ターナー症候群妊婦に該当するQ&A

４４歳　１１週2日の妊婦です。先日１０週1日の時に認可外施設にてNIPTを受けてきました。認可外にした理由は出産予定の産院ではNIPTをやっていなかったことと、検査出来る項目が多かったからです。 その結果性染色体異常(ターナー症候群陽性)と出てしまいました。ダウン症や13.18トリソミーについての陰性、陽性の信頼度の説明はしっかり受けたのですが、性染色体異常の信頼度については確認していなかったと結果がきてから気がつきました。認可外の為、検査前の軽いカウンセリングのみで、この後は出産予定の産院に相談する事になっていますが、来院予定が少し先になるので不安な気持ちでいます。 昨日からずっとWebで調べています。ターナー症候群だった場合、ほとんどが流産となってしまうとのことで、本当に不安です。ターナー症候群だった場合、どのくらいの時期に流産してしまうのでしょうか？

どなたかお答え願えませんか? 20週の妊婦です。先日の検診にて胎児の前頸部に5cmほどの浮腫?が見つかりました。 16週までは順調で急なことでとても動揺してます。 やはりダウン症とか女の子なのでターナー症候群の可能性が高いのでしょうか? 他に考えられる病気はなんでしょうか?

妊娠17週の妊婦です。 先日受けた絨毛検査の結果でターナー症候群の疑いがあると言われました。 ただし、同時に受けた胎児ドッグの結果を合わせて考えると異常無しの可能性も高いとのこと。 理由は、特徴的な浮腫が無いこと、胎児の大きさが平均的であること等。 「ターナー症候群にしては健康的過ぎる」と言われました。 確実に胎児自身の細胞を調べる為に羊水検査をするよう言われました。 絨毛検査が確定検査だと思っていたので、更に羊水検査を勧められるとは思ってもいませんでした。 帰宅後ネットで調べても、絨毛検査と羊水検査の両方を受けることに関する情報が一切見つからず、困惑しています。 「絨毛検査でターナー症候群が疑われた場合は必ず羊水検査を受けること」と言われましたがこれは正しいことなのでしょうか。 また、絨毛検査と羊水検査で結果が変わることはあるのでしょうか。 その場合、絨毛検査で異常無しだった部分に疑いを持ってしまいそうですが、絨毛検査で異常無しだった部分については信用しても良いのでしょうか。 宜しくお願い致します。

現在11週の妊婦です。 妊婦検診で、頸部浮腫を指摘され、胎児ドック5.0mmでした。 心臓や脳、手足には問題はありませんでしたが、リンパ管腫の可能性があるとのことでした。 まだ赤ちゃんは小さいため、また時間を置いて羊水検査する予定です。 ターナー症候群の可能性もあるようです。 不安で眠れず、下手くそな文章で申し訳ないです。 このような場合でも、無事に何事もなく生まれる可能性も残っているのでしょうか。 また、このような場合、再度妊娠しても同じ事がおこる確率は高いのでしょうか。

第二子出産時38歳になる妊婦です。 10wの時にNTが4mmあると言われ、12wに胎児ドックと絨毛検査を受けました。 胎児ドックではNTが3.8mmある事と、少し小さめ(平均内の下の方)な事以外は異常が無いと言われました。 絨毛検査の詳細結果はまだ出ていないのですが、速報では13.18.21トリソミーやターナー症候群では無いと言われました。 この場合、異常があるとしたらどのようなものが考えられるでしょうか？

私は21歳の今妊娠19週目の妊婦です。10週目の時に胎児首のむくみが3ミリあると指摘され、次週でも5ミリあると言われ、17週の時羊水検査をすすめられたので受けました。ダウン症かも知れないと言われていて結果が出るまでとても不安でした。二週間後の検査結果で、ダウン症ではなく性染色体異常があると言われました。お腹の子は間違いなく男の子と言われました。ですが、45X［6］/46XY［9］のターナー症候群モザイクと言われました。ターナー症候群とは、女の子に発症する病気だと思っていたのですが、男の子でも発症するものなのですか？ また、90%は正常な子が生まれてくると言われましたが、性器など正常だった場合も身長の方は普通の子のように伸びるのでしょうか？ モザイクというのは、男の子でも発症するものなのですか？ ほとんどの胎児が流産をすると調べたら出て来ました。この子は現在も胎動を感じ順調だと言われました。このまま出産まで行ければ正常な確率が高いのでしょうか…

現在11週の妊婦です。通常の定期検診で首の後ろに浮腫4.5ミリあると言われたので、正確に測るためのNT検査を控えています。夫の弟の娘がルビンシュタインテイビ症候群 ターナー症候群 を併発しており現在2歳なのですが、それを聞いたカウンセリングの医師から、当時の出産後のカルテを見せてほしいと言われました。弟夫婦は、自分たちと同じ病院で診察を受けていましたが「羊水が、少し多目」と言われただけで、羊水検査などもせずに出産しました。出産は、総合病院でしています。 カウンセリングの方が、カルテを見せてほしいというのは、何故でしょうか？それも見ながら診察すると仰いましたが、羊水検査以外では、100パーセント近い検査結果は出せないと言われたこともあり、結局意味が無いのではないでしようか？？ 自分たちは、ヘパリンとバファリンも服用しており、リスクもあるので羊水検査までは考えていません。 研究の為かな？と思ってしまいます。 見解何卒よろしくお願いいたします。

初めまして、14週の30歳妊婦です。 13w3dに初期胎児ドックを受け NT2.0mm、鼻骨2.7mm 静脈管血流(PI)0.82 三尖弁逆流27cm/sec 心拍数166bpm CRL:73.5mm でした。 エコーのみの結果で 21トリソミー:1/12000 13.18トリソミー:1/20000 の結果でした。 ただ過去に2回流産しており、 2回目の流産の染色体検査で ターナー症候群とわかり 不安でNIPTも受けたくなり 14w1dで受けました。 ただ胎児ドックであまり異常がなかった状態で、NIPTで陽性や偽陽性になることは多いのか不安です。。 まだNIPTの結果が出ていないので不安な日々を過ごしています。胎児ドックもNIPTも100%でないことは承知しております。 何かコメントいただけると幸いです。 よろしくお願いいたします。

現在14週0日妊婦です。 11週1日かかりつけのクリニックで検診でNT5〜6ミリと診断されました。 大きな病院を紹介され、 11週6日NIPT(認可)を受けました。 12週6日そこの病院で超音波を受けると、 首の浮腫11.7ミリ、背中6ミリ、腰まで浮腫があるとのことで システィックヒグローマと病名がつきました。 信じられない気持ちで、次の日かかりつけのクリニックに行き 13週0日超音波を受けました。 首の浮腫は19ミリまでなっており、 診断は変わらず、諦めた方がいいのではないかと 言われてしまいました。 その時点で、おそらく染色体異常じゃないか という話で進んでいました。 本日14週0日NIPTの結果を聞きに行くと、 13.18.21染色体異常なしということでした。 その足でクリニックに行き、超音波を受けると 首の浮腫は11ミリに減ってはいる。ただ、同じように背中、胸、腰まで浮腫はある。とのことでした。また、僕のカン程度だけど、もしかしたら、心臓が大きいかもしれないとのことでした。 明日また病院の方に行き、遺伝の先生に超音波をして頂く予定です。 また、男の子のシンボルが何度もエコーでうつっていて、男の子ではないか？とのことで、 ターナー症候群は否定されています。 こんな状態で、健康な子供が産まれるでしょうか。 辛いです。 元気な子を産みたいです。 心疾患があれど、軽度で1度のOPEで良くなる程度であれば、産みたいです。 詳しい先生がいれば、御意見頂きたいです。