ダウン症胎児に該当するQ&A

現在オーストラリアに在住、妊娠しており、超音波検査の初期胎児スクリーニングと中期胎児スクリーニングを行いました。その結果、12週で受けた初期ではNT値が3.2mm、20週で受けた中期ではNT値が6mmとなっていました。 オーストラリアの主治医は、初期の時点でダウン症の確率が1/30、中期の時点では1/20と言っていました。NT以外のリスクポイントはみつからなかったためか、これ以外のことには言及されていません。これは日本の医師でも同意見なのでしょうか。羊水検査などの確定診断は行なっていません。 妊娠中期もNTが消失していない事例が探せなかったので質問をさせて頂きました。よろしくお願いします。

こんにちは。質問させて下さい。 初産婦で今28wです。24wの検診で 子宮頸管が短く、切迫早産の診断を受け ウテメリン服用の自宅安静になりました。 自分では仕事で動き過ぎた(ストレスが多く頻繁にお腹が張っていました)せいだと思っていますが、 24wの検診で同時にカンジタ診断も受けました。 カンジタが切迫早産になった事と関係はありますか？ 今のところエコー検査ではなにも言われてませんが、切迫早産になった事と胎児の障害は関係ありますか？ 例えばダウン症だから切迫早産になっているなど…。 祖母に薬で延命しないといけないなんて 胎児に障害があるんじゃないかと言われ とても不安です…。 宜しくお願い致します。

今、二卵性の双子妊娠28週で切迫早産で入院中です。 胎児のエコーで、2人共いつも頭や体に比べると大腿骨が2～3週短いです。 上に居る子は、いつも背骨を曲げています。 あと、腎臓が腫れてるといわれました。 全体的な大きさは、少し大きめに育っていて、胎動も強く、心臓はちゃんと4部屋に分かれてて問題なしだそうです。羊水の量も良いみたいです。 担当の先生は、胎児の腎臓が腫れるのはよくあることだから大丈夫だと思いますって言ってくれました。 ただ、私はネットで調べるとダウン症ではと心配で仕方ないです。 他の先生の意見も聞いてみたく相談しました。 よろしくお願いします。

現在36週の妊婦になります。 10週頃に認可外施設でNIPTを受けており、 13.18.21番染色体について陰性と診断を受けています。 そして先日、後期胎児スクリーニング検査を実施した際、2.8mmの心房中隔欠損症と 重複腎盂が見つかりました。 これらは産後細かい検査を実施することになりますが、 ダウン症の場合、心房中隔欠損症を併発することが多いと情報を耳にしました。 (特に産院からダウン症と言われた訳ではありません。スクリーニング検査でダウン症は確定しないと言われています) NIPTで陰性となっているので心配はないと思っておりますが、 偽陰性もあるという情報を見て不安になっています。 また、12週頃のエコー動画を見返したところ、むくみの様なものも見つかりました。 色々と情報に振り回されており、 以外、ご教授いただけますでしょうか。 1.NIPTと認可施設と認可外施設において、偽陰性の確率は変わるか？(認可外施設の方が偽陰性が出やすいか？) 2.添付の画像に見えるものはむくみでしょうか？むくみの場合、心配すべき厚さでしょうか。 3.最近数回のエコーでは大腿骨長が短いのですが、これもダウン症の傾向とのこで心配するべきでしょうか？ ここ2ヶ月は頭の大きさと足の長さの差が3w～4wほどあります。 直近エコー数値(32w2d) BPD 83.8mm GA 34w1d 1.0SD AC 296.4mm GA 36w3d 1.9SD FL 55.8mm GA31w1d -0.8SD EFW 2100g GA 33w5d 1.1SD

初産婦で今25週と5日目です。 旦那と妊娠前より仲良しの回数は減ったのですが、 妊娠中も1週間に1回くらいほど 仲良しがあります。 妊娠中に7.8回くらい中出しもしました。 その影響で胎児が奇形児に変わったり ダウン症になったりすることはありますか？ 今までの検診では 何も異常もなく元気ですと言われてるのですが凄く心配です。 今は怖くなって中出しはしてません。 回答の方宜しくお願いします、。 初めてで不安なことが多くてすみません…

29歳、13週4日の妊婦です。 エコーで胎児の首がむくんでいると言われました。4〜7ミリ浮腫んでると言われました。 一人目は健康で、親族にもダウン症などおりません。 とてもショックを受けております 染色体異常か、心臓疾患か、リンパに問題があるか、の可能性があると言われました。 上記の可能性それぞれ約3割だとして、このままむくみが自然と消える確率はどのくらいありますか？ また16週以降羊水検査をする予定ですが、その前にできる検査など何かありますか？

29週0日の時に、胎児ドッグを受けて特に気になる点はありません、といわれたのですが、いただいた3dのエコーが逆子のため、足が写っており、足の親指と人差し指が離れているように見えます。ダウン症の特徴の一つとあって心配しているのですが、どう思われますか？ 36歳での初産のため心配なので質問させていただきました。産婦人科の先生と小児科の先生にお聞きしたいです。よろしくお願いします。

40歳で妊娠14週目です。 40歳の母親からダウン症を含む染色体異常の子が産まれてくる確率は1〜2%らしいですが、それは羊水検査で陽性が出て中絶した人も計算に入れてるのでしょうか？ でなければ染色体異常の子を妊娠する確率は実際はもっと高いってことになりますよね？ それを考えると不安になりました。 羊水検査は流産のリスクがあるのでとても迷ってます。 流産しなくても羊水検査によって胎児の発達に何らかの影響を与える可能性はあるのでしょうか？

31歳初産婦です。 11週1日での検診でNTが2.3ｍｍあるといわれました。 胎児の大きさは44ｍｍでした。 そのときには、5ｍｍ以下なら問題がない、と先生は仰っていましたが、ネットで調べると3.5ｍｍ以上でダウン症などのリスクが上がるとありました。 質問は、これからこのNTは大きくなる可能性はありますか？ 次の検診は14週目になりますが、NTの計測は通常11～13週で行うものだと知って、不安です。 ご回答よろしくお願いします。

現在二人目の子を妊娠しています。14週目です。11週の検診までは正常だったのに昨日の検診で胎児の首の後ろがむくんでるとのことでダウン症の疑いと指摘されたのですがなんでも厚みが3ミリあるとかで他の病院を紹介されて今日調べてもらったのですが赤ちゃんの向きが悪かったらしく診断がつかなかったのですが今日行った病院の先生 によると3ミリはなさそうだとのことです。羊水検査を受けたほうがいいのでしょうか。悩んでいます。ご回答をよろしくおねがいします。