nipt陰性だったのにに該当するQ&A

現在妊娠31w6d・初産・体外受精・30歳の妊婦です。 妊婦健診で不安に感じた点が2つありますので相談させてください。 １．子宮頸管が短い(19mm)が、特に入院や安静指示がなかったことについて もともと妊娠経過中、平均より子宮頸管が短く推移していたのですが、 妊娠28週頃に25mm以下となり、そこから週1で子宮頸管長チェックをしてもらっていました。 しかし、31w5dでの妊婦健診にて19mmだったにも関わらず、今後は週1のチェックは不要・次回は2週間後の妊婦健診に来るのでよいとの指示を受けました。また、生活についてもハードな運動を避けて、普通に日常生活を送ってよいとのことでした。（このときの胎児推定体重は1940g。BPD/AC/FLは記載なく不明） そのときは週数的に特にチェックしなくても問題ないということですか？と質問し、そうですと回答をいただいたのでそういうものなのかな…と思ってしまったのですが、帰宅してからいろいろと調べたところ、20mm前後の妊婦さんが34～36w程度まで入院指示を受けている事例を複数見つけました。 ★質問 これらをふまえ、31w頃で子宮頸管長19mmでも週1のチェックや入院は不要という判断は、一般的なものでしょうか？ 胎児体重が約2kgあるため、万が一生まれても問題ないということなんでしょうか？ ２．BPDが平均よりかなり大きく、FLが短めなことについて もともと胎児の大きさは成長曲線上のほうで推移してきましたが、30wあたりからBPDが+2SDくらいで推移するようになりました。 直近の30w5dの後期胎児スクリーニングにて、胎児推定サイズが下記の通りでした。 BPD：85.4mm(+2.5SD、35w1d相当) AC：265.2mm(+0.9SD、32w3d相当) FL：53.7mm(-0.5SD、30w1d相当) 今までは、水頭症などの疑いに関する指摘もなかったのであまり気にしていなかったのですが、いろいろと調べてみたところBPDが大きくFLが短いという所見がある軟骨無形成症という病気があることを知りました。（なお、NIPT検査は実施済みで陰性でした） 推定サイズをみると、BPDが大幅に大きく、FLは極度に短いわけではないですが頭の大きさに比べるとかなり開きがあるように感じます。 ★質問 この結果を見て、軟骨無形成症もしくは何らかのその他の病気の可能性は客観的にありえますでしょうか？

MD双胎妊娠中、現在12w4dです。 昨日の診察の際、1人の子のNTの指摘をされました。先生から「5ミリ以上見える」との発言もあり…。 もう1人の子はNTはないとのことでした。 「今後浮腫が消えても今この段階で5ミリ以上あることは事実」とも言われてしまい、気が滅入りそうです。 「元気に体を動かしてるから正確に測れている訳ではない」とは仰っていましたが、調べれば調べる程ネガティブに考えてしまいます。 「何もないことの方が多いからあんまり気にしすぎないで」とも言われましたが、5ミリ以上という素人からすると絶望的な数字が余計に頭から離れません。 NIPTの話も出た為、受ける予定ではいますが心配でどうにかなりそうです。 今現在の2人のエコーでわかることを教えていただけますでしょうか。 どうぞよろしくお願いいたします。

現在20週５日です。 二卵性双子妊娠してましまが、昨日の検診で1人の心拍が確認出来ずIUFDと言われました。２週間前の検診では元気で217gありました。 今その子は子宮口近くまできており 胎胞が見えている状態です。 もう1人の子は今のところ元気に生きてくれていますが、 亡くなった子が出てこようとしている為 緊急入院となり張りも8分〜10分間隔であったので昨日から張り止め薬のニフェジピンを服用して張りを抑えている状態です。 生きている子(昨日検診では402g)が出て来ない様に、子宮口を縛る手術を検討していくかどうかも決めていくと言われてましたが、 その手術は色々なリスク(生きている子と私)がありしない方向になりました。 今できる事は安静と張り止め薬で様子を見ていくしか無いと、そして先ほど内診して貰いましたが、昨日と所見は変わっていないため(頸管内に胎胞がある状態と聞こえました)、今日明日で出てきてしまうという事は無いと思うと言われています。 まだ20週５日なので、22週未満で生まれてしまうと救命措置できず22週にならないと救命措置はできないこと。22週になったとしても救命措置できるギリギリのラインである事を説明されました。そのことについてどこまで治療を希望するか等、 来週NICUの小児科の先生と話しがあると言われています。 だいたいネットで調べましたが例え生まれて来れても重い障害が残る可能性が高い事、生きていける可能性も低い事等書いてありました。実際話し合いをしてから夫婦で決めていくしかないのですが、 全てが一度に押し寄せてきたのでメンタルが崩壊してしまい、気持ちの整理が出来ずにメソメソ泣いてしまいます。 この話をされると言う事は、やはり、 22週未満〜22週の狭間で生まれてしまう可能性が高いということでしょうか？？ IUFDになってしまったのは、私のせいでしょうか。(肥満　高血圧による内服コントロール　喘息あり 体重は増やさずキープできていましたが80キロあります 元々切迫流産や、絨毛膜化血腫で出血したりで16週に10日間入院していました。 円錐切除経験あり頸管が短めではあるが様子みで自宅で過ごしていました。 そして、 一応11週の頃にNIPTを受けて陰性の結果は貰っていました。 その事は先生に 伝えて無いのですが、伝えるべきでしょうか？？伝えても意味が無いでしょうか？ 原因がわからない事もあると聞いてますが、 どうしても亡くなってしまった子の原因を知りたい気持ちもあったりします。 血液検査で感染が無いかどうかも調べられていましたが(子宮口を縛る手術をするにあたり)血液検査の結果は何も聞かされてません。 結婚して9年目、体外受精でやっと授かれた双子なので、どうしても辛い気持ちがあり どうしたら良かったのか。何でこんなことになってしまったのかと永遠に考えてしまいます。 無事に22週を迎える事ができるのかどうか もうまとまりが無い気持ちが押し寄せてしんどいです。 結果は変えられないし誰にも分かりませんが 今、どの様な気持ちでいけば良いのか 長々と相談してしまいすみません。

現在、33歳、妊娠12週0日です。10週4日で認可外施設でのNIPTを受けました。 その結果、トリソミー21.18.13は陰性でした。しかし、今日の妊婦健診で首の後ろのNTが3ミリあることを指摘されました。BPDや心拍には正常です。 NIPTの結果が陰性で安心したところに、NTの指摘があり、混乱しています。 認可外の施設のためNIPTの信用性に問題があるのか(NTの指摘があるとNIPTでの確率は変わりますか？あくまでも血液検査のみの判断ですか？) NTの計測には技術がいるとのことで、3ミリの状態はあまり気にしなくていいのか トリソミー以外の心疾患などの可能性が高いのか NIPTが陰性でも確定検査である羊水検査が必要なのか 次の健診は二週間後です。胎児ドックなどを受けた方がいいのでしょうか。

第三子の相談です。 夫37 妻37、niptを受け陰性でした。 何も心配なく 20週で先程スクリーニング検査を 受けたところ脳に水泡がある、 との指摘を受けました。 消えてなくなるし、消えなくても 予後は大丈夫とのこと。 ただ稀に18、21トリソミー に異常がある場合があるのような ことを言われたそうです。 はっきりと脈絡叢嚢胞とは言われていませんがおそらくそれかと思いますが、 niptで陰性の場合でも脈絡叢嚢胞 だった場合、18、21トリソミー に異常がある場合はありますか？

39歳、17週5日の妊婦です。初産になります。 出生前検査について不快な方がいれば、すみません。 シングルマザーで実家の助けなしで子供を育てる予定なので、障害があれば産むことかできないかもしれません。事前に検査で大丈夫でも100%障害がないかは産まれてからでないと分からないと理解しています。 通院している産婦人科は出生前診断をしていません。出生前検査の話を先生に相談したら、20週位に超音波で赤ちゃんを見るときに、ダウン症は多分大丈夫とか見ていくと言われました。NIPTを受ける予定だと伝えるとなんとなく先生の顔がいい気がされてない感じでした。 その後、NIPTを受けて陰性でした。結果に安心しましたが、次の検診が20週目になるのですが、特に予約ではなかったので、普通に沢山の患者さん（妊婦さん）がいる中で超音波でしっかり見てくれるのかなと不安になりました。病院にも聞きにくいです。また同じ産婦人科で出産した方に聞いたら、20週辺りに胎児スクリーニングを受けた記憶がないので、その辺りに普通に検診として受診してたのかもと言われました。（その方は出生前検査は受けていません） 1.出生前診断のNIPTを受け、陰性という結果でした。ダウン症の確率はほぼ0%に近いですが、奇形など中期胎児スクリーニングを受けることによって他の障害が分かったりするでしょうか？ 2.他の病院で中期胎児スクリーニングとネットに料金など掲載している所も受けた方がいいでしょうか？出生前診断を取り扱っている産婦人科です。

顕微授精で妊娠した25歳夫婦です。 原因不明不妊で不安だったのでNIPTを13w6dで受けて陰性。20w0dの胎児スクーリング検査で単一臍帯動脈と言われました。先生的には今は様子見ることしかできず、他にも疾患も見当たらないため検診のたびによく見る必要があるとのことです。もともと不安症のこともあり不安で仕方ありません。調べると色々なことが書いてあって気が滅入りそうです。 NIPTで陰性でこの後他の疾患によって今はダウン症がなくてもダウン症になることあり得ますか？ 今、NIPTが陰性ならダウン症に関しては一先ず安心していいのでしょうか。 また、気をつけた方がいいことなどありますか？ 流産などこわいです。

45才妊婦です。着床前診断で4番モノソミーのモザイクだった受精卵を移植し着床、12週でNIPT検査をした所陰性でした。いま20週まで元気に育ちエコーで異常は見られません。それでも念のため羊水検査をした方が良いでしょうか？それとも、NIPTで陰性だったのならしなくても大丈夫でしょうか。