ダウン症モザイク型に該当するQ&A

もうすぐ3ヶ月になる男の子です。 妊娠中から単一臍帯動脈と水腎症がありました。生まれてきて黄疸の数値がなかなか下がらなかった以外は特に気にしていなかったのですがその後、停留精巣があったり膀胱尿管逆流症があったりで検索魔になっています。 我が家の家系にないぱっちり二重（少ーし吊り目）や両手のますかけ線、両足の親指と人差し指に隙間がある事、首の後ろの皮がタプタプしている気がする等、不安要素が増えてきて相談させてもらった次第です。 産後、胎盤を病理検査に出しました。と報告があったもののその結果については説明を受けていません。染色体異常については分からないものなのでしょうか？それとも聞いていないから説明されないのでしょうか？ 鼻の根元が低い、舌が大きく口から出ている等の見た目には特徴が出ていないような気もするのでモザイク型なのかな？と心配しています。 次回の写真が9月の為、気持ちばかり不安になってしまっています。。

母親が39歳の時に生まれ、現在自分は成人しています。 ダウン症の特徴を調べるといくつか当てはまることがありました。 ・先天性心疾患(心室中隔欠損) ・左耳が聞こえない ・右耳が折れ曲がっている ・手のひらを横切る一本のしわ 顔はいわゆるダウン症の方特有の顔ではないと思います。 しかし、モザイク型の場合顔つきではわかりにくいこともあるようですが可能性としてはどうでしょうか？

1歳2ヶ月の男の子です。 モザイク型ダウン症というのがあることをネットを通して知り、うちの子はどうなのか、検査をした方がいいのか知りたくて投稿しました。 生まれたとき、耳の上の形に変形があり、また首の後ろもタブついてるように見え気になっていました。また足も扁平足です。 口もポカーンとよく開けていました。 耳の形は変わって変形していた部分が普通の耳っぽくはなってきました。首も今はすっきりしています。 扁平足は変わらないかな？口は今はきちっと閉めているときがあれば開いてたりです。 そして、生まれてすぐのマススクリーニング検査で先天性甲状腺機能低下症に引っかかっており、（異常値と正常値のど真ん中）これまで8回程検査をしてきました。 検査結果は正常値が半分、正常値より少しだけ異常値になったのが半分くらいで、今後も検査して経過をみていくことになっています。 成長過程としては首の座りや寝返りは順調で、ハイハイは片足ハイハイと高バイハイハイが気になっていましたが、先週から歩き始めました。 言葉はママ、ニャンニャン、とって、抱っこして〜と出ています。 指差しもしています。 大人の言うこともだいたいは理解しています。 バイバイも普通にしています。 食事面では、離乳食を始めた頃あまり意欲的に食べてくれず、なんとか口に入れる感じでした。今は食べたい意欲を見せてくれるのですが、集中して食べず3口くらい食べたら椅子から降りてしまいます。 こんな感じなのですが、検査をした方がいいでしょうか？

1歳4ヶ月の男の子です。 この足は外反足というのでしょうか？ またそうであれば整形などを受診した方がいいですか？ またダウン症の子どもは外反足になるというのもネットで見てしまい不安になっています、、、。 この子の特徴としては、生まれたときから口をポカーンと開け、今でもよく開けています。 左手はますかけ線があり、生まれたとき私は首のだぶつきが気になりました。 伝えるのが難しいですが、左耳は上部がくねくねとうねった変形でした。 ふくらはぎは何となく短いような気がしています。 扁平足でありましたが、少し今は凹みが出てきたかな？でもまだ扁平足だと思います。 またマススクリーン検査では先天性甲状腺機能低下症の境界値が出て今までの検査も境界値がほとんどです。正常値も出たことが何回かありますが。 成長として1歳2ヶ月で歩行していますが、ハイハイは片足ハイハイで小児科の先生には低緊張が影響しているかもと言われました。 今は階段を手をつないで登ったりジャンプしようとしています。 顔は一般的なダウン症の顔ではないですが、何となくボケ〜っとしてるような表情な気もしています。 言葉は今二語文が出ていまして、大人の言うことも理解していますが、思い通りにいかないと癇癪を起こしてしまうことが多いです。他の物に気を逸らせばそんなに長引かないですが。 兄弟や大人のことはよく見ていて、真似はすごくします。一時預かりの保育園では園の流れを理解して行動は出来ているようです。 食事面は、離乳食を始めた頃からそんなに意欲的ではなく、頑張って食べさせてた感じです。保育園でもご飯と人参のみの日が多いです。ただ好きな物は自分でスプーンを使って食べたり、お腹が減ってるときはご飯！と言って自分で食卓椅子に座りたがります。 それでも食べてるとすぐ飽きてすぐ降りたがるのですが。 また時計に興味があります、、、。（ネットで自閉症の子は時計好きというのを見てしまいまして不安になっています） お店や家の中で時計を見つけると、とけい！とけい！と指さしをします。 時計に執着してそこから離れないとかまではいかないですが。 このような感じなのですが、モザイク型ダウン症のことも踏まえてアドバイス頂けたらと思います。

もう少しで1歳4ヶ月になる男の子です。 上4本（乳中切歯、乳側切歯）、下2本（乳中切歯）だけが生えてるいる状態です。 歯の生え始めは8〜9ヶ月頃だったと思います。 6本普通に生えたあと、そこから一向に歯が生えてきていません。 ダウン症だと下顎の乳側切歯が生えてこないというのをネット見て不安になっています。 ちなみに、産まれたときのマススクリーニング検査で先天性甲状腺機能低下症に異常でも正常でもない数値が出て、今も検査して経過をみているところです。 今までの検査では、TSHの値は正常値だったり少し正常値より高く出たくらいなので、薬を服用とまではいったことがありません。 成長としては、高ばいハイハイや片足ハイハイが気になっていましたが、1歳2ヶ月頃は歩行しており、指差しもして言葉も出ており数週間前くらいから「ママ、いや」など二語文を使って気持ちを表すようになってきました。 大人の言う事も理解しています。 しかしすぐに感情的になるところはあります。（1歳児らしいと言えばらしいのですが、、、） 食事面は何でも食べるわけではなく、毎回食事に悩まされています。 食べられる物が極端に少なくというわけではないですが、おそらく普通の1歳の子どもの1食分しか1日トータルで食べてないと思います。 体重身長は平均より少しだけ下なくらいで、見た目は健康的だと思います。 ただ産まれたときから口をポカーンと開けていることも気になっていて、今も変わらずよく開けています。 表情もとぼけているようか表情が多いかもしれません。 乳側切歯が生えてこないのは口を閉める筋肉がないからなのか、もしかしてモザイク型ダウン症なのではないか、色々心配になってしまっています。 顔は典型的なダウン症の顔ではないので、モザイク型なのでは？？と疑ってしまっています。 他にも産まれたとき片方の耳の上が少し内側に折れていたり、首の後ろがたぶついているのが気になっていたり、左手のみますかけ線や扁平足です。 産院や健診でダウン症の指摘をされたことはありませんが、、、。

ダウン症モザイク型とはどのような感じで発育していくのですか?表情はまったく普通の乳幼児と変わりがないのですが。普通の子と同じ用に接していけばいいのでしょうか?回答お願いします。

娘は一歳６ヶ月のダウン症候群モザイク型です。体重は3650で生まれ風邪も一度もなく元気に大きくなりました。検診で股関節が少し柔らかかったので整形外科で見てもらった時に先生にダウン症？と聞かれそれから気になり病院で調べてもらいました。つい2カ月前の話です。小児科の先生は一歳半まで特に気になった事はなかったとの事。体も同年代の子よりはるかに大きいです。 ただまだ言葉がでないのでもしかしたら言語の部分で少し遅れてくるのかなぁと今は思っています。こういう状況でも療育センターなどで相談しに言った方がよいのでしょうか。周りに言わず育てるなどネットなどの情報だとあるので... 娘が幼稚園に入るなどする際に療育センターなどで相談した事によってきちんと園にも伝え拒否されたりするのかなぁと気になりこれを何処に相談した方がよいのかわからずこちらに書かせていただきました。ちなみに6のトリソミーです。

生後1か月の男の子です。 生後5日目に先天性代謝異常の検査をして、 フェニルケトン尿症、メイプルシロップ尿症、ホモシスチン尿症、ガラクトース血症、クレチン症、先天性副腎過形成症は正常でした。 モザイク型はわかりにくいみたいですが、この検査で正常だったら、モザイク型でもないと言うことでしょうか。 小児科の先生よろしくお願いいたします。

合併症は今のところありませんが、生まれたときに舌がツルツルで、少しずつポツポツとしてきたのですが、最近離乳食の進みも悪く、ヨダレがまだダラダラでます。キュウリやトマトは食べるのですが、それ以外はヨーグルトなど柔らかい物ばかりしか食べません。舌に乗っかった感覚ですぐ舌にのっけて手で舌をつまみ食べ物をだしてきます。最近何もないときに舌をつまみ何もついてないのに舌をつまみ嫌な感じでうったえます。舌に何かあるのでしょうか?離乳食のすすみとよだれと舌の関係はあるのでしょうか?何か対策や注意点など教えてください。 後耳の穴が小さく聞こえが悪いみたいなのですが、耳の穴は大きくなれば穴も大きくなるのでしょうか? お願いします。教えてください。

先日染色体検査　gバンド法について相談させていただきましたが、再度ご相談させてください。 gband法で20細胞をとって染色体検査した結果、全て2本セット、計46本で異常無しでした。 この場合、ダウン症モザイク型や転座型がスルーされる確率は高いのでしょうか？ それとももし異常があった場合は、20個中いくつかの異常が出るのでしょうか？ 手足が、肩から肘にかけてと、腰から膝にかけてが短い気がします。 大腿骨は胎児の頃から短めと言われてましたが障害とかのレベルではないと言われてました。現在4ヶ月でこの長さだと軟骨無形成の可能性は高いでしょうか？ ご意見よろしくお願いいたします。