ダウン症出生体重に該当するQ&A

先月1月19日に、予定日より2ヶ月程早く 緊急帝王切開で娘を出産しました。 （私の血圧が高かったため） 娘は出生時 先天性食道閉鎖症（気管食道瘦）、早產•低出生体重、呼吸窮迫 症候群、右第1指損（骨奇形）、心房中隔欠損症の疑い、VATER症候群の疑いと診断されました。 生まれてすぐに、食道と胃を繋ぐ手術をして無事に成功しました。 生後2週間目に人工呼吸器から、肺に空気を鼻から送る装置にかわりました。 低体重で生まれたため、肺機能が未熟でだいぶ軽い装置にはなりましたが、現在も弱い空気を鼻から送っています。 生後1ヶ月弱あたりから、無呼吸になる事が多々あり、今は一日一回、低体重時無呼吸を防止するお薬を入れてもらっていてだいぶ落ち着いています。 しばらくはミルクも移管で胃に送っていましたが、今月19日（生後1ヶ月）からは口から飲めるようになり、現在は一回30ccのミルクを軽快に飲めています。 体重は1699グラムで生まれ、一時は1500グラム台まで落ちたのですが、ミルクを口から飲めるようになってから徐々に増え始め、現在は1972グラムになりました。 生まれてすぐの大きな手術も頑張ってくれて、日々成長していってくれている姿に感謝するとともに何事もなく生んであげられなかった事を申し訳なく思っております。 おかげさまで娘は良好に成長していってくれているのですが、私が40歳と高齢出産だった事もあり、ダウン症があるのかな？と心配しています。 詳しくは染色体の検査をしなければ判断は難しいと思うのですが ダウン症の特徴にいくつか当てはまるのでは？と言う点をいくつか書きますので、先生方のご意見をお聞かせいただければと思います。 ※目の間隔が広い ※腫れぼったく一重の時もあるけれど、普段はっきりとした二重 ※やや吊り目に感じる ※鼻が低く思う ※耳の上がたまに内側に折れている日がある ※蒙古ひだがあるように思う ※比較的ずっと寝ていておとなしい ※無呼吸になる事が多々あったので、お薬を入れてもらっている ※足の親指と人差し指の間が少し空いている このように、ダウン症の特徴を調べてみて 当てはまると思う箇所があって 心配しています。 また、VATER症候群はダウン症である確率も高いのでしょうか。 顔写真を載せさせていただきたかったのですが 目やどこかにモザイクをしなければ 投稿停止になってしまって。 目も見ていただきたかったのですが モザイクした写真を添付してみます。

妊娠26週、第一子妊娠中です。 ダウン症の可能性について伺いたいです。 私は持病で２型糖尿病（遺伝的なもの）があり、妊娠発覚時のHBa1cの値が8.9でした。今は5.8です。 妊娠15週ころから大きな病院を紹介して頂き、26週になる今まで、大きな指摘は受けておらず順調とのことでした。胎児の浮腫等もなく、年齢も26歳というところから出生前診断も不要と言われ行いませんでした。 今日妊婦健診に行ったのですが、 BDP 71.6mm （GA.28w4d） AC 223.5mm （GA.27w6d） FL 42.6mm （GA.24w5d） 赤ちゃんの体重は1031gでした。 FLの指摘はありませんでしたが、頭が大きいね、と言われました。ダウン症について聞いてみても、あまり関係ないとのことでした。 ただ、ダウン症の特徴として頭が大きく、足が短いという点について当てはまっている為、今からでもNIPT診断を受けるべきか迷っています。 また、指摘はありませんでしたが、今日のエコーを見ていると口が裂けているような気もします、、。 ダウン症の可能性について、皆様ならどのように考えますか？奇型については2週間後に胎児スクリーニングを受診予定です。 ダウン症であっても、堕胎は考えていませんが、不安な気持ちに押しつぶされそうです。 回答お待ちしています。

現在28週38歳の妊婦ですが、20週の時に中期胎児スクリーニング検査を受けた時には異常がなく、28週の後期胎児スクリーニング検査を受けた際に赤ちゃんには異常はないが、単一臍帯で2本あるうちの動脈が1本しかないとの説明を受けました。胎児の体重も1100グラムと成長遅延も見られないので様子を見ていくしかないとの事でした。 今後、胎児が奇形になったり合併症になる可能性は高いのでしょうか？単一臍帯動脈だとダウン症の確率も上がるとネットに書いてあったので不安です。bpdも fdも正常で、いままで染色体異常の話なども出てこなかったので出生前診断や羊水検査も行っておりません。単一臍帯動脈でどのくらいの確率で染色体異常があるのか、また健康に生まれてくるのかを知りたいです。

39歳　第二子妊娠中で38週6日です。 本日、妊婦健診でした。 胎児エコーでBPD96.7、FL68.2でした。 推定体重が3300といわれました。 頭が大きくて足が短いでしょうか？ ネットで見るとダウン症の可能性などが出てきてとても不安です。 ダウン症の可能性が高いでしょうか？ 出生前診断は行っていません。

生後4ヶ月 体重　8キロ超 身長　67cm NIPT 陰性 出産時大きなトラブルはない 出生後検査陰性(甲状腺異常等も陰性) できること ・クーイング(ほぼ喃語) ・おもちゃをよくつかむ ・足の力は強い 気になる症状が重なってしまい心配になり相談させてください。 気になる症状 ・新生児期よりあまり笑わない(ニコッとする時と時々声をあげて笑うようになった) ・新生児期よりあまり泣かない(周りからも言われる) ・新生児期は哺乳力が弱かった様子。(いつも新生児室では居残り組。(体重は順調に増えているので現在は大丈夫かと) ・黄疸が長かった(お医者さんからは母乳性の黄疸だとの検診) ・頭囲が大きい？(成長曲線内ではあるがギリギリ) ・最初は混合出会ったか途中から完母(粉ミルク拒否) ・生後2ヶ月より現在まで便秘(お医者さんからは様子見と言われている) ・首の座りはまだ(お医者さんからは89割は座ってる。大きい子は重いから運動発達遅い傾向がある言われている) ・腹ばいにすると一生懸命首をあげようとするがキープはできない。 ・首の肉のだぼつき(全体的に脂肪あり) ・筋肉が柔らかい感じがする(低緊張？スカーフ診断等をしてみたが問題なさそう...) ・抱っこ時もふにゃふにゃする感じ(低緊張？) ・顔つきも新生児検診、助産師訪問、その他健診で何も言われてませんがなぜかダウン症に見えてしまいます。 ネットの検索結果によりダウン症や甲状腺異常、ヒルシュプリンフ症、自閉症等が出てきてしまいノイローゼ気味です。情けないです。 こういった症状の場合出生前診断で陰性だったとしてもダウン症の可能性があるのでしょうか？ 甲状腺異常も内容ですが、症状と合致してしまい心配です。

- 質問者は36歳夫 - 39w5dで出産 - 3590g 52cm - 母体34歳 - 初産 - 前年に化学流産 - 出生前診断受けず - 引越しをしたため32wから違う産院になっている。 - エコーのたびに大きいと言われた。(頭と体重) - 計画出産中に胎児がなかなか降りてこないため帝王切開に切り替え。 - 産声はあり - 出生直後に小児科医の方がいらしたのでみてもらい、問題ないとのこと。(もともとの診察予定より前倒しになった) - そこの産院は小児科医が在中していないため、入院中は一回の検診しか無い。 - ２週間・1ヶ月の検診はある - 0日目 - 夜泣きしなかったとのこと - ずっと寝ている 周りがうるさくても起きない - 1日目 - 細く10秒くらい泣くだけ - ミルクの規定量飲む - 聴覚問題なし - 午前: ずっと寝ている - 夕方: 一回大きくなく。産声以来 - 2日目以降 - 比較的泣くように - 母乳とミルクの混合で規定量飲む 吸う力はありそう - 起きていることが増えた ダウン症の特徴に該当してそうな部分 - 目が細長く、吊り目 - 二重 - 顔が小さく丸い - 広角が下を向いている - 首の後ろのたるみあり - 鼻が低く、付け根が平坦 - 両目が離れている - 首が短くて太い - 顔が平坦 - 蒙古襞 - 耳が下の方についている(目尻の延長と、耳の上がほぼ同じ) - サンダルギャップ？ 質問 相貌からダウン症の所見はありますでしょうか。 私の親族から「顔が丸くて小さい　全然泣かない あまり親に似てない」と言われました。また、検診は妻の体調を鑑みて「問題ない」と言ってくださったと思っています。よろしくお願いします。

30代初産婦です。女の子の赤ちゃんを出産をしました。 産まれてきた子どもの表情を見るとネット検索で見たダウン症様の表情をしているような気もしています(特につり目)。 鼻骨はありますが鼻は低い？？耳は上部分が少し巻いている？？ますかけ線はなく小指の関節もしっかり確認できる手足の指も細長です。 妊娠中は適正時期の測定でNT2mmの指摘、妊娠後期に入る頃には消えていました。それ以外の臓器系の問題はなく、出産直後も今のところ指摘を受けていないです。 予定日より数日超過、体重は4000gほどでした。産声はそれほど大きくあげず、出生後もおっとり静かめ。ちょくちょくオギャーと泣いていますが1分もかからず泣き止みます。生後24時間経過すると、顔のむくみは徐々に取れてきていて、半日ごとに表情が変化しています。 産まれてきた子どもがどのような障害や病気を抱えていても大事に育てていくつもりで話し合ってきました。 産院からの指摘はなく聞くにも聞きづらい気もしてここで相談です。経過とこの写真で何かしらの症状を疑うか、検査含め専門機関への相談が必須かなど率直にコメントを頂けると幸いです。

緊急帝王切開で2000gと少しの男の子を出産しました。 35週で逆子になり37週でもどっていたのですが38週で陣痛が始まり病院に行くと逆子にもどっていることから緊急手術になりました。 思っていた体重より少なく、羊水が多かったようです。 赤ちゃんはすぐに大きい病院に行きました。 その際小指が1本多いと話があったそうです。 1.多指症だった場合他に合併症が必ずあるのでしょうか？ 2.また多指症は障害になるのでしょうか？ 3.手術をすれば問題なく過ごせるのでしょうか？ 4.ダウン症と関係などあるのでしょうか？ 本日無事退院して先生の話を聞いてきたのですが、よくミルクも飲めていて酸素も必要なく、点滴ももうとれるとのことでした。 気になるのは1本多い指と耳の位置が少し低いこと…と言われました。 ダウン症ですか？と確認したのですがダウン症とか18トリソミーとかはないと思います。と言われました。 でも耳が低いとか内側になってると言われたので心配で… 検査は体重が落ち着いたら必要あるなと思えばしていきます。と… 先生はダウン症と18トリソミーは大丈夫と思うとおっしゃってたのですが目が少し離れてるのかなとも言われましたが 顔貌からは違うと… 目もあいてない状態でダウン症かどうかはわかるのでしょうか？ もしそうだったら…と心配しかありません。 たくさん質問してすみません。 健康に産んであげられなかったことを悔やんでて… 返信よろしくお願いします。

小児科医の方にお伺いしたいのですが、生後0〜1ヶ月の赤ちゃんの顔つきから発達障害の可能性を考えるのは普通のことですか？ 出生後に顔つきからダウン症疑いと告げられました。その後検査したところ、ダウン症ではなかったのですが、このような特徴的な顔つきを示す赤ちゃんは発達障害の可能性があるので大学病院で経過観察を、といわれました。医師の話では、ダウン症ではない染色体異常や遺伝子疾患に起因する発達障害を考えているようです。Gバンドで異常が検出されなくても、より詳細な検査でしかわからないような遺伝子異常かもしれないので、Gバンドの結果が陰性でも経過観察をやめる理由にはならない、とのこと。 赤ちゃんは元気で、内臓疾患を疑う所見もなく、ミルクもよく飲み、体重ののびも順調と1ヶ月健診で言われました。出生後すぐに顔に特徴の現れるダウン症は置いておいても、ダウン症ではないのに、小児科医の経験的に顔つきから発達障害を疑っていくのは普通のことでしょうか？ 妻はかなり精神が参っているため、小児科医の言葉を信じて経過観察のため大学病院に通うか、ダウン症ではないのでよしとしてひとまず通わないで妻の精神状態を優先させるか、悩んでいます。 よろしくお願いいたします。

生後11日の娘がおります。 出生体重は2,900g前後、身長は約47cmでした。 39w3dでの出産です。 耳が左右どちらも上部に折れがあります。 ダウン症の特徴だということを知り、不安に思っています。 産院からは特に何も言われていません。 左右の耳と耳の位置、顔貌がわかる写真を添付しますので、ダウン症の疑いがあるのかどうか見ていただけますでしょうか。 ※念のため一部スタンプで隠しています。 このまま1ヶ月検診を待ってもよいのでしょうか。 耳の形の矯正は必要でしょうか。 体重の増加、身長の伸びはあります。