NIPT羊水検査に該当するQ&A

検索結果:289 件

妊娠12週5日でNT3.2mm

person 20代/女性 -

28歳、経産婦です。初めての質間となります。よろしくお願いします。 先日12週と5日で妊婦健診を受けたところ、「 NT3.2mmで厚く染色体異常の可能性がある。二週間後にもう一度見ますが、羊水検査をした方が良いでしょう」と言われました。 私としては羊水検査はリスクもあって不安で、別院でNIPTを受けようかと思っています(確定の診断ではないことは理解はしています) それを今の主治医(分娩の出来ない病院の為近日中に転院予定ですが)に伝えたところ、高齢の方というのもあるのか、「NIPTなんて中国の機関で検査して貰ってるから信憑性が全くない。羊水検査しか調べる方法はない。受けるべきでは無い」と非常に怒られてしまいました。 調べたところ、私がNIPTを受けようとしているところは認可外ではありますが国内の検査所に送るそうで(どこの検査所かも明らかにされています)、そこまで言われるほど信憑性が無いようにも感じず…けして無駄ではないと思うのですが、どうなんでしょうか。 NIPTで陽性が出てから羊水検査、というのはおかしな流れなんでしょうか。 今は主治医に黙って受けるつもりでいます。ご回答よろしくお願いします。

4人の医師が回答

PGT-AとNIPTの精度について

person 40代/女性 -

3年間の不妊治療を経て、最終的にPGT-Aを受けて正常胚を移植。妊娠12週を迎えております。PGT-Aを実施したのは42歳で、現在43歳です。 NIPTの検査を受けようとしたところ、「PGT-Aで正常胚だった場合、医学的にNIPTを受ける意味はほぼなく、受けるなら羊水検査」と産科の医師から言われました。 PGT-AもNIPTも胎盤の染色体を検査しているので、羊水検査でなければ胎児の染色体を検査できず、確定検査にならないことは理解しています。その上で夫婦で話し合って、第一段階としては、流産のリスクのある羊水検査ではなく、まずはNIPTと思っておりました。 「胎盤由来の染色体検査」として比較した場合、PGT-AよりNIPTのほうが精度が高く正確と思っていたのですが、そうではないのでしょうか? 素人の感覚として、胚盤胞の細胞を5個程採取するPGT-A検査より、胎児が大きく育ってから実施するNIPTの方が精度が高くなると思っていましたが、精度としては同等なのでしょうか? NIPTの陰性的中率は99.9%以上と病院の資料にも明記されているのですが、PGT-Aで正常胚の場合、胎盤に染色体異常がないという意味での的中率は何%位なのでしょうか? NIPTと同等と考えられるものでしょうか? ちなみに、PGT-A検査は、米国の検査会社で手法はNGS。移植した卵子は、グレードABで結果「正倍数体」、解釈「正常」。チャートと言われる図は添付されていませんでした。 上記の質問を産科の医師にもしたのですが、明確な解答をいただくことができず、NIPTを受けるべきか結論が出すことができずに悩んでいます。よろしくお願いします。

2人の医師が回答

NIPTの偽陽性について

person 30代/女性 -

今妊娠30週です。11週のときに無認可でNIPTを受け13番が陽性、その後の羊水検査で陰性となりました。その結果のときに何故こうなったのか医師に聞いたところ、週数が早かったり、人によっては週数がたってから検査しても染色体の血中量が増えてこないときちんと測れないから数的異常にひっかかると言われ納得したのですが、今になってやっぱり何でひかかったのか不安になりました。 上記の医師が言ったことはネットで見たところ判定保留に該当する気がしました。偽陽性の原因は胎盤性モザイク、腫瘍、母親の染色体異常と書いてありました。 1.NIPTでの陽性は羊水検査で陰性であれば、陽性という結果は無視して、赤ちゃんに染色体異常はないと安心していいのでしょうか。 2.仮に胎盤性モザイクの場合でも健常児を出産できるのでしょうか。胎盤性モザイクの場合、片親性ダイソミーということもあると書いてありました。片親性ダイソミーとは確率としては低いものなのでしょうか。 3.そもそもNIPTで陽性であったことは羊水検査で陰性であれば心配する必要はないのでしょうか。 あと10週なのですが、やはりNIPTにひかかったことがトラウマになっており、いろんなことに不安を持っています。よろしくお願い致します。

3人の医師が回答

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