ダウン症いつわかるに該当するQ&A

11才のダウン症の女の子です。生まれつき左の耳が聞こえていません。0才の時に脳波をとりわかりました。もう11才になりましたので、再度検査をしたいのですが、ヘッドホンをして鳴り終わるまでボタンを押すのだと、難しいと思います。他に検査法はありますか?

妊娠18週の30歳初妊婦です。 本日エコーを受けました。 助産師さんに『浮腫はないねー』と言われたのですが、今思えばどういう意味だったのか…と思い、自宅に着いてからネットで調べるとダウン症がわかると書いてありました。 それについて言ってもらえたのでしょうか？何か教えて頂けると嬉しいです。

現在11w3dで本日初期胎児ドックを受けました。 私の年齢29で2人目の妊娠です。 HR：163bpm CRL：51.5mm NT：3.2mm BPD：15.5mm PI：1250 Nasal bone：abnormal(absent/Hypoplstic)　 先生がエコー中にぼそっと仰ったのは鼻骨1.7mmと言っていた気がします。 また左心室？に心嚢水が少し溜まっていると言われました、あまりない事だと。 検査の結果21トリソミーの確率が1/8と高確率と出てしまい、不安になり質問させて貰いました。 また受診した病院に関しても不信感があり、今後どうしたものかと悩んでいます。 病院は出生前診断専門の病院で事前に遺伝カウンセリングをオンラインで受診。 その時に胎児ドック及びNIPT検査希望であることを伝え、胎児ドックで性別が分からなかった時のことも考えてNIPTを受けたい旨を伝えていました。 しかし、当日受診するとNIPTで性別は分かるが、ここは非認可施設ではないため性別は開示出来ないと後から言われました。 また染色体異常等がわかった際の希望について聞かれ、中絶の旨を伝えるとそこから先生の態度が冷たくなり、私が遺伝子の異常があるとやはり～と話すと遺伝子の異常ではなく染色体の異常です。と言葉尻をきつく訂正されたりなど、気持ちのいい対応ではありませんでした。 1/8という確率が出て、愕然としている私に対してもなんのフォローもなく、不安な気持ちだけが残り、大人しくNIPTを別病院で受ければよかったと後悔しています。 1.NT3.2mm、鼻骨低形成だとダウン症の確率は極めて高いのでしょうか？ 2.心嚢水が溜まっていることはあまりないとバッサリ言われたのみでそちらも心配、そんなに異常なのでしょうか？

先日 47歳になりました。 子供は 5人居ます。 一番下の子は 5歳です。 生めるなら生みたいのですが 高齢出産になる為 ダウン症が心配です。 3ケ月になれば 染色体検査で わかると言われましたが 本当でしょうか? 診断を 宜しくお願いいたします。

現在妊娠29w5dです。 妊娠28w1dの日にスクリーニング エコーを受けてきました。 その際に出た数値なのですが、 BPD 7.86cm GA 31w4d 2.5SD EFW 1425g GA 29w5d 1.5SD ちなみに26w1dの時のエコーは AC 213.3mm GA 26w6d 0.4SD FL 45.2mm GA 26w0d 0.0SD BPD 70.7mm GA 28w2d 1.8SD EFW 995g GA 26w6d 0.7SD です。 １.頭がどちらの日も大きく、 スクリーニングエコーの日は もっと大きくなっています。 エコー後先生からは、特に 今の所問題となりそうなところは ありませんでした。少し大きめ くらいですね。と言われました。 水頭症などあれば、スクリーニング エコーでわかり、指摘されるはず でしょうか？？ また、情報として、 18w頃から子宮下垂になりました。 ２.スクリーニングエコーのときも 子宮が下の方にあるからか、 頭の測定てこずっている印象 でした。(恥骨ギリギリにエコー をあてていました) 子宮下垂のせいで、頭が大きく 測定されるなんてことはありますか？ NIPTも受けており、ダウン症は 陰性とのことでした。 ３.頭位なのですが、胎動の 位置がいつも下の方で臍より 少し下か、臍下〜下腹部左右で 胎動を感じます。しゃっくりも 右下腹部で感じます。たまに 胃の方にも胎動がありますが 全然多くありません。頭位に しては位置が下すぎるかなと おもうのですが、大丈夫でしょうか？

今年の2月に血液検査をしました。 先生には特に何も言われず、排卵日のみ言われたのですが… 先日妹に 「お母さんが橋本病、次女はバセドウ病だから、子供の前に検査してもらえば」と、 言われ… ダウン障で生まれる可能性があるからと言われて 細胞検査報告書をみたんですが、イマイチわかりません。 写真を見て頂いてもいいでしょうか？ また、8月に子作りする予定ですが、やはり産婦人科に行って血液検査してタイミング法した方がいいでしょうか？ ちなみに、8月に初のチャレンジになるので、まだ不妊かもわかりません。ちなみに34歳です。 よろしくお願いします

現在44歳一児の母です。もう1人子供が欲しいのですが、染色体異常などは妊娠前では解らないのでしょうか?ダウン症や障害があった場合年齢的に介護が出来ないのではないかと心配です。今年中には作りたいのですが事前に出来る検査があれば教えて下さい。

妊婦検診で4Dエコー写真を頂きました。 口が開いてる写真でダウン症ではないか心配になってきました。また口唇口蓋裂の疑いもあるのではないかと見えてきました。 エコー写真や健診でわかったりしますか？ 宜しくお願いします。 写真貼り付けます。

39歳の妊婦です。現在13週くらいなのですが、年齢的に出生前診断を受けようか迷っています。ただ、受けれる場所が近くて車で片道5時間もかかるので行けるかも分からなくて、相談したいのですが、付属させて頂いたエコー写真からダウン症などの症状はみられるか知りたいです。

本日妊娠11週目で胎児が死んでいることが分かりました。 9週の時点で胎児に胸水の可能性があると言われておりました。 医師から死んだ胎児に対して染色体検査ができると言われましたが、これはするべきなのでしょうか？ ちなみに以下私と妻の情報です。また、今の妻は再婚相手で、前妻との間に子供がいて、健康体です。 いまの妻との間にも5歳の娘がいます（健康体です）。 ■夫（私） ・39歳 ・家系にダウン症や先天性疾患を持つ人はいない ■妻 ・30歳 ・母方の親戚にダウン症の子が一人います。 上記を鑑みて染色体検査はした方がいいのでしょうか？ 宜しくお願い致します。