ダウン症に該当するQ&A

生後２日目の息子です。眠そうな時、泣こうとしている時、着替えさせる時に、頻繁に身体を硬直させて小刻みに短時間震えます。特に眠そうな時、泣こうとにている時には短期間の間で3〜4回痙攣のような仕草がありとても心配です。脳の障害など、何か大きな病気が隠れているのでしょうか？ 39週で産まれ、新生児仮死等もなく、哺乳力はしっかりあります。 また、耳が少し折れているように見えるのですが、ダウン症の特徴と聞き、こちらもとても心配しています。ますかけの手相ではありませんが、頭が細長い形をしています。ダウン症の可能性はあるのでしょうか？

現在妊娠28週の妊婦です。 ダウン症の疑いについて伺いたいです。 妊娠14週の時のエコー写真ですが、先生から指摘がなかったものの、首元がむくんでいる気がします。 また、鼻骨等もなく、ダウン症なのでは、、？と気になってしまいます。 今まで先生から出生前診断を勧められることもなかった為受けていませんが、今になって気になってしまい毎日検索魔となっています。 25週の際に受けた胎児スクリーニングでは異常はありませんでした。 エコーでの染色体異常は分からないと言いますが、このエコー写真を見て、皆様はむくみがあり、ダウン症の可能性があると感じますか？？教えて頂きたいです。

NICU入院中にダウン症の可能性が高いと言われ染色体検査をして、ダウン症と確定されました。合併症などはありませんでしたが、先生からの説明で「心臓に問題はありません…現在のところ…」と言われました。「…現在のところ…」に引っ掛かったのですが、その日はダウン症という事実を受け止めるのに精一杯で質問できませんでした。 今日、生後２ヶ月が過ぎ、予防接種を受けに出産した病院とはちがう小児科へ行ってきました。そちらの先生とお話をしてるときに、出産した病院の紹介状を見ながら先生が「今のところ心臓に異常とかは言われてませんか？」と聞かれたのですが…。 そこで質問なのですが、 ダウン症の子で先天性の心疾患はなくても、後に何か心臓の病気が出てくることがあるのでしょうか？ また、あるとしたらどのような病気なのでしょうか？ 小児科の先生が仰る、「今のところ異常はない(けれど、この先は分からない)」の含みが、とても気になってきました。 小児科の先生はダウン症の子に対して合併症はみられなくても、上記のような言い方をみなさんにされるのでしょうか？ 教えていただきたいです。 よろしくお願いいたします。

変な事聞いて申し訳ないです。。。 現在30歳、37週です。 36週のエコー写真ですが、奇形やダウン症のお顔に見えますか( ; ; ) 実は遠い親戚にこの写真を見せたところ、『なんかダウン症ぽい、、、？』と心配されてしまいました。 その人はなんの医療知識もない人でそんな事気にしなくていいのは分かりますが、出産が近くなるにつれもしかしたらと不安になっています。 産まれてみないとわからないのは重々承知です。 胎児の大きさもほぼ週数通り、エコーでも毎回異常ありません。 NTも測ってはいませんが、問題なかったそうです。(産院に確認したら、パッと見て厚みが確認されなければ計らないそう) ですが、順調と言われても何か見落とされているんじゃないかとか異常あるけど教えてくれないんじゃないかとか考えすぎてしまいます。 出生前診断を受けなかったことをとても後悔しています。もちろん産まれてからわかる病気の方が多いことはわかっていますがこんなに不安になるなら受けておけば良かったです 添付のエコー写真、パッと見の感想を教えていただきたいです。 ダウン症の子は鼻の付け根が低いそうですが(例外の子もいると思いますが)、このエコーだと鼻筋ありますか？ エコー写真が鮮明でないことは重々承知です、、、、( ; ; ) また異常があればどの医師も告知してくれますか？ よろしくお願いいたします。

持病で甲状腺機能亢進症あり（16歳で発症、現在37歳） 10年前より採血が出来ない状態が続き、ずっと最低量のメルカゾールを服用。 コロナワクチンの接種も難しく、悩んでいます。【新型コロナウイルス(COVID-19)についての質問】

去年、初めての妊娠で、心拍確認後に流産しています。 今回、2回目の妊娠ですが、前回と同じく腹痛と少量の出血が続いています。 心拍は確認できました。 今は、ゆっくり過ごしています。 ダウン症のお子様を持つほとんど方々か、妊娠初期に出血があったという記事を読みました。 妊娠初期に出血するのは、いいことではないですよね？ 前回も、流産しているので、今回、もし育ってもダウン症の子なのでは？っと思っています。 初期の出血は、染色体異常と少なからず関係あるのでしょうか？ ダウン症のお母様が初期に出血したと言っていたので、心配です。

16週の妊婦です。検診で脈絡叢のう胞が左右に2ミリありました。経過観察との事ですがエコーで首のむくみ、鼻骨が見てない、背骨が曲がっていることが気になっていますエコー写真での異常は認められますか？今の時点で羊水検査やNIPT検査は受けることは可能ですか？

現在10w6dの妊婦ですが、昨日の検診にて首のむくみはないと言われました。 赤ちゃんがダウン症かどうかが気になるため出生前診断を行おうと思っていたのですが、むくみはないから大丈夫と言われたため、リスクを犯してまで羊水検査をすることに躊躇いを感じています。 インターネットで検索しても、首のむくみの判断が出来るのは11週〜13週目と書いてあったので、10w5dで判断されてしまうのも早いのでは？と不安を感じています。 この段階でエコーを見てむくみはないと言われたら信じていいものなのでしょうか。 エコーで見てむくみがなかったとしても、ダウン症の子供が産まれる可能性はどのくらいあるのでしょうか。 とても不安です。 よろしくお願いいたします。

生後3ヶ月前の息子について悩んでいます。直接小児科の先生に何度も聞こうとしましたが、口にするのが怖く聞けずじまいになってしまい、こちらで一度ダウン症の可能性について教えていただきたいです。 ●息子の顔を見ていただきたいです。 生まれてすぐ息子の顔つきに違和感を感じていました。つり目でパーツがそれぞれ小さく感じています。耳も凄く小さいです。折れている…と言う感じはないように思います。兄弟達と比べても親と比べてもよく似ている…と言った印象が余り感じられません。（写真掲載が顔なので上手くできませんでした） ●ほとんど泣くことがなく 眠っていることが多いです。 夜間も起こさないと授乳せず朝まで寝ているが多いです。 生まれてすぐは哺乳力が弱く授乳に苦戦していました。今も片方のお乳10分ほど吸うと終えてしまうことが多いです。 ●首の後ろの肉付きがよくたぷたぷしています。現時点で首座りも不完全です。 1ヶ月健診時や2ヶ月ごろ別件の診察時に診ていただいたときは 首強い方やね〜と言ってくださっていましたが…そこから成長が余り見られないように思います。 ●出生時の聴覚検査等は異常はありませんでした。疾患らしきものは今のところ見当たりません。少しお臍の上辺りにヘルニア？でポコっとピンポン玉ほど膨れ上がっていますが徐々に落ち着いて来ています。 ※今まで何度も小児科の先生にお会いしていますが　特に指摘されたことはありません。もしかして…と思ってくださっているのであれば　こちらから質問せずとも顔付きのみでは疑いがある…等のお声がけは頂けないものでしょうか？

ダウン症の、一才一ヶ月のおとこのこです。首座り5か月、腰は、8か月ですわりましたが、ねがえりは、あまりしません。真横になって、昼寝はしますが、そこから、うつぶせになることは、ほとんどありません。ましてや、ズリバイ、などもありません。自分でうごく、ことがありません。ptにもいってますし、一才から療育もはじめて、たのしくすごしています。が、親としては、うごかないなと、きになるとこです。うつぶせにしてる、時間をふやしたり、おもちゃを、届くか届かないとこにおいたりもしても、なかなか、やる気等みられません。本人は、毎日笑顔で、療育にいきだしてからは、充実感があるかんじで、愛想のよさは、抜群です。ゆっくり、成長することはわかっていますが、、なにか、アドバイスがあればおねがいします。よく、見ている、見る力もかなりあります。反応はすこしおそいです。