NIPT陰性に該当するQ&A

妊娠32週3日の妊婦です。これまでの健診においても異常は特に指摘されておらず、初期に受けたNIPTでも陰性判定を受けております。その後も何も指摘されてきませんでしたが、30週検診の2Dエコーにて、裂けている唇がパクパクしているように見えた為、思い切って先生に聞いてみました。その時は1人の医師が「赤ちゃんの角度的によく見えないけど、そう言われるとそう見えなくもないかな…。でも多分大丈夫だと思うけどな…。」と何とも言えない回答でした。その後、31週32週と2週続けて3Dエコーにて3人の医師立ち会いのもと確認して頂きましたが、「人中の影でそう見えるかもしれないし、でもあるかないかと言えば可能性としてはある。右側が怪しいけれども、こればっかりは生まれてみないと分からない」終始「ん〜〜〜」と悩んでいるようで、またしても何とも言えない回答でモヤモヤしております。自分で蒔いた種でして、じっくり診て頂いたのは感謝しておりますが、ベテラン医師複数でも分からないものなのでしょうか？それともハッキリと疑われるものでないため可能性は低いけれども、保険としてそう言われたのでしょうか。ちなみに大学病院のため、毎回担当医師が違く、これまで何人もの先生に診てもらった上で指摘はされてきませんでした。 今回初めて顔の3Dエコーを頂きましたが、私としては綺麗に上唇があるように見えましたが、これはやはり可能性があるのでしょうか？

35歳 3人目妊娠中（現在22w2d）です。 20w1dの妊婦健診で BPD:42.1mm （-2.38SD） FTA:14.13cm2 （-1.76SD） FL:28.0mm （-1.12SD） EFW:239g （-2.33SD） で胎児が小さめなので2w後再診、と言われ、昨日22w1dで受診しました。 22w1d BPD:50.8mm （-1.47SD） FTA:18.83cm2 （-1.73SD） FL:32.4mm （-1.48SD） EFW:385g （-1.93SD） とのことで、小さいが様子を見て行きましょうと主治医から言われました。 エコーも丁寧にしてくれ、大きな問題はないと言われましたが、MCA-PI値が0.56なので要フォローと言われました。UA-PI値は問題ないそうです。 質問なのですが、 1.この値が低いと今後どのようなことが起こってくるのでしょうか？ 2.この値が低いので胎児が小さめなのでしょうか？ 3.この胎児の小ささは心配になるレベルでしょうか？ お忙しいところすみませんが、返答いただけたら幸いです。 ちなみに2人目のときに27wで子宮頸管無力症と診断されシロッカー術施行。36w3dで2426gの女児を出産しています。 今回の3人目妊娠時では、13wで予防的に子宮頸管縫縮術をしており、胎児も女児と言われています。 今回NIPT実施しており18.21.13トリソミー陰性でした。

妊娠16週で臍帯嚢胞と診断されました。 状況としては、嚢胞の大きさは1センチ程度・胎児の近くにあるわけではない・現時点で他に胎児に問題はないことから、主治医からは問題ないと考えられる言われています。 また、NIPT（21.18.13トリソミー）の結果は陰性・12週頃の初期胎児ドックでは上記臍帯嚢胞以外は問題ないと言われています。 しかし、ネットで学会の論文（？）等をみると、「臍帯嚢胞は、妊娠初期には0.4～1.3%に認めるとの報告があり、中期以降も消失しない場合、先天奇形や染色体異常の合併頻度が増す。」等と記載されています。 伺いたいことは以下です。 1.臍帯嚢胞が今後も消えない（拡大・縮小を含む）場合、「先天奇形や染色体異常の合併頻度が増す。」という意味の理解としては、【高頻度であり得る】ということなのか、【そういった場合も確率としてあり得る】ということなのか、どちらでしょうか。 2.論文等をみると臍帯ヘルニアを併発していることが多いように感じました。初期胎児ドックや定期の妊婦健診での超音波検査において、臍帯ヘルニアではないと言われていますが、今後、臍帯ヘルニアを併発する可能性はあるのでしょうか。 20週に中期スクリーニングを控えており、そこでの検査結果や今後の状態次第であると頭ではわかっていますが、心配で仕方なく質問させていただきました。 よろしくお願いいたします。

体外受精で授かり、現在妊娠18週6日です。 本日初めてスクリーニングエコーをしたところ、胎児の大きさが小さいと言われ、とても心配です。原因は分からないとのこと。 (これまでも1-2週間に一度受診していましたが、それまでの通常エコーではほぼ週数相当でした。) 本日時点で、スクリーニング検査では、胎児の大きさは16w0d程度しかなく、 EFW 102g (-3.5SD) BPD 32.8 mm (-3.5SD) AC 104.8 mm (-2.7SD) FL 19.4 mm (-2.9SD)でした。 前回は2週間ほど前の17週2日の時に、通常エコーしてもらいましたが BPD 35.5 mm (-0.6 SD) AC 116.5 mm (-0.1 SD) FL 22.8 mm (-0.2 SD) との結果で、いずれも今回を上回った数値でした。 また、これまでも通常エコーでは、サイズは順調でした。 ◯通常の腹部エコーとスクリーニングエコーで、誤差が生じることはありますか？ それとも、赤ちゃんが小さくなったのか、成長が止まってしまったのでしょうか？ ◯発育がこのような場合、最悪流産や死産になる可能性はあるのでしょうか？ (10w4dの際にNIPTを受け、その際は陰性(21, 18, 13番染色体異常なし、部分欠失・重複なし)でした。 実は、年末に子宮頸管が短いと診断があり、自宅安静を以来心がけており、子宮頸管の長さは十分に回復しました。 が、週数的に、自分が安静を心がけるようになった時期から、赤ちゃんの成長が止まってる気がして、今後はどのように過ごせばよいでしょうか？あまり安静にしすぎないほうがいいのでしょうか？ 一昨年、初期に流産をしており、今回ようやく授かれたため、どうにか生きて生まれてきて欲しいと願ってます。

現在妊娠中で、10月27日予定日です。 本日36週の検診で脚が短め、とコメントがありここ1ヶ月くらいFLが全然伸びておらず、大幅に遅れていることが気がかりです。 経過は以下です。 8月4日(28w0d) BPD 73.7mm AC 223.3mm FL 48.7mm EFW 1157g 8月19日(30w1d) BPD 78.4mm AC 247.1mm FL 53.4mm EFW 1494g 9月2日(32w1d) BPD 82.1mm AC 251.1mm FL 58.1mm EFW 1691g 9月16日(34w1d) BPD 84.8mm AC 282.6mm FL 59.2mm EFW 2071g 9月30日(36w1d) BPD 86.5mm AC 297.2mm FL 57.8mm EFW 2224g 添付は本日36w1dのエコーのスクショです。気になっているのは ・32週以降、FLが全然伸びておらず36週で4週も遅れてしまっていることから何か疾患の可能性はあるのかということ ・体重の伸びも緩やかで小さめであること です。 測定誤差などがあることは理解しているのですが、FLだけ極端に遅れていることで不安です。クリニックでは個性かなと言われており、NIPTは検査済で全て陰性でした。 こちらの経過が個性の範囲内なのか、なにか疾患も視野に入れるべきなのかご教示いただきたいです。

妊娠37週0日　初産　30歳です。 NIPTは陰性　初期、中期胎児ドックは異常なしでした。 32週までは連携病院、出産は近くの大学病院の予定です。 32週3日の検診では下記大きさでした。 BPD 83mm GA33w5d 0.7SD AC 269.1mm GA33w0d 0.2SD FL 59.9mm GA33w3d 0.4SD EFW 1913g GA32w40.1SD その後大学病院で診ていただく際、エコー写真に記載がない項目が多く、推定体重とFLしかわかりませんでした。 33週6日2164g (各大きさ不明) 35週6日2638g (BPDAC不明FL 64mm GA35w6dSD-0.04) 36週6日2783g (BPDAC不明FL 64mm GA35w6dSD-0.56) 36週6日のエコーではBPDかACがちらっと40w⚪︎dに見えた気がしました。 先生には大きさは順調ですしか言われず、頭が大きいとかはありませんか？と質問しても特にすごく大きいとかはないですね。エコーは誤差もあるのでと言われました。 後期精密検査もあったのですが、特に指摘はありませんでした。 下記質問させてください。 1 水頭症などの病気の場合は何週くらいでわかるものなのでしょうか。頭が大きい場合の病気はどのようなものがありますか。 2 36週6日のエコーで40wほどの大きさがある箇所があっても問題ないのでしょうか。 3 32週以降いきなり巨大化することはあるのでしょうか。また、その場合病気の可能性はありますか。 4 FLが大きくなっていないのは問題ないのでしょうか。 5 添付は後期精密でもらった写真なのですが、問題はありますでしょうか。 よろしくお願いします。

いつも質問させていただいてます。 37週３日に第二子、女の子が生まれました。44歳になる2ヶ月前に妊娠し、44歳で４月に出産しました。 生まれて、今で１４日目です。 妊娠初期から、子宮頸管にポリープができ出血することに悩みましたが、出産まで妊娠高血圧や糖尿病等になることなく経過順調でした。 子宮頚がんで円錐切除をしていますが、頸管の長さも順調でした。 第一子は、頸管が短くなりマクドナルドの手術をしています。 37週で抜糸して、38週０日で３０２６グラムで出産しました。 経産婦なんで早くなることを覚悟をしていたのですが。 第一子は、生後5日目で異常腸軸捻転を起こしLadd術をしております。この手術をしていただいた病院で第二子を出産しました。 36週3日でお印であろう出血が出始めました。 出産したとき、2490gと2500gにすこし足りませんでした。 低出生体重児となりましたが、保育器等には入っていません。生まれた瞬間から授乳しましたが、力強く飲んでくれました。 黄疸数値がわずかに高いと言われ、光を当ててすぐに退院することができました。退院時は、2200gでしたが、１3日目で、2660gまで増えました。 出産した病院は、子どもに特化した総合病院で出産しました。 質問は、 1、体重の増えはよいでしょうか？ 2、低出生体重児となりましたが、発達障害が心配です。 niptは陰性でしたが、他の障害も心配でたまりません。 聴覚の検査は両耳パスでした。 Dr.は低体重のわりに、母乳の飲みもよく元気であると話してくれました。 私が高齢だから低体重になったんだろうなあと、娘に申し訳なく思いました。 妊娠中は、ポリープ以外、何も問題はなかったです。体重もエコーの推定でしたが標準体重でした。 何かあったらと心配でたまりません。

生後1ヶ月半の赤ちゃんを育てています。 出生後から哺乳不良があり、入院を2回しました。（完全ミルクです）入院中、頭部MRIを含め様々な検査をしていただきましたが全て異常なしでした。（自費の出生前診断NIPTも陰性、ただし血液検査のみ）。私が妊娠中イフェクサー（精神薬）を飲んでいたため、薬物残存による離脱症候群の疑いでの入院でしたが月齢が経っても症状が残っているためその可能性は薄いようです。 現在、自宅で経管栄養を行なっており、注入で栄養を補いつつ自力哺乳を目指しています。 しかし、日にちが経つにつれ、徐々哺乳量が減り、今ではほとんどを経管栄養に頼ってしまっています。 症状としては哺乳瓶を咥えて少し吸うとすぐに眠ってしまう、という感じです。 吸啜は問題ないと主治医より言われました（ただ呑気が多く腹部膨満気味。ガス腹とのことで排気を頑張るよう言われています。排ガス多め）。哺乳瓶を変えても誰が授乳しても飲みません。おしゃぶりは好きで上手に吸えています。 現在、体重5.2キロ 身長55センチ 体重増加は経管栄養を始めてから問題なし。 ミルク一回量120cc×8回/日 最初に哺乳瓶での哺乳、その後余ったミルクを注入しています。 排泄回数に異常はありません。 嘔吐もほとんどしません。 排便は緑がかった茶色です。 妊娠経過 人工胚移植により妊娠。 妊娠時36歳。出産時37歳。 妊娠高血圧、妊娠糖尿病あり外来フォローを受ける。インスリンペン使用。高血圧に対する治療は無し。自宅での血圧測定のみ。 やや羊水過多気味の指摘（診断はなし） 体重増加異常なし。 ほぼ予定日に帝王切開にて出産。 出産経過 NIPT異常なし。 妊娠経過を通して逆子。 ほぼ予定日に帝王切開にて出生。 体重3330g。アプガースコア8→9 生後一週間に医師から反り返りが強く、経過観察の指示あり。 1ヶ月検診にて、そり返り（主に啼泣時、全体的に力が強い。特に首。）はあるが経過を見ていい範囲との判断。 常にそり返りがあるわけではなく、リラックス時は脱力できる状態。 出生後1週間ほどで哺乳機能低下みられ、体重増加不良、新生児離脱症候群疑いで入院。 症状改善せず、経管栄養開始。 体重増加見られたため、経管栄養を継続したまま自宅療養へ。 1ヶ月経過中に経口摂取量がさらに低下。経管栄養により体重は順調に増加。 やや傾眠傾向あり（医師による指摘もあり） 発達面 生後1ヶ月 そり返りが強い。（生後1週間） リラックス時は脱力あり。 自力で首を左右に振る。（生後1週間） 自力で側臥位になれる。（生後2週間） 聴力問題なし。追視あり。 メリーの鈴を自分で叩いて遊ぶ。 嫌な時は哺乳瓶を手で叩いて吹っ飛ばす。 寝返りはできないがうつ伏せ訓練をすると首を持ち上げスムーズに寝返り返りをする。 吸啜反射問題なし。原始反射異常なし。 主治医からは反り返りが強い点、ミルクを飲まない点以外は普通の赤ちゃんであると言われています。 自力でミルクを飲めないと経口嚥下機能獲得に影響があるのではないか、摂食障害なのではないかと心配です。 今後どのように赤ちゃんにアプローチしていけば良いのかわからず悩んでいます。 また、哺乳不良の原因にはどんなものが考えられるのでしょうか？発達の問題なのでしょうか？ 先生方のお力をおかしして頂ければ幸いです。 どうぞよろしくお願いいたします。

現在妊娠31w6d・初産・体外受精・30歳の妊婦です。 妊婦健診で不安に感じた点が2つありますので相談させてください。 １．子宮頸管が短い(19mm)が、特に入院や安静指示がなかったことについて もともと妊娠経過中、平均より子宮頸管が短く推移していたのですが、 妊娠28週頃に25mm以下となり、そこから週1で子宮頸管長チェックをしてもらっていました。 しかし、31w5dでの妊婦健診にて19mmだったにも関わらず、今後は週1のチェックは不要・次回は2週間後の妊婦健診に来るのでよいとの指示を受けました。また、生活についてもハードな運動を避けて、普通に日常生活を送ってよいとのことでした。（このときの胎児推定体重は1940g。BPD/AC/FLは記載なく不明） そのときは週数的に特にチェックしなくても問題ないということですか？と質問し、そうですと回答をいただいたのでそういうものなのかな…と思ってしまったのですが、帰宅してからいろいろと調べたところ、20mm前後の妊婦さんが34～36w程度まで入院指示を受けている事例を複数見つけました。 ★質問 これらをふまえ、31w頃で子宮頸管長19mmでも週1のチェックや入院は不要という判断は、一般的なものでしょうか？ 胎児体重が約2kgあるため、万が一生まれても問題ないということなんでしょうか？ ２．BPDが平均よりかなり大きく、FLが短めなことについて もともと胎児の大きさは成長曲線上のほうで推移してきましたが、30wあたりからBPDが+2SDくらいで推移するようになりました。 直近の30w5dの後期胎児スクリーニングにて、胎児推定サイズが下記の通りでした。 BPD：85.4mm(+2.5SD、35w1d相当) AC：265.2mm(+0.9SD、32w3d相当) FL：53.7mm(-0.5SD、30w1d相当) 今までは、水頭症などの疑いに関する指摘もなかったのであまり気にしていなかったのですが、いろいろと調べてみたところBPDが大きくFLが短いという所見がある軟骨無形成症という病気があることを知りました。（なお、NIPT検査は実施済みで陰性でした） 推定サイズをみると、BPDが大幅に大きく、FLは極度に短いわけではないですが頭の大きさに比べるとかなり開きがあるように感じます。 ★質問 この結果を見て、軟骨無形成症もしくは何らかのその他の病気の可能性は客観的にありえますでしょうか？

現在、33歳、妊娠12週0日です。10週4日で認可外施設でのNIPTを受けました。 その結果、トリソミー21.18.13は陰性でした。しかし、今日の妊婦健診で首の後ろのNTが3ミリあることを指摘されました。BPDや心拍には正常です。 NIPTの結果が陰性で安心したところに、NTの指摘があり、混乱しています。 認可外の施設のためNIPTの信用性に問題があるのか(NTの指摘があるとNIPTでの確率は変わりますか？あくまでも血液検査のみの判断ですか？) NTの計測には技術がいるとのことで、3ミリの状態はあまり気にしなくていいのか トリソミー以外の心疾患などの可能性が高いのか NIPTが陰性でも確定検査である羊水検査が必要なのか 次の健診は二週間後です。胎児ドックなどを受けた方がいいのでしょうか。