NIPT羊水検査に該当するQ&A

現在38歳で34歳10ヶ月頃にとった卵を体外受精して妊娠しました。12w4dで妊婦健診をしたときにNPが3.0か3.2くらいあり、今日13w0dで再度検査すると2.9ありました。先生からは、羊水検査をすると染色体異常についてはっきりするとの説明があり、勧められました。 数値的にはグレーゾーンな気がするのですが、羊水検査をするべきでしょうか？羊水検査の流産リスクが気になります。先生からは胎児に異常がある可能性は羊水検査で流産する可能性と同じくらいか、若干高いくらいだと言われました。（つまり、1/300くらいでしょうか？）リスクをおかしてまで、検査をするほど深刻でしょうか？今受診してる病院はNIPTはやっていないそうです。田舎であるため、県内にはNIPTをやっている病院がありません。 ちなみに父母共に家族に染色体異常の人はいかく、第1子も、健康です。よろしくお願いします。

37歳妊娠中、出産予定日10月28日です。 13週4日の日に、NIPTの結果がでて21トリソミー陽性と言われました。 次回、羊水検査を10日の日に実施します。 初産のため言われてしまって大変ショックを受けたんですが、その時に首のむくみ（NT）や鼻の骨があるかなどは見てもらえずエコーで羊水検査の針をどこからさせばいいのかを医師が考えるためのエコーしかしてもらえず。 写真は一枚、悲しい気持ちになりました。 NIPT陽性になると21トリソミーという診断は、ほぼ確定なのでしょうか？ 偽陽性という結果はどのくらいありますか？ また、大学病院で羊水検査はどのくらいの結果でわかりますか？ もし、悲しい結果になった場合赤ちゃんとさよならすることを決めているためとても今の日々が辛いです。 少しでも希望が持てる言葉が頂けると助かります。 よろしくお願い致します。

NIPT検査について、以下3点教えてください。 ◎自閉症等の発達障害や視覚・聴覚障害は、NIPT検査でも分からないと知りました。それ以外の先天的かつ重い障害(付きっきりで介護が必要、意思の疎通が難しい等の状態)で、NIPT検査で分からないものは、どのようなものがあるのでしょうか。また、どれくらいの確率で生じるものですか。 ◎NIPT検査で分からない場合も、超音波や羊水検査、絨毛検査で分かる場合があるのでしょうか。 ◎偽陰性となる確率はどの程度なのでしょうか。また、検査を行う医療機関の技術等で変わるものなのでしょうか。 出生前診断に賛否ある所だと思いますが、どうしても心配な気持ちばかり膨らんでしまい、自分に対して罪悪感を抱きます。 ご不快に思われたら申し訳ありません。何卒ご教示ください。

NIPTについてお伺いします。現在34歳、3人目を妊娠しています。26歳、28歳で産んでいます。小さく生まれましたが元気です。 今回は前回のお産から5年が経過していて34歳と高齢なこともありNIPTをしようか悩んでいます。 主人はしなくてもいいのでは？と、言っています。 1.今年34歳の妊娠出産だとダウン症の確率がかなり上がってくるのでしょうか？エコーからはわかりませんか？ 2.NIPTを受けるのはポピュラーなことですか？5年前に産んだ時にはあまり聞かなかった検査だと記憶しています。 3.NIPTと羊水検査以外にダウン症を知る方法はありませんか？

現在13wの35歳妊婦です。 体外受精で胚盤胞を１つ移植し、双子を授かりましたが7wで片方が心拍停止しバニシングツインになりました。 残った1人は順調に育ってくれましたが、12wで初期の胎児スクリーニング検査を受けたところ、 ・NT 2.7ミリ ・21トリソミーのリスク 1/79 という結果になりました。 年齢だけで考えた確率より高くなってしまったので羊水検査を検討していますが、やはり流産のリスクが気になるためNIPTも考えています。 そこで質問なのですが、 1、バニシングツインだとNIPTで正確な結果が出ない可能性が高いと言われていますが、それは「偽陽性」が出る場合があるということで、「陰性」が出た場合は安心して良い（偽陰性はあまりない）と考えて良いでしょうか？ 2、ネットに、バニシングツインが起きても発生から3〜4週間あければNIPTを受けても良いという情報もありますが、これは事実でしょうか？ 上記質問がYESであれば、羊水検査が受けられる週数までまだ時間があるのでその前にNIPTを受けるのも良いかなと考えています。 ご回答よろしくお願いします。

現在、33歳、妊娠12週0日です。10週4日で認可外施設でのNIPTを受けました。 その結果、トリソミー21.18.13は陰性でした。しかし、今日の妊婦健診で首の後ろのNTが3ミリあることを指摘されました。BPDや心拍には正常です。 NIPTの結果が陰性で安心したところに、NTの指摘があり、混乱しています。 認可外の施設のためNIPTの信用性に問題があるのか(NTの指摘があるとNIPTでの確率は変わりますか？あくまでも血液検査のみの判断ですか？) NTの計測には技術がいるとのことで、3ミリの状態はあまり気にしなくていいのか トリソミー以外の心疾患などの可能性が高いのか NIPTが陰性でも確定検査である羊水検査が必要なのか 次の健診は二週間後です。胎児ドックなどを受けた方がいいのでしょうか。

40歳初産婦です。現在17週です。体外受精で妊娠しました。高齢ということもありクアトロテストを受け、結果ダウン症の確率が72分の1でした。主治医からNIPTを勧められて他院を紹介してもらいましたが週数的にできないと断られ、検査をするのなら羊水検査をした方がいいとの返事でした、クアトロテストの結果からして羊水検査でもダウン症の確率が高くなるのでしょうか？

35歳、子供が2人いて、3人目を妊娠中（自然）で12週にNIPT検査をしました。 エコーで異常は見られなかったのですが、現在海外に住んでいて、現地では受けるのが普通のような説明だったので、軽い気持ちで受けました。 1週間後の結果で、染色体7番トリソミーの可能性があると結果が出ました。 16週以降に羊水検査をするか考えてきてください。と言われて、7番トリソミーの説明を聞いたのですが、初期流産が普通なので何故か分かりません。とだけ説明されて、細かいニュアンスの単語や言葉も通じにくいため、不安な日々を過ごしています。 （1）35歳で染色体7番トリソミーが出た場合、偽陽性の確率は高いですか？ （2）次の羊水検査では、何が分かるのでしょうか？ 非確定検査（NIPT）であったのが、確定検査に変わるだけで、7番トリソミーの詳細などは分からないのでしょうか？ （3）自分で調べていく中で、モザイクというのを知ったのですが、羊水検査ではモザイクの場所や%なども分かるのでしょうか？ よろしくお願いいたします。

妊娠15週です。 初期精密超音波検査にて単一臍帯動脈と診断されました。腹水も少しあります。 脳や心臓のエコーでの異常は今のところ見られません。 NIPT検査を受け(13・18・21番染色体)結果は陰性でした。先生からは基本染色体以外の異常の可能性もあるため、羊水検査を受けても良いかもしれないと言われました。 NIPT検査では基本の染色体以外は異常があると流産してしまうことが多く、基本以外の染色体は調べないとカウンセラーの方から聞いていたのですが…。 羊水検査を受ける意味はあるのでしょうか？ 他の染色体に異常が見つかった場合、どのような可能性が考えられるのですか？ 検査のリスクも承知していますが、分かることがあるなら受けたいと思っております。 ご回答よろしくお願いします。

現在31歳、妊娠12週です。 妊娠11週6日の日に初めて分娩予定の大学病院で妊婦健診を受診しました。 その時にNIPT検査や羊水検査について説明を受けましたが、NIPT検査は予約が満ぱんであるとも言われました。 帰宅してからNIPT検査の説明書を読み、ネットで調べた後にエコー写真を見てみたら首の後ろのむくみがあるように見え急に不安になりました。 エコー写真が不鮮明ではあるのですが、これはむくみでしょうか？ 妊婦健診中は特に指摘等は無かったのですが、わざわざ指摘しない病院もあるとネットで見たので不安に思っています。