産まれたらダウン症だったに該当するQ&A

似たような質問をさせていただいたのですが、限定的な質問だったのと画像を添付していなかったので、質問させていただきます。 1週間前に産まれた新生児ですが、調べる限り、以下のようなことがダウン症の特徴に当てはまってそうでした。 •片耳の上端が折れている •片手に猿線がある •寝顔が少々つり目(写真は1枚までなので添付できませんでした) •鼻が低い •後頭部が絶壁(吸引のせいかもしれません) •出産前のエコーでBPD/FLが＋1.6SD 一つ一つは、健常児に見られる所見でも、 当てはまる条件がさすがに多いのではと思っての質問です。 1番特徴が出やすいのが、顔だと思うので添付させていただきました。 先生方から見て、可能性のほういかがでしょうか？

産婦人科の先生お願いします。 私は26歳、妊娠10カ月に入りました。 妊娠初期に、頸部NTが3ミリありました。 ドクターは何も言われませんでしたが、気になって見てもらいました。 静脈管、三尖弁の逆流はありませんでした。 鼻骨も見て貰ったのですが、13w5dで確認できず、14w5dでやっと見えました。 ダウン症の子は、14週までに鼻骨が見えない子が七割もいるとの情報は知っています。 どんな子が産まれても可愛い我が子だと言い聞かせて羊水検査をせず過ごしてきましたが、今更毎日心配になってきて、何も手に着きません。 やはり、14w5dで鼻骨が見えるようになるのはおかしいですか？ 通常であればどれくらいで見えるのですか？

一年前の冬、中絶手術をしました。 手術の経過が悪く、違う病院で再手術をしました。 最初の病院での手術後の検診で、血がたまっているとのことで何回も麻酔せずに血を掃き出す作業を行われ、痛さで病院中に伝わるくらい叫んだのを覚えています。この治療や再手術で子宮にばい菌がはいったり、子宮を傷つけたのではないかと不安です。 再手術は無事に終わって、今では普通に生理もきていますが、将来の妊娠に不安があります。 もし妊娠できたとしともダウン症などの障害をもった子供が生まれる可能性高いでしょうか? 自分が悪いのはよくわかっていますが、不安で仕方ありません。 よろしくお願いします。

お世話になっております。 明日で妊娠16週になります。 ふとダウン症のことが心配になり、 ご相談させてください。 今年34歳になり、出産予定日は34歳なのでと 特に出生前診断はすすめられていません。 これまで（最近だと15週の時）は検診では特に異常は見られないですと言われたのですが、 エコー写真にはNTなどは記載がなく ふと不安になってしまいました。 特に親族、また、上の子供にも 染色体異常は見られません。 エコー写真は11週5日のときのになります。 写真だけでははっきりとわからないということは重々承知ですが、 みなさんの意見をきかせていただきたいです。 一度流産もあり、また年齢のこともあり とにかく無事に産まれるまで不安です。。 よろしくお願い致します。

初めまして。8歳と6歳の息子がいます。現在、6年ぶりに妊娠し間もなく6カ月になります。長男は23歳、次男は25歳で出産していますが、今回は32歳で出産となります。 すごく嬉しくて主人も息子も大喜びです。 でもなぜかその反面、不安で一杯です…。ダウン症などの先天性異常や奇形だったら…とよく考えてしまいます。今のところ主治医からは何も言われていません。胎動もちゃんと感じてますし、心音も正常で「元気な赤ちゃんだね」との事です。 エコーは白黒のもので、あまりよくわかりません。(長男、次男の時も同じ産婦人科で主治医も同じです) 今回の妊娠がなぜこんなに不安なのか自分でもわかりません 奇形や先天性異常は生まれてみないとわからないのでしょうか…

まだそんなに過ぎてはいないのですが、5/13が生理予定日です。13日の日に本当に少しだけ、ナプキンに茶色いカサカサの血がついていましたが、それ以来ぱったりきません。妊娠を希望しており、排卵日と思われる日にチャレンジしました。まだ妊娠かどうかはわかりませんか？ 高齢のため生理が上がってしまうのではと心配です。(40才です)最近はそのような状態から段々と血が多くなり、生理になります。これは生理がなくなってしまう前兆ですか？一人目かダウン症のため、気になることが日に日にふえてきます。この状態で(出血したのに妊娠)となると、赤ちゃんは丈夫に生まれてくるのでしょうか。 分かりにくくて申し訳ありません。お忙しいとは思いますが、ご回答をお願いいたします。

41歳を越え出産の経験がありませんが､今からでもやはり子供を育てたいと望んでいます。ただ私の兄弟が二分脊椎という重度の障害を持って生まれ本人の苦しみだけでなく両親の大変な苦労を見てきた私は障害児への不安が強く、まして高齢出産が重なりダウン症の確率も高くなると考えると産む自信がなくなります。どんな子を授かっても愛しさは変わらないとは思いますが障害を持つ本人や家族の大変さを知っているだけに、もし妊娠初期にわかるなら出産を諦めたいのです。教えていただきたいのは今は妊娠初期に先天性の障害が判ると聞いたのですが､どのような方法でどのような障害が事前にわかるのでしょうか。また二分脊椎は遺伝の可能性もある病気ですか?

いつもお世話になっています。 生後59日目の赤ちゃんの首のだぶつき、浮腫について先生方の意見を伺いたいです。 産まれた時から首のだぶつきが気になっています。上の子ども達の時はこのような違和感は抱きませんでした。 出生時の体重は4008gで、1ヶ月健診でも5100gと成長曲線を上回っているので肉付きは良い方だと思います。上の子ども達も体重は重い方でした。 NIPTも受けておりダウン症は陰性です。 この頸のむくみが、月齢が上がるにつれスッキリするものなのか、それとも何かの疾患による浮腫みなのか心配しています。 また、体重が重い子は首の座りなども遅いのでしょうか？もうすぐ2ヶ月ですが、笑顔も見られず、浮腫と併せて何か障害があるのではないかと心配しています。

産まれて約1ヶ月ちょっとになる子供がいます。 37週で1150gで出産と極低出生体重と診断されました。先日NICUからGCUに移りました。以前から低血糖やら頻脈と課題が多くまだ退院の目処はたっていません。 頻脈は心電図結果で一過性であろうと言われ様子見になりましたが、医師からは体重が1週間で100gしか増えてない、200gは欲しいなと言われました。母乳の量も37ccと全て子供自身が飲めていますが、体重の伸びを言われています。 また息子は生まれ持って ・側彎 ・停留精巣 ・右多合指趾症症 ・右耳介変形 ・低血糖 を指摘されました。 そして今日面会時に染色体検査を勧められました。 もともと見た目に特徴のある子とは言われてましたが、生後の体重増加不良の要因の精査のしてと説明がありました。 ダウン症などではないと思いますが〜…という感じで言われましたが、知識不足のためどういった染色体異常には軽いものもあったりするのでしょうか。 また息子は目がとても大きく周りからも可愛いくりくりしてると言われていました、私も旦那も二重なのでそれかなと思っていましたが、医師からは目も特徴的と思ってると言われ不安になりました。 目が大きい事も染色体異常に入ることもあるのでしょうか。

31歳妊娠２８週目の初妊婦です。初めてご相談させて頂きます。 2５週の検診で胎児の心臓に奇形があることが発覚。今まで通院していた病院は個人院だった為、提携している産科が充実している病院にて心臓エコーの精密検査→NICU併設の都内の病院で転院→再度精密検査を受けたところ、心房部分がほぼシングル、心室も合わせると１cm近い穴があいており、完全型の心内膜床欠損症（房室中隔欠損症）と診断されました。 心臓だけでも心配なのですが、ネット等で調べるとこの病気は３割ー５割の確率でダウン症を併発する可能性が高いという情報を得てしまい、大変不安になっております。 お伺いしたいのは下記２点です。 1.心内膜床欠損症を持つ胎児がダウン症を持っている確率は、実際度の程度なのでしょうか？（現在の担当医に相談をしても、産まれてくるまでは分からない。可能性はあります。という言い回しです） 2.疑惑がある状態で、羊水検査を勧めるか否かは病院の判断によるのでしょうか？（私個人としてはこのまま残り３ヶ月不安を抱えたまま過ごすより、いっそ白黒はっきりつけたいと思っておりますが、同医師より「もう産むしかないんだから今更調べても医療的にはあまり意味がない」と言われています。ネット等を見ますと、医師より検査をしますか？等アドバイスがある病院もあるという記事を見かけました。一般的に可能性が高い場合は勧めるものなのでしょうか？） 個人院の医師、提携先の超音波の専門医にもダウン症の可能性があるか質問したところ、ともに「心臓奇形以外に気になる点がないので、もちろん大丈夫とは言えないがそこまで心配しなくともいいのでは」と回答されておりました。そこで油断してしまい、今回転院した先の電子カルテに「２１トリソミーの疑いあり」と記載されていたのを目撃してしまい、不安が大きくなっています。ご返答の程何卒よろしくお願い致します。