ダウン症に該当するQ&A

変な事聞いて申し訳ないです。。。 現在30歳、37週です。 36週のエコー写真ですが、奇形やダウン症のお顔に見えますか( ; ; ) 実は遠い親戚にこの写真を見せたところ、『なんかダウン症ぽい、、、？』と心配されてしまいました。 その人はなんの医療知識もない人でそんな事気にしなくていいのは分かりますが、出産が近くなるにつれもしかしたらと不安になっています。 産まれてみないとわからないのは重々承知です。 胎児の大きさもほぼ週数通り、エコーでも毎回異常ありません。 NTも測ってはいませんが、問題なかったそうです。(産院に確認したら、パッと見て厚みが確認されなければ計らないそう) ですが、順調と言われても何か見落とされているんじゃないかとか異常あるけど教えてくれないんじゃないかとか考えすぎてしまいます。 出生前診断を受けなかったことをとても後悔しています。もちろん産まれてからわかる病気の方が多いことはわかっていますがこんなに不安になるなら受けておけば良かったです 添付のエコー写真、パッと見の感想を教えていただきたいです。 ダウン症の子は鼻の付け根が低いそうですが(例外の子もいると思いますが)、このエコーだと鼻筋ありますか？ エコー写真が鮮明でないことは重々承知です、、、、( ; ; ) また異常があればどの医師も告知してくれますか？ よろしくお願いいたします。

去年、初めての妊娠で、心拍確認後に流産しています。 今回、2回目の妊娠ですが、前回と同じく腹痛と少量の出血が続いています。 心拍は確認できました。 今は、ゆっくり過ごしています。 ダウン症のお子様を持つほとんど方々か、妊娠初期に出血があったという記事を読みました。 妊娠初期に出血するのは、いいことではないですよね？ 前回も、流産しているので、今回、もし育ってもダウン症の子なのでは？っと思っています。 初期の出血は、染色体異常と少なからず関係あるのでしょうか？ ダウン症のお母様が初期に出血したと言っていたので、心配です。

持病で甲状腺機能亢進症あり（16歳で発症、現在37歳） 10年前より採血が出来ない状態が続き、ずっと最低量のメルカゾールを服用。 コロナワクチンの接種も難しく、悩んでいます。【新型コロナウイルス(COVID-19)についての質問】

16週の妊婦です。検診で脈絡叢のう胞が左右に2ミリありました。経過観察との事ですがエコーで首のむくみ、鼻骨が見てない、背骨が曲がっていることが気になっていますエコー写真での異常は認められますか？今の時点で羊水検査やNIPT検査は受けることは可能ですか？

現在10w6dの妊婦ですが、昨日の検診にて首のむくみはないと言われました。 赤ちゃんがダウン症かどうかが気になるため出生前診断を行おうと思っていたのですが、むくみはないから大丈夫と言われたため、リスクを犯してまで羊水検査をすることに躊躇いを感じています。 インターネットで検索しても、首のむくみの判断が出来るのは11週〜13週目と書いてあったので、10w5dで判断されてしまうのも早いのでは？と不安を感じています。 この段階でエコーを見てむくみはないと言われたら信じていいものなのでしょうか。 エコーで見てむくみがなかったとしても、ダウン症の子供が産まれる可能性はどのくらいあるのでしょうか。 とても不安です。 よろしくお願いいたします。

生後3ヶ月前の息子について悩んでいます。直接小児科の先生に何度も聞こうとしましたが、口にするのが怖く聞けずじまいになってしまい、こちらで一度ダウン症の可能性について教えていただきたいです。 ●息子の顔を見ていただきたいです。 生まれてすぐ息子の顔つきに違和感を感じていました。つり目でパーツがそれぞれ小さく感じています。耳も凄く小さいです。折れている…と言う感じはないように思います。兄弟達と比べても親と比べてもよく似ている…と言った印象が余り感じられません。（写真掲載が顔なので上手くできませんでした） ●ほとんど泣くことがなく 眠っていることが多いです。 夜間も起こさないと授乳せず朝まで寝ているが多いです。 生まれてすぐは哺乳力が弱く授乳に苦戦していました。今も片方のお乳10分ほど吸うと終えてしまうことが多いです。 ●首の後ろの肉付きがよくたぷたぷしています。現時点で首座りも不完全です。 1ヶ月健診時や2ヶ月ごろ別件の診察時に診ていただいたときは 首強い方やね〜と言ってくださっていましたが…そこから成長が余り見られないように思います。 ●出生時の聴覚検査等は異常はありませんでした。疾患らしきものは今のところ見当たりません。少しお臍の上辺りにヘルニア？でポコっとピンポン玉ほど膨れ上がっていますが徐々に落ち着いて来ています。 ※今まで何度も小児科の先生にお会いしていますが　特に指摘されたことはありません。もしかして…と思ってくださっているのであれば　こちらから質問せずとも顔付きのみでは疑いがある…等のお声がけは頂けないものでしょうか？

ダウン症の、一才一ヶ月のおとこのこです。首座り5か月、腰は、8か月ですわりましたが、ねがえりは、あまりしません。真横になって、昼寝はしますが、そこから、うつぶせになることは、ほとんどありません。ましてや、ズリバイ、などもありません。自分でうごく、ことがありません。ptにもいってますし、一才から療育もはじめて、たのしくすごしています。が、親としては、うごかないなと、きになるとこです。うつぶせにしてる、時間をふやしたり、おもちゃを、届くか届かないとこにおいたりもしても、なかなか、やる気等みられません。本人は、毎日笑顔で、療育にいきだしてからは、充実感があるかんじで、愛想のよさは、抜群です。ゆっくり、成長することはわかっていますが、、なにか、アドバイスがあればおねがいします。よく、見ている、見る力もかなりあります。反応はすこしおそいです。

こんにちは。2つ気になることがあって質問させていただきます。 1.よく年齢別にダウン症の確率が掲載されています。30歳では、800分の1、35歳では300分の1などという数字はよく目にするのですが、私の年齢の33歳だと、どれぐらいの数字なのでしょうか?具体的に分かれば教えていただきたいです。卵子の老化は32、33歳から始まると聞きました。そうなると、私の年齢ぐらいから確率がかなり上がってくるということでしょうか? 2.現在22週3日の妊婦です。今日検診に行ったら、赤ちゃんは週数通り大きくなっていますよと言われ、安心していたのですが、家に帰ってエコーの写真を見るとBPD、AC、EFWは、週数より3日から6日大きいのに対し、FLは2日ほど遅れています。なんかバランスが悪い気がするのですが大丈夫でしょうか?FLが短いとダウン症の確率が上がると聞いたことがあったので不安になりました。 2つも質問してしまい申し訳ありませんが、両方のご回答をいただけたら嬉しいです。 よろしくお願いします。

最近よく舌をさわります。夫婦喧嘩が前に頻繁にあり、ちょっとしたことで思い通りにならないと歯を食いしばってプルプル震えます。髪を思いっきり引っ張ったりしてました。少しおさまってきました。この前私が感情的になりドタドタと歩きました。食器を洗ってガチャンと音を立ててしまい、そのあとに証明写真をとりに写真の機械に入ったら音声ガイドみたいなのが流れ凄く嫌がりました。iPadの音もいやがり、そのあとお昼寝をしお散歩に行って公園についたので歩かそうと思ったら立てなくなり、ガクガクと膝から腰が抜け落ちたみたいに倒れこみ何度も起きようとするのですが、起きれなくて、帰ろうかとギュッと抱き締めてるといつも楽しい公園なので歩き始めました。廃品回収のトラックなど機械音みたいなのが流れると嫌がります。夜うつ伏せになって腰をもぞもぞ動かして眠いのに寝ません。物をとろうとして、途中でやめて手を眺めて手がおかしいのか野球ボールを握るような手の格好でした。歩くのはもう半年ほどは歩いてます。でも先生に聞いても大丈夫と言われたのですが、ちょっと右左足の長さが違うような歩き方をしています。何か体がピリピリしてたり、病気っぽいことはあるのですか?何が原因なんでしょうか?それとも私が悪いのでしょうか?改善策はありますか?体の冷えとか関係あるのでしょうか?教えてください。

30wの、妊婦検診で鼻が低いと先生に指摘されたのですが、 16週の時のエコーでは鼻骨はあるように見えるのですが、どうですか？ 無いとダウン症の可能性と書いてあったり、鼻が低いとダウン症と書いてあったり不安になることがあります。 2週間後に9ヶ月の検診があるのですか、不安なので病院に電話すると受付のかたに、電話では答えられないと言われました。 来院したいと伝えると2週間後でいいのでは？とのことで、話は聞けませんでした。 前回、このサイトで先生に質問したので少し楽になっているのですが、もう一度、診てもらいたくて質問しました。 よろしくお願いします。