産まれたらダウン症だったに該当するQ&A

以前にも相談させていただいた娘の遺伝子異常の関係で、教えて下さい。 娘の遺伝子異常は、世界でもまだ数人しか診断されていないかなり珍しい異常(脳神経の関係)で、担当医からは、遺伝子検査の結果、ほぼ親からの遺伝ではなく、当然変異です(親の遺伝子に異常なし)と言われています。ほぼ、というのは、精子や卵子の遺伝子は常には存在しないため、そこにモザイクがあり、それによる遺伝だった可能性(かなり可能性は低いが)を否定できないため、絶対突然変異だと断定することはできない。といわれました。 ここまでは理解したつもりでおります。 ただ、続けて主治医がおっしゃったのは、仮に娘の異常が、親にモザイクがあったことによる遺伝だったとしても、娘の遺伝子異常はかなり確率の低い異常であるため、次の子を望んだ場合、同じように遺伝する確率はかなり低いとのことでした。 主治医の曰く、例えば、モザイクがあることによって、異常を持って産まれてくる確率が、他の人の2倍となると仮定した場合、100万人に一人の割合で発症する異常なら2倍でも50万人に一人にしかならないのに対し、10万人に一人の割合で発症する異常なら2倍になると5万人に一人の可能性で発症することになる。 なので、例えばダウン症のモザイクをもっているご夫婦がダウン症のお子さんを産む確率より、私たち夫婦(娘の遺伝子異常のモザイクを持っていたと仮定して)の次の子が同じ異常を持って産まれる確率の方が、はるかに低いと言われました。 この部分がイマイチ理解できません。 同じようにモザイクを持っていても、子供に遺伝する確率が病気によって大きく異なるというのはどういうことでしょうか。 遺伝子の優性度合いの違いにより、稀にしか産まれない異常は遺伝しにくいということでしょうか。 長々とすみません。 よろしくお願いします。

よろしくよろしくお願いします。一歳5ヶ月になったばかりの母です。誰に言われた訳ではないのですが、最近子供の顔をみてダウン症の子供に似ている時があるなと感じます。一度気になりだしたら止まらない性格でインターネットで検索魔になり夜もねむれずどうしようもありません。子供は予定日より10日早く緊急帝王切開で出産しました。母子手帳にはPROM胎児機能不全と記載しておりアブガールスコアは8分の８と記載しています。生まれた次の日に心臓のエコーをとると言われ一夜だけ違う病院に泊まりましたが次の日に帰ってきて特に問題はなく予定通り退院しました。母乳ではないのですが3時間ごとにミルクを良く飲み発達も普通です。3ヶ月に首すわり、順調にズリバイ、ハイハイし一歳1ヶ月の終わり頃に歩き始め、今では手をつないでどこにでもいきます。1ヶ月検診、四ヶ月検診、10ヶ月検診は異常なくおわり、その途中で何度か風邪などで小児科に通っていますが皮膚が乾燥してるからローション塗って下さいね、以外は何も言われていません。言葉の理解はこちらが言ってることは結構わかるみたいであれ持ってきて、よしよし、いただきます、、ありがとう、こんにちは指差しなどはします。ただ意味のある言葉はマンマくらいしか言いません。気になるのは鼻が低いことです。子供は目が一重で細いですが父親の目に似ていると思っています。ダウン症の特徴、写真を見て少しでも当てはまるかもと思うことがあれば不安でたまりません。この子はもしかしたら外反扁平足なのではないか、など一度気になりだしたらそうとしか見えなくなり頭抱えてます。ダウン症児は弓状紋と見ましたが子供は蹄状紋でした。指紋まで見るくらいです。

私は今年36歳になりますが、5年前に結婚前に付き合っていた人との子供を一度中絶した経験があります。その後今の旦那と結婚しまして、先月妊娠が発覚しました。ですが昨日胎児の姿が確認出来ないとの事で9週目で繋留流産との診断が出ました。以前の中絶経験がやはり関係あるのでしょうか?子供は欲しいですが、中絶したのも9週目でしたが、その時はしっかり育っていたようです。この先子供は欲しいですが、正直また流産したらという思いと、私の年齢からして異常を持った子が産まれたらという事を考えてしまい不安になります。実は旦那の弟がダウン症なのですが、私と旦那との間に出来る子にも、それは関係してくるんでしょうか?

産婦人科の先生お願いします。 私は26歳、妊娠10カ月に入りました。 妊娠初期に、頸部NTが3ミリありました。 ドクターは何も言われませんでしたが、気になって見てもらいました。 静脈管、三尖弁の逆流はありませんでした。 鼻骨も見て貰ったのですが、13w5dで確認できず、14w5dでやっと見えました。 ダウン症の子は、14週までに鼻骨が見えない子が七割もいるとの情報は知っています。 どんな子が産まれても可愛い我が子だと言い聞かせて羊水検査をせず過ごしてきましたが、今更毎日心配になってきて、何も手に着きません。 やはり、14w5dで鼻骨が見えるようになるのはおかしいですか？ 通常であればどれくらいで見えるのですか？

一年前の冬、中絶手術をしました。 手術の経過が悪く、違う病院で再手術をしました。 最初の病院での手術後の検診で、血がたまっているとのことで何回も麻酔せずに血を掃き出す作業を行われ、痛さで病院中に伝わるくらい叫んだのを覚えています。この治療や再手術で子宮にばい菌がはいったり、子宮を傷つけたのではないかと不安です。 再手術は無事に終わって、今では普通に生理もきていますが、将来の妊娠に不安があります。 もし妊娠できたとしともダウン症などの障害をもった子供が生まれる可能性高いでしょうか? 自分が悪いのはよくわかっていますが、不安で仕方ありません。 よろしくお願いします。

似たような質問をさせていただいたのですが、限定的な質問だったのと画像を添付していなかったので、質問させていただきます。 1週間前に産まれた新生児ですが、調べる限り、以下のようなことがダウン症の特徴に当てはまってそうでした。 •片耳の上端が折れている •片手に猿線がある •寝顔が少々つり目(写真は1枚までなので添付できませんでした) •鼻が低い •後頭部が絶壁(吸引のせいかもしれません) •出産前のエコーでBPD/FLが＋1.6SD 一つ一つは、健常児に見られる所見でも、 当てはまる条件がさすがに多いのではと思っての質問です。 1番特徴が出やすいのが、顔だと思うので添付させていただきました。 先生方から見て、可能性のほういかがでしょうか？

41歳を越え出産の経験がありませんが､今からでもやはり子供を育てたいと望んでいます。ただ私の兄弟が二分脊椎という重度の障害を持って生まれ本人の苦しみだけでなく両親の大変な苦労を見てきた私は障害児への不安が強く、まして高齢出産が重なりダウン症の確率も高くなると考えると産む自信がなくなります。どんな子を授かっても愛しさは変わらないとは思いますが障害を持つ本人や家族の大変さを知っているだけに、もし妊娠初期にわかるなら出産を諦めたいのです。教えていただきたいのは今は妊娠初期に先天性の障害が判ると聞いたのですが､どのような方法でどのような障害が事前にわかるのでしょうか。また二分脊椎は遺伝の可能性もある病気ですか?

まだそんなに過ぎてはいないのですが、5/13が生理予定日です。13日の日に本当に少しだけ、ナプキンに茶色いカサカサの血がついていましたが、それ以来ぱったりきません。妊娠を希望しており、排卵日と思われる日にチャレンジしました。まだ妊娠かどうかはわかりませんか？ 高齢のため生理が上がってしまうのではと心配です。(40才です)最近はそのような状態から段々と血が多くなり、生理になります。これは生理がなくなってしまう前兆ですか？一人目かダウン症のため、気になることが日に日にふえてきます。この状態で(出血したのに妊娠)となると、赤ちゃんは丈夫に生まれてくるのでしょうか。 分かりにくくて申し訳ありません。お忙しいとは思いますが、ご回答をお願いいたします。

初めまして。8歳と6歳の息子がいます。現在、6年ぶりに妊娠し間もなく6カ月になります。長男は23歳、次男は25歳で出産していますが、今回は32歳で出産となります。 すごく嬉しくて主人も息子も大喜びです。 でもなぜかその反面、不安で一杯です…。ダウン症などの先天性異常や奇形だったら…とよく考えてしまいます。今のところ主治医からは何も言われていません。胎動もちゃんと感じてますし、心音も正常で「元気な赤ちゃんだね」との事です。 エコーは白黒のもので、あまりよくわかりません。(長男、次男の時も同じ産婦人科で主治医も同じです) 今回の妊娠がなぜこんなに不安なのか自分でもわかりません 奇形や先天性異常は生まれてみないとわからないのでしょうか…

お世話になっております。 明日で妊娠16週になります。 ふとダウン症のことが心配になり、 ご相談させてください。 今年34歳になり、出産予定日は34歳なのでと 特に出生前診断はすすめられていません。 これまで（最近だと15週の時）は検診では特に異常は見られないですと言われたのですが、 エコー写真にはNTなどは記載がなく ふと不安になってしまいました。 特に親族、また、上の子供にも 染色体異常は見られません。 エコー写真は11週5日のときのになります。 写真だけでははっきりとわからないということは重々承知ですが、 みなさんの意見をきかせていただきたいです。 一度流産もあり、また年齢のこともあり とにかく無事に産まれるまで不安です。。 よろしくお願い致します。