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1歳の男の子ですが、生まれたころからターナーモザイクとわかりました。 45x/46xyで、45xの割合は10%程です。 重度の尿道下裂があります。 片側は未熟な精巣で摘出しました。 もう片側の精巣は、外から触れることができてテストステロンが出ていますが、まだ実際には確認し...
3人の医師が回答
出生時は48.4cmと標準でした。 低身長で調べるとターナー症候群の可能性が出てきました。 ターナー症候群であった場合、1歳児でもターナー症候群の特徴である翼状頸は見られますか? この写真だと翼状頸に見えますか?
5人の医師が回答
ターナー症候群の治療で成長ホルモンの注射をすることになった小学3年生の孫なんですが赤ちゃんの時から治療をしていなかったのですが今からでも間に合うのでしょうか やはり早ければ早いほどよかったのでしょうか 身長の伸びが少ないため検査に行ってわかりました。
14.3左卵巣25.6という記載がカルテにありました。 家族の身長は父170母168姉157です。 調べていくうちにターナー症候群が当てはまってきて、ターナー症候群=不妊と出てきて子供が大好きな私にとっては大変ショックです。親に聞いたところ羊水検査して異常は無...
2人の医師が回答
現在妊娠19週 羊水検査の結果がターナー症候群でした。 16週の時点でNT肥厚10ミリ以上、胸水、胎児が小さいとの診断を受けています。 ターナー症候群の99%は初期流産、18週以降は流産の確率がだいぶ低くなるということを知り、出産できる可能性があるのかなと希望...
1人の医師が回答
12歳の娘はターナーで、橋本病です。 今のところ、成長ホルモンのみ投与しています。 甲状腺機能低下症をできる限り予防したいので、アドバイスをお願いします。 自分で調べた、昆布などの海藻類を食べ過ぎないなど、担当医に聞いてみましたが、 気にしなくても良いとの回答です。...
6人の医師が回答
現在11週妊婦です。 10週2日にNIPTを受け、XOの可能性ありとの結果を受けました。 NIPTは確定診断ではないため、 絨毛検査か羊水検査を受けようと思っています。 どちらの検査が精度が高いなど ありますでしょうか? 絨毛検査の方が流産の確率が上がるので迷っています。ただなるべく早く知りたい気持ちもあるので、先生方のご意見聞きたいです。 また、偽陽性だった場合は 何も問題なしという事で大丈夫なのでしょうか。 一度陽性が出てしまったため不安です。 よろしくお願いします。
一度小児科で診てもらいましたが身体的に問題はなく、とにかく発達が早い(ハイハイやつかまり立ちで動き回る)ためエネルギーを消費がちなのなだろうと診断されました。 しかし、わたしも気になってしまい色々調べると、ターナー症候群の症例に当てはまる部分があり不安になってしまっています。 ...
4人の医師が回答
そこでこちらの先生方にもご意見を聞いてみたいと思って相談させてもらうことにしました。 私としては、ターナー症候群を疑っています。身長体重の他に、発達的な異常はないのですが、以前から首が短い感じ‥というか首から肩にかけてやたらなだらかなように感じており、ターナーの...
9人の医師が回答
今妊娠して12週ですが、11週の時にNIPT検査をやりました。その結果は、性染色体XO異常ありという内容でした。 その後胎児ドッグと言われる超音波をやって、 ターナー症候群に見られるような特徴がなく、全部正常という結果でした。 羊水検査してからでないと確定できないのはわかっていま...
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