ダウン症つり目に該当するQ&A

生後2週間の子がダウン症ではないか心配です。 喉頭軟化症と診断されGCUにいます。 喉頭軟化症と診断されたときに色々調べたら、ダウン症の子が割となりやすいようだったので、気になってダウン症の特徴を調べたら当てはまることがたくさんあったので心配になってきました。 【当てはまる点】 ・産まれたときからパッチリ二重 (主人→二重、私→奥二重、2人ともどちらかというとつり目) ・片耳の上部に凹みがある ・片手にますかけ線がある ・舌をよく出す(いつもではないですが、寝るときも口が開いて舌が見えて、舌で蓋をしている感じ) タレ目ではないですがそれほどつり目でもなく、鼻も普通で、いわゆるダウン症の顔つきは全く無いように思います。 角度によって、などもないです。 GCUで色んな小児科医や耳鼻科医、看護師さんに見てもらっていますが、何も指摘されたことはありません。 しかし、喉頭軟化症があり上記の特徴もあるとなると偶然ではないような気がします。 可能性は高そうでしょうか？

先月1月19日に、予定日より2ヶ月程早く 緊急帝王切開で娘を出産しました。 （私の血圧が高かったため） 娘は出生時 先天性食道閉鎖症（気管食道瘦）、早產•低出生体重、呼吸窮迫 症候群、右第1指損（骨奇形）、心房中隔欠損症の疑い、VATER症候群の疑いと診断されました。 生まれてすぐに、食道と胃を繋ぐ手術をして無事に成功しました。 生後2週間目に人工呼吸器から、肺に空気を鼻から送る装置にかわりました。 低体重で生まれたため、肺機能が未熟でだいぶ軽い装置にはなりましたが、現在も弱い空気を鼻から送っています。 生後1ヶ月弱あたりから、無呼吸になる事が多々あり、今は一日一回、低体重時無呼吸を防止するお薬を入れてもらっていてだいぶ落ち着いています。 しばらくはミルクも移管で胃に送っていましたが、今月19日（生後1ヶ月）からは口から飲めるようになり、現在は一回30ccのミルクを軽快に飲めています。 体重は1699グラムで生まれ、一時は1500グラム台まで落ちたのですが、ミルクを口から飲めるようになってから徐々に増え始め、現在は1972グラムになりました。 生まれてすぐの大きな手術も頑張ってくれて、日々成長していってくれている姿に感謝するとともに何事もなく生んであげられなかった事を申し訳なく思っております。 おかげさまで娘は良好に成長していってくれているのですが、私が40歳と高齢出産だった事もあり、ダウン症があるのかな？と心配しています。 詳しくは染色体の検査をしなければ判断は難しいと思うのですが ダウン症の特徴にいくつか当てはまるのでは？と言う点をいくつか書きますので、先生方のご意見をお聞かせいただければと思います。 ※目の間隔が広い ※腫れぼったく一重の時もあるけれど、普段はっきりとした二重 ※やや吊り目に感じる ※鼻が低く思う ※耳の上がたまに内側に折れている日がある ※蒙古ひだがあるように思う ※比較的ずっと寝ていておとなしい ※無呼吸になる事が多々あったので、お薬を入れてもらっている ※足の親指と人差し指の間が少し空いている このように、ダウン症の特徴を調べてみて 当てはまると思う箇所があって 心配しています。 また、VATER症候群はダウン症である確率も高いのでしょうか。 顔写真を載せさせていただきたかったのですが 目やどこかにモザイクをしなければ 投稿停止になってしまって。 目も見ていただきたかったのですが モザイクした写真を添付してみます。

妊娠35週6日の健診での4Dエコーで赤ちゃんが目を開けていて、その顔がつり目に見えます。 エコーでダウン症の診断はできないのは承知の上なのですが、エコー写真を添付いたしますので、ご意見をお聞かせいただきたいと思います。 これまでの経過です ・29歳で採卵、4AAの凍結胚移植し妊娠 ・NTは問題なし（1.7mm程度だったと記憶しております） ・初期と中期のスクリーニングで異常は指摘されていません。 ・14週5日の健診で片側に脈絡叢嚢胞が見られましたが、1ヶ月ほどで消失しました。 ・25週ごろ羊水が少し多め（5-6cm）と言われましたが、妊娠糖尿病や、赤ちゃんの消化管の異常は指摘されてません。 ・赤ちゃんの足は長く、耳も大きめだそうです 35週6日のエコーでは、 BPD 0.6SD AC 0.9SD FL 1.8SD と全体的に大きめで、推定体重は2700gありました。特にFLは2週間以上長いみたいです。

- 質問者は36歳夫 - 39w5dで出産 - 3590g 52cm - 母体34歳 - 初産 - 前年に化学流産 - 出生前診断受けず - 引越しをしたため32wから違う産院になっている。 - エコーのたびに大きいと言われた。(頭と体重) - 計画出産中に胎児がなかなか降りてこないため帝王切開に切り替え。 - 産声はあり - 出生直後に小児科医の方がいらしたのでみてもらい、問題ないとのこと。(もともとの診察予定より前倒しになった) - そこの産院は小児科医が在中していないため、入院中は一回の検診しか無い。 - ２週間・1ヶ月の検診はある - 0日目 - 夜泣きしなかったとのこと - ずっと寝ている 周りがうるさくても起きない - 1日目 - 細く10秒くらい泣くだけ - ミルクの規定量飲む - 聴覚問題なし - 午前: ずっと寝ている - 夕方: 一回大きくなく。産声以来 - 2日目以降 - 比較的泣くように - 母乳とミルクの混合で規定量飲む 吸う力はありそう - 起きていることが増えた ダウン症の特徴に該当してそうな部分 - 目が細長く、吊り目 - 二重 - 顔が小さく丸い - 広角が下を向いている - 首の後ろのたるみあり - 鼻が低く、付け根が平坦 - 両目が離れている - 首が短くて太い - 顔が平坦 - 蒙古襞 - 耳が下の方についている(目尻の延長と、耳の上がほぼ同じ) - サンダルギャップ？ 質問 相貌からダウン症の所見はありますでしょうか。 私の親族から「顔が丸くて小さい　全然泣かない あまり親に似てない」と言われました。また、検診は妻の体調を鑑みて「問題ない」と言ってくださったと思っています。よろしくお願いします。

25歳の初産婦です。 男の子を、3558gで産みました。 今の所、脳や心臓、肺、耳などに 問題はないみたいなのですが つり目というだけで、 ダウン症を思い起こさせると言われました。 つり目以外は、 首後ろのもたつき　手　と言われましたが、全くそう思えません。 ますかけ線もなく 指の関節が短いとかもありません。 旦那にそっくりの赤ちゃんで、 旦那の小さい頃と特にそっくりだったので 何も気にしてなかったつり目なのに 検査に同意しましたが、ショックで毎日葛藤の日々を送っています。 哺乳力も問題なく、1日に90グラムも増えたよ！と看護師さんに言われるくらい ミルクも沢山飲みます。 大きい声で泣いて、抱っこした時も力強いです。 まったくまったく、ダウン症かもしれないなんて思い当たるふしがないです。 結果が出るまでの毎日が嫌です。 本当にダウン症に見えますでしょうか？

生後9ヶ月男児です。ダウン症でないか心配です。妊娠経過は順調で、3178グラムで産まれました。退院時には多血症かもと言われましたが、再検して無事退院しました。発達は3ヶ月首座り、7か月ごろからお座りしました。8カ月でつかまり立ちをします。検診では、特に異常はなかったですか、ここ最近つり目と耳の位置が低い事が気になります。友達にも言われました。

胎児の目がつり目でダウン症ではないかと不安です。 32週の検診で正面から撮ったエコー写真を貰いました。その時は可愛いとしか思わなかったのですが帰ってきてよく見るとつり目のような気がして不安になりました。 私も主人もつり目ではないのでもしかしてダウン症なのではと思っています。 胎児も小さめで特にBPDは32週で78.6センチで1758gしかありません。 おまけにしゃっくりを１日何度もしており、ダウン症の子はよくしゃっくりをするという記事を見て尚更不安になってしまいました。 13週の時にNTを見てもらいましたが1.5ミリで異常はないと。中期のスクリーニング検査でも頭は小さいけど小頭症でもないし他も異常はないよと。 一応写真を載せました。右下がつり目だと思う写真です。

胎児の目がつり目でダウン症ではないかと不安です。 23週の検診で撮ったエコー写真を貰いました。このときに『目がキリッとした子だね〜』と言われたんですが、私も主人もつり目ではないのでもしかしてダウン症なのではと思い不安な日々です。私は37歳の高齢者出産に加え、初産になります。今までの健診では特に何かを言われたこともなく、標準通りの成長のようです。検査などはする気はないのですが、もしも…と思うとやはり不安で相談させて頂きました。 写真を添付いたします。

現在妊娠28週の30歳妊婦です。 26週と28週の妊婦健診で撮った胎児エコーの写真について、目元がとてもつり目な気がしてダウン症ではないか非常に不安であり、医師の皆様の見解を伺いたいです。（28週の添付写真あり） 現状逆子であることと、尿蛋白プラスの指摘はあるものの、 胎児の心臓やその他疾患などの指摘は医師からなく、順調との評価をされています。 胎児の体重や各種計測値は下記の通りです。（28w3dに測定） ・BPD 68.5（27w3d） ・AC 23.45（29w0d） ・FL 51.9（29w2d） ・EFW 1200g（28w2d） 26週、28週のエコー写真は共に、 「こんな角度でつり上がる??」と思ってしまうほどのつり目に見えてしまい、ダウン症などの疾患が隠れているのではと不安です。 これらの情報において想定できる範囲の見解で構いませんので、皆様のご意見をお聞かせいただけますと幸いです。 宜しくお願い致します。

現在、妊娠35週を迎えました。不妊治療を３年半行い体外受精が陰性だった翌月にまさかの自然妊娠でした。 35才と高齢出産なので染色体異常の検査の事を友人に言われましたが、　万が一異常があると分かっても中絶するという決断は出来ないと思ったので羊水検査も受けませんでした。 今になって、高齢ということもありダウン症だったらととても不安になっています。 4dエコーでも赤ちゃんがかなりのつり目で、鼻も低いような感じでダウン症の赤ちゃんの特徴があるようにも見えてしまいました。 私も主人もどちらかというとタレ目です。 頭は縦に長いとは言われましたがbpdもflも今まで指摘されたことはありません。 35wでbpd 86.4 Fl63.2です。 4dエコーでつり目に写っている場合は、実際もつり目なんでしょうか？ ダウン症の場合は4dエコーである程度わかるものでしょうか？