エコーダウン症に該当するQ&A

現在妊娠8カ月30週に入ったばかりの妊婦です。 検診、エコーでは頭の大きさや推定体重、大腿骨などは標準との事で、とりあえず安心はしているものの、不安は尽きません。 エコーで分かる範囲の胎児の異常があれば、出生前に知っておきたいと思うのですが、 エコーでは今まで赤ちゃんがお顔を見せてくれないので、不安です。主治医は赤ちゃんがもう大きくなってるから映らないと言われるんですが、 口唇裂やダウン症など、有る程度はお顔から分かる事はありますよね？もう出産まで主治医の言うように、大きくなってるからお顔を見れないものなのでしょうか？ 34歳にして初産婦、初めての妊娠で不安です。 宜しくお願いします。

いつも迅速な回答ありがとうございます。 またご相談となります。 添付のエコーをいただきましたが、舌が長く出ており気になりました。 ※かなり舌を長く出しているのが気になります‥ エコー中常に舌が出てる感じ、または口が半開き？なのでダウン症の特徴を捉えているのでは？と心配になっております。 初期から不安はありますが、特に染色体検査などは行なっておりません。 頭の大きさ、身体の大きさ、足の長さ　などは平均です。 中期精密エコーをしましたが、特に異常は無いと言われてます。 また少しのことでも気になってしまっているだけなのですが、先生方のご意見をいただきたく投稿させていただきました。 お忙しい所恐縮ですがご回答いただけたら幸いです。

妊娠13週のものです。 昨日検診を受けてきたのですが、 NTの厚さが気になって仕方ありません。 病院からは特に指摘されなかったのですが 家帰ってからゆっくりみると 首の後ろが浮腫んでるように見えます。 検診の時も赤ちゃんが下向きになってるねーって言われ、あまり動いてる姿は 見せてくれませんでした…。 1.この首の後ろのむくみはやっぱりNTですよね？ 2.ここまで浮腫んでるとダウン症などの確率ありますよね？ 3.エコーしたときあまり赤ちゃん動いてくれませんでした。10週のエコーの時はたくさん動いてる姿見れたのですが、動かないとあんまり元気がないってことですか？ 4.エコーしたときに赤ちゃんが下向きになっていたのですが、この向きは正常ですか？ 5.10週の時と比べ、胎嚢ギリギリに赤ちゃんがいるようですが、狭くないのですか？

昨日20週ちょっとでの妊婦健診で4dエコーを撮ってもらいました。 先生にもちゃんと育ってるので安心して下さいと言われそのまま帰りました。 4dエコーを見てもずっと自分は何も気にしていなかったのですが、母に見せた時鼻低くない？って言ってきて、前に鼻が低くいのはダウン症の特徴の一つって見た事があるので気になってここで質問してみました。 自分では写真を見ても低くいかわかりません(;_;) 低くいですか？ 4dエコーはそこまで鮮明じゃないので見にくいかもですが、画面から見て赤ちゃんが右上らへんを向いている横顔です💧 他にこの写真だけで判断は出来ないかもですが、何か変な所とか気になる所ありますか？

6ヶ月になる男児です。 ダウン症が気になっています。 目 →二重だがつりあがってはいない。垂れ目。 顔 →平べったい感じがする。後頭部は絶壁。 体 →特に柔らかい感じはせず、筋肉がある感じ。 手 →ますかけ線が両手にあり、小指の関節は2つ。 耳、鼻 →特に異常は感じない。 舌 →常に出ている 手足 →胎児エコーの時から足が少し短い。 新生児期 →1ヶ月健診までに母乳だけで40g/日程度増えたが、かなり口からこぼしながら飲んでいた。今はほとんどこぼさずミルク160ml程飲める。 発達 4ヶ月ほどで首は座り、寝返りもした。体重も少し小さめだが成長曲線内。 そこまで異常を感じてはいませんでしたが、常に舌が出ていて、よだれの量が多いので気になっています。4ヶ月健診で医師に尋ねたところ、舌の大きさはそこまで気になることではないと言われました。出産時、1ヶ月健診、予防接種、4ヶ月健診と医師に診てもらっていて、特に何か指摘されたことはありませんが、舌のことを調べているとダウン症に行きつき、その他の特徴も当てはまることがあり不安になっています。ダウン症は医療関係者は見たらほぼわかるとのことですが、6ヶ月で指摘されなければほとんど心配はないのでしょうか？

第2子28週です 今までポリープがあって出血したり、頸管が短くなってもウテメリンを飲んで安定していました 今日、健診のエコーで赤ちゃんの胸に水がたまっていると言われました こちらの産科は健診のみで、出産は総合病院なので、すぐに出産する病院に行きました エコーの結果、胸に水がたまっているのと、お腹にも少したまっているかも。 この病院は未熟児などに対応出来ないから、子ども医療専門の病院に移るよう言われました。が、予約がいっぱいで、5日後の予約になりました。 中期にエコーの専門の先生に見てもらい問題ありませんでした。 2週間ごとの健診でも、赤ちゃんのエコーを見てもらい、問題ありませんでした。 今日も胸とお腹の水以外は問題なく、赤ちゃんも元気と言われました 1、胸とお腹に水があるということは水腫ですか? 原因は何が考えられますか? 2、中期のスクリーニングでも問題無かったのに、水がたまってしまうと、やはり、ダウン症でしょうか? 赤ちゃんの体重は標準でした。 3、子ども医療専門の病院で様子を見て、シャントをするか、帝王切開で産むかを決めると思うと言われました 頸管が短くなった時に28週になれば後遺症が出ない可能性が高いから、とりあえず、それまで頑張ろうと言われました 今、28週で赤ちゃんが出てきたら、どんな障害の可能性がありますか? 生きることは出来ますか? 4、今まで無かった物が出てきたんだから、これから水が減って普通に出産の可能性は低いと言われました。 もう、自然に水が無くなる可能性はありませんか? 娘に迷惑をかけながら、入院だけは避けたくて、ここまできました ダウン症の事と障害の事、産まれたら生きられるかが心配です 娘に可哀想な思いもさせたくありません。 アドバイスください あと気になるのは、2、3日前から張りを感じるくらいです

現在妊娠19週です。年齢は30歳です。 クアトロテストの結果についてご相談です。 ダウン症の結果が1/400でした。 たしかにカットオフ値1/295よりは確率は低いですが、30歳の年齢平均1/700よりは高かったため、正直戸惑ってしまいました。 1/400というと、0.25%ですから高いとは思いません。担当医からも羊水検査もする必要なしと言われました。 あくまでも確率の比較だとは思うので、数字をどう捉えるかだと思っています。 羊水検査をするつもりはありませんから、信じるしかありませんが、この数字は一般的にどのように捉えますでしょうか。 妊娠12週の頃、NTはあるが1ミリ以下といわれました。 エコーでも、臓器や頭のサイズ、四肢の長さなど問題なしとのことでした。 計測値は、BPDが19週4日くらいのサイズであるのに対し、FLは18週3日と、1週間分ほど、大腿骨長は短いです。 鼻骨も問題なしと言われています。 ダウン症で産まれてくる子は、クアトロテストでの確率はどのくらいのことが比較的多いでしょうか。 クアトロテストは、ダウン症、18トリソミー、開放性二分脊椎以外の病気はわからないとのことですが、血液の成分からクアトロテストの確率は抽出されてるとのことですし、カットオフ値より確率は低かったが年齢平均の確率より高かったときになにか他の病気だったという可能性はあるのでしょうか。 どうぞよろしくお願い致します。

今は38wになるので産まれるのを待つだけなのですが、妊娠初期から19wまで出血したりなどがありました。 それからは切迫早産、流産などでずっと安静にしていました。 5年くらい前に流産をした事があり、その時は赤ちゃんに問題があったんでしょうという事でした。 今年は36歳で高齢出産になります。 2人子供がいるのですが、今まで出血やら切迫早産など言われた事がありません、やはり歳もとしなので赤ちゃんに奇形がないかなど不安です。 ダウン症などの確率もあがるときいているのでとても不安です、 27wの時に4dでエコー写真を見せてもらったのですが、先生からは唇がちゃんとくっついてるかなどを見ていると言われ、もらった写真を持って帰って見てみたら、とても口元が曖昧な感じで、耳も首近くからはえているのではないかというくらい下についてました。 それから4dをしてくれず、奇形があっても見せないために見せてくれなくなったのでしょうか？ 障害や奇形があったら必ず言ってくれるのでしょうか？ ネットではダウン症などの疑いがあってもおろさせないために言わない先生もいると書いてあり、とても不安です。 あと、35すぎてからはエコーで頭や足などの長さをはかるのも適当な感じがします。 なぜかと言うと、頭の大きさが前より1週間ほど小さくなってはかられているからです。 写真をのせたいのですが、のせたらエラーになりましたので、本当にエコー写真などで奇形があってもいわれないかなど不安です。

28才。妊娠21週目です。海外(東南アジア)に住んでおります。胎児スクリーニング検査を受けたところ鼻が短いということでダウン症の可能性の示唆を受けました。 素人目では添付のエコー写真から鼻骨の有無が分からず不安に感じています。なお、BPD、FLの数値はダウン症の特徴には当てはまっていないのかなと思っています。鼻骨の短さ以外は特に指摘は無かったのですが、外国人の先生で私自身も英語がほとんど出来ないので細かい部分を聞くことが出来ず不安になっています。また日本人の診察に慣れていない可能性もあるため日本の先生のご意見を賜りたいと思っています。 以下、エコー検査による数値です。 GA 21w0d BPD 48.0mm age 20w4d FL 34.5mm 20w6d 心臓機能の指摘は特になし。 NTの情報は無く、NF 5.00mmとありました。こちらはどういう意味合いを持った数値なのでしょうか?(NTとは異なる??) 日本の検査ではあまり用いない数値なのかネットで調べてもはっきりとした情報がでてきませんでした。 質問事項は以下2項目です。 1、添付エコー写真で鼻骨の有無が確認できるか？確認できる場合短いのか？ 2、NF 5.00mmという数値は何なのか? 異常値にあたるのか？ 日本の先生の見解をいただけると本当にありがたいです。 宜しくお願い致しま

38歳、2歳5か月の息子がいます。 ただいま二卵性の男女双子を妊娠中で28週2日目です。2週間前のスクリーニングエコーで男の子の方が先天性心疾患、心室中隔欠損症の疑いがあるとゆう事で昨日小児科循環器科の先生に診ていただいた所、ファロー四徴症と診断されました。ファロー四徴症のため、心室中隔欠損症があり、その穴は4.5mm程で、生後すぐ循環器に入院して点滴し、3キロ程度になった生後1か月でシャント手術、2週間様子見て退院、また1歳頃に2回目の手術をするとの説明を受けました。 ファロー四徴症じたいは、手術後元気に日常生活を普通に過ごしているお子さんもたくさんいると聞き、少しホッとした所もあるのですが、ファロー四徴症をネットで調べているうちに、ダウン症の子がかかりやすい心疾患とゆう事を知りました。 妊娠した時に羊水検査をしなかった時点で、どんな子も受け入れる覚悟をしないといけないのですが、今になりとても不安になってきました。例えダウン症の子であっても我が子を愛して育てて行きたいとゆう気持ちはあるのですが、気になり出すと気になって仕方がありません。それで妊娠を諦める事もないですし、（22週以降は中絶は無理だとゆう認識もあります。）今更羊水検査などは無理ですし、出産してから色々分かっていくと思うのですが、可能性としてどれくらいあるものなのか、、、と気になってしかたありません。ですが病院の先生にも聞く勇気が出ませんでした。 二卵性の双子で、1人に心疾患（ファロー四徴症）がある場合、ダウン症の確率はどのくらいあるものなんでしょうか？ 曖昧な質問で申し訳ございません。