでは病気確定できず、全ては遺伝子検査の結果次第ということは理解しています。 ただ、結果が出るまで2〜3ヶ月かかるということで、毎日赤ちゃんに授乳をするたび、少し時間があると色々と考えて悲しくて涙が止まりません。 今回、ここでの質問内容は 1.スクリーニング検査の再検査が必要になる数値は5.0以下という基準は全国どこでも一緒なのか(東日本、西日本、または検査機関によって異なるのか)。また2020年以降、基準が変わったところはあるのか。 2.重症者、軽症者など、スクリーニング検査の結果の数値で、ある程度分かるものなのか。 3.軽症だった場合、日常生活を送れるものなのか(外見及び運動能力障害はどれほど現れるものなのか) 4.疾患が発覚した場合、移植という選択はどの程度の人がうけることができるのか。また、移植をすることで健全者と変わらないようになるのか。 分かる範囲で良いので、教えて頂きたいです。 よろしくお願いします。

1人の医師が回答

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