bpd大きいダウン症に該当するQ&A

ここのQ&Aに両手の猿線にはダウン症を疑う場合が…との事を拝見しお聞きしたい事があります。 四歳になる娘は両手が猿線です。(これが原因か分かりませんが、何度お願いしても出産した日に娘には逢わせてはもらえませんでした。)その後も医師からも何も言われてません。家系にも猿線はいません。ネットでWikipediaでは猿線は染色体異常や遺伝子疾患にもしばしば合併すると記載されているのを見て不安になりました。勝手に四歳までに何事もなく成長してるし気にしなくても…と思う半面、大きくなってから現れる病気もあるのかもと色々と考えてしまいます。猿線について気にしなくもよいか教えて下さい

いつもお世話になってます。 現在16週で双子を妊娠しています。 16週2日に検診があったのですが、その際のエコーで首のところの浮腫みがすごく厚いような気がして… ダウン症の可能性があるのかとても不安になってきました。 順調ですとしか言われず、NTについてなど何も言及されていません。 クアトロテストは主人の反対で受けていません。 この時期の首の浮腫みでは判断は難しいでしょうか？ 1枚のエコー写真で判断が難しいのも十分理解していますが、このエコー写真で見る限りこの週数でこの浮腫みはやはり厚いですか？ わかる範囲で構いませんのでご教授下さいお願いします。 ちなみに大きさは下記の通りです。 BPD 35.2mm AC 110.6mm FL 18.2mm

今妊娠17週なのですが、 今日検診でBPDが39.7mm FL20.5mm 胎児推定体重が148gでした。 エコーの表記にでる推定のところには BPD18w0d推定 FL17w3d でした。 その時は何も思わなかったですが、 帰って調べてみたら頭が大きすぎてFLが 短すぎるのでダウン症が不安です。 私のかかっている産婦人科では FLの見方がおしりを下から見てみるのではなく横に向いてる赤ちゃんの大腿骨をそのまま測ります。 それで短く映るとかあるのでしょうか？ すみません、教えていただきたいです。 ちなみに15w0dでBPD31ミリFL16.6ミリでした。その時のFLの測ったのを写真で添付しておきます。

私は43歳主人52歳で不妊治療をしています。 今年に入り採卵をして顕微授精で出来た受精卵を10/4に移殖しました。 受精卵のグレードは4ABでした。 10/18に判定日で陽性が確認され、胎嚢も6ミリと大きめで安心だと診断されました。 血液検査で10/11のhcg値は167、10/18のhcg値は3355でしたので先生は安心してると仰って頂いたのです。 10/25の検診で微弱ながら心拍も確認できました。ただ卵黄嚢が大きいのが気になって先生に伺いました。 先生も聞かれたので答えて下さったのですが大きいのが少し気になると仰ってました。 染色体異常と卵黄嚢の大きさは染色体異常とダウン症の確率がリンクしていると言われ不安になりました。 確かにネットで調べると悪い事ばかりで段々と不安になり相談致しました。 高齢の為今まで2回稽留流産をしていて、その時のエコーの写真と見比べてもやっぱり似ているなぁとも思います。2回とも卵黄嚢のリングが大きく胎児が小さめ。 5週5日で卵黄嚢が大きくても正常妊娠で産まれて来てくれるのでしょうか？ どうかアドバイスをお願い致します。

3週間前に3600g越えの男児を予定日から1週間遅れで出産しました。 妊娠経過も順調で、エコー等で何か指摘されたことはありませんでした。 生まれた我が子を見ると、上の子とあまり顔が似てないなあという印象を受けました。 入院中は医師、助産師から特に何も言われず、元気に退院しました。 生後3週間経ちますが、やはり上の子とは顔が似ていません。寝顔や泣き顔は少し面影があるかな？と思います。 母親、父親とも似てないように思います。上の子は母親に似ているとよく言われます。 つり目がちに見える、鼻が低い、両耳の上側が少しいびつな形をしている、舌を出すことがある、首の後ろのだぶつきがあるという点でダウン症ではないかと心配です。体重がある方なので、首のだぶつきは大きめの子だからだと自分に言い聞かせてはいます。 抱き心地は上の子と比べて特に違うなとは感じません。 搾乳した母乳と人工ミルクも週数に合わせた量を残さず飲みます。 起こさないとずっと寝ているということも無く、ここ1週間は起きている時間も長くなり、3時間もたずミルクが欲しいと泣くことも増えてきました。4時間くらい深く眠ることもあります。1日7、8回母乳とミルク、あるいはミルクのみを飲んでいます。 写真を添付しますので、ダウン症の特徴があるかどうか判断していただけますでしょうか。 よろしくお願いいたします。

34歳、妊娠18週のものです。 大学病院の遺伝子診療部にて先日クアトロ検査をし、ダウン症だけ数値が悪く、74分の1の確率がでて、羊水検査をするかしかいかで、ゆっくり判断する時間がなくまた、悩んでいます。 医師は胎児の精密超音波検査で異常がなく、74分の73は大丈夫でしょうと言われていますが、年齢にしては高い確率が出てショックでした。 1この確率で検査をされる方は多いと思いますか？ 2クアトロ検査の条件で、糖尿病既往がなく、親戚にダウン症の者はいないです。 検査の説明書に今回陽性であっても次回の検査時に陽性になる場合があると記載がありましたが、 それは母体の血液成分が変わることがあるからなのでしょうか？ 結果が一律でない検査に信ぴょう性があるのでしょうか？ 3子宮の外側に現在3.8センチの筋腫があり、妊娠による子宮膨張に伴い大きくなってきています。今はおへそ近くにあるようですが、筋腫がない場合、数週による既存の流産率1.5%と羊水検査の流産率0.3%の合わせて約2%と説明を受けました。 筋腫がある場合、2%にプラスしてどれくらい確率が上がるのでしょうか？ 4羊水検査により胎児が障害をもつ可能性はあるのでしょうか？それは針刺しの失敗によるものですか？

今は38wになるので産まれるのを待つだけなのですが、妊娠初期から19wまで出血したりなどがありました。 それからは切迫早産、流産などでずっと安静にしていました。 5年くらい前に流産をした事があり、その時は赤ちゃんに問題があったんでしょうという事でした。 今年は36歳で高齢出産になります。 2人子供がいるのですが、今まで出血やら切迫早産など言われた事がありません、やはり歳もとしなので赤ちゃんに奇形がないかなど不安です。 ダウン症などの確率もあがるときいているのでとても不安です、 27wの時に4dでエコー写真を見せてもらったのですが、先生からは唇がちゃんとくっついてるかなどを見ていると言われ、もらった写真を持って帰って見てみたら、とても口元が曖昧な感じで、耳も首近くからはえているのではないかというくらい下についてました。 それから4dをしてくれず、奇形があっても見せないために見せてくれなくなったのでしょうか？ 障害や奇形があったら必ず言ってくれるのでしょうか？ ネットではダウン症などの疑いがあってもおろさせないために言わない先生もいると書いてあり、とても不安です。 あと、35すぎてからはエコーで頭や足などの長さをはかるのも適当な感じがします。 なぜかと言うと、頭の大きさが前より1週間ほど小さくなってはかられているからです。 写真をのせたいのですが、のせたらエラーになりましたので、本当にエコー写真などで奇形があってもいわれないかなど不安です。

2人目妊娠中。 昨日の検診で中期スクリーニングで、両側に脈絡叢嚢胞（6ミリ程）を指摘されました。 その他の異常がないかじっくり見てくださり 心臓、腎臓、臍ヘルニア、赤ちゃんの大きさ、腸、背骨、羊水の量はどれも異常なしと。 手足も素人目には長く見え、最低体重も＋2日程ででていました。 鼻の骨は角度的に見えず、指の本数は見てなさそうでした。 特に心臓をじっくり見て頂き、今の所心臓穴や逆流もなく、部屋も４つある。 ダウン症等のソフトマーカーではあるが、 他に異常がない為今の所そんなに気にしなくていい、 ネットで調べると不安になると思うからオススメしないとの事（せずにいられませんが…） NIPTを受けなかった事に後悔しています。（同時期に妊娠した同い年の子が受けていたので…） クアトロテストや羊水検査の、リスクや推奨時期、結果までの期間も知っているので、今更どうする事もできないのはわかっています。 しかしソフトマーカーと言われた以上、上の子の将来の事も考えかなり不安で、いわゆる検索魔と化してます。 自分なりに調べて、情報が多くは無く… 実際に18トリソミーだった、消え無かったが問題なく出産、消えて問題なく出産等… 割合が分からないので不安です。 実際に18トリソミーやダウン症である可能性、結構高いんでしょうか。 それともよくある事で、可能性はそんなに変わらないのでしょうか。

現在、妊娠35週二人目妊娠中です。私が38歳と高齢のため15週ピッタリにクアトロテストを受けました。結果ダウン症の確率は910分の1と 思ったより良い結果で その時は安心し何も思わなかったのですが出産予定日が近付くにつれ、クアトロテストを受ける日が早すぎたのでは?と心配になってきました。私の年齢だと145分の1が平均と説明書に書いてありました。早く受けると結果の数値が変わってくることはありますか?一人目の時もクアトロテストを受け(16週と6日で受けました)結果360分の1でした。一人目の時より2歳 歳をとったにもかかわらず今回の方が遥かに確率が良かったのも気になります。出産予定日が近いので今さら考えてもどうしようもないのですが気になり質問させていただきました。また、前回の検診時に2週間ほど赤ちゃんが大きいと言われました。最近、恥骨が痛み歩くのや立ちっぱなしだとキツイです。2週間大きいとなると、37週の大きさ 正期産に入っているのでしょうか?もう帝王切開手術可能なのでしょうか?お腹も かなり大きくなりしんどいです。

36週の妊婦です。 36週の検診で胎児のサイズを測ったところ以下のようなサイズでした。 BDP 94.2mm GA OOR 1.8SD AC 299.1mm GA 36w6d 0.1SD FL 66.9mm GA 37w4d 0.5SD EFW 2690g GA 37w1d 0.4SD BDPだけとても大きい気がしたので調べたところ1.5SD以上は異常値と出てきました。 34週の検診で「BPD89.0mm GA37w4d 1.4SD」32週の検診で「BPD81.5mm GA33w0d 0.6SD」とどんどん頭だけ大きくなっていきます。 何か病気の可能性がありますでしょうか？ ダウン症も心配していますがNIPTで陰性でした。陰性だと確率はかなり低いでしょうか。 よろしくお願いします。