ダウン症状 モザイク型に該当するQ&A

ダウン症の症状にいくつも当てはまるので、ダウン症には間違いないと思うのですが、症状と全く真逆な事もあるので、モザイク型かな？と思っていますが、どうでしょうか 当てはまる点 •耳の上が少し折れていて耳介が小さい •顎が小さい •両手に猿線があり、小指が薬指にのっかる •...

(私も主人も一重) つり上がってる感じでもなく、ダウン症特有の顔つきはしておりません。 しかしモザイク型と言うのがあることを知って不安になりました。 36週、2540グラムで出産。 1ケ月検診で3600グラム、2ケ月に入る少し前に自宅で測ったら5キロを少し超えてました。...

結果、異常無しと出たのですが、納得できませんでした。 モザイク型のダウン症の可能性はありますか？染色体の検査は血液を採って行ったようですが、細胞などを採取して検査しないと、モザイク型のダウン症はわかりませんか？ 毎日、頭の中がこの事でいっぱいでおかしくなりそう...

我が家は第一子が21トリソミーであるので この特徴は同じで第二子もダウン症だと思うのですが一ケ月検診で小児科の医師に相談しても たまたま同じ症状が出ただけではないかと言われました。私の考えとしてはモザイク型ではないかと思うのですがいかがでしょうか? ちなみに顔には出ていなくmilk...

30歳女です。最近モザイク型ダウン症というのがあるのを知りました。 今まで健康で育ってきましたが赤ちゃんのときは哺乳力が弱かったようです。 顔つきはダウン症のようではありません。 しかしダウン症の症状と似ているところがあり不安になりました。

また市の検診で合併症(肛門位置異常と動脈管開存がありましたが心臓の方は投薬で閉じてます)とやや釣り上がった目からダウン症と言われ 通院先の主治医にその事を伝えたところ合併症も軽度だし筋緊張が強いからダウン症の可能性は低いと言われ検査していません。モザイク型ダウン症でも必ず筋緊張低下...

Gbandで異常無しだった場合、ダウン症ではないということで間違いないのでしょうか？ そしてGバンドでは転座型やモザイク型もわかるのでしょうか？ ご意見よろしくお願いいたします。