ダウン症軽度気づかないに該当するQ&A

28歳初産です。18週6日目にスクリーニング検査をし、三尖弁逆流があると指摘されました。早いうちはよくある事だから、2週間後にもう一度診て診てその後の対応を決めましょう、とのことで、20週5日目に再検査をしました。結果は、改善はされていませんが、また28週頃にもう一度診て経過観察で大丈夫、不安であれば大きな病院に紹介状を書くから早い段階で確認してもよい、とのことでその日に大きな病院で診てもらいました。30分ほどのエコー検査で、やはり軽度の逆流があり、心臓自体に問題はないから、かかりつけ医で診てもらった通り経過観察で大丈夫との診断でした。ダウン症についても聞いてみましたが、産まれてくるまでは分からないとのことで、エコーから推測できそうなことも何も言われませんでしたし、かかりつけ医でも大きな病院でも羊水検査等を勧められることもありませんでした。 ダウン症については知っていましたが、「三尖弁逆流」という言葉を聞いて初めて具体的に心配が大きくなり、色々調べると55%は可能性があるなど出てきて心配です。今までの自分の生活が悪かったのではと色々調べてもしまいます。心臓や成長自体に大きな心配はなく標準通りと言われ、お腹の中でも元気に動いているので、そこはとても安心したのですが、 ・今の時点で軽度と言われてもダウン症の可能性的には高いのですか？ ・4週目前まで妊娠に気づかずお酒を頻繁に飲んでいて、量もかなり多い時もあったのですが、そういうことも先天性の異常に関係してしまうのでしょうか？ ・エコーでダウン症の可能性や兆候があっても言われないことはあるのですか？ 写真 白黒10週頃、4d20週5日

ダウン症の子供は皆同じ顔をしていますが、軽度・重度とあると思います。 ごく軽度だった場合、生まれてから1年2年たっても気づかない場合はありますか? 最近顔つきが気になります

2ケ月半の娘がいます。 ダウン症の特徴と似ている点があるのですが、ダウン症の可能性はあるのでしょうか? ・首の肉づきがよい ・下あごが小さい ・両手にますかけ線 以上ですが、気になります。 今まで沢山の小児科医に診てもらっていますが、ダウン症について言われたことはありません。 複数の小児科医でも気付かない軽度のものもあるのでしょうか??

中学1年の娘についてです。 幼い頃からあまり泣きわめくことなく、物覚えもよく、運動神経も良く、踊りやピアノなどもすぐ覚え勉強もそこそこできて手のかからない子です。 0歳の頃に、片手にますかけ線があることに気付きましたが、珍しくていい手相だと思っていました。 しかしこのますかけ線は猿線とも呼ばれダウン症の子に見られる特徴と今さらながら知りました。 健診や風邪などのときに診てもらった小児科などでは今まで何も指摘を受けたことはありませんが、ネットで調べたダウン症の子の特徴に当てはまる部分もあり今さらながら気になってしまいました。 猿線　の他に、 あごが小さい 頬が丸い 目が離れている 小さな口 顔が平らで鼻が低い 頭が小さい 外反射 鳩胸　です。 しかし幼い頃から背は高め、指も長めです。耳の形や位置も普通だと思います。 性格はサバサバしていて、人とは違った視点で面白いと思う事言うなぁと思う時はあります。 知的障害がないダウン症の人もたまにいるとネットで見ました。 私が28歳の時にこの子を出産しました。 出生前検査などはしてないと思います。 ダウン症の可能性はありそうでしょうか？ 10代や大きくなってからダウン症に気付いた人というのはいるのでしょうか？ 見た目や知的障害が軽度で、ダウン症だと知らずに成長する場合もありますか？ 幼稚園時代の写真、最近の写真を添付します。今さらなのですがモヤモヤしています。ご回答お願いいたします。

以前にも相談させていただきましたが、先日、六ヶ月の娘のMRIの結果、脳梁形成不全、白質容量の低下、軽度脳室拡大と診断されました。 この事自体は病気というわけではないのでしょうか。治療が出来るものではないとの説明は受けました。 また遺伝子検査をすすめられましたので受ける予定ではありますが、検査続きであったこともあり、担当医よりすぐではなくても、またいづれとのことでした。 緊急性がないということは今のところ他の病気を疑われていないのだろうと思ってましたが…、すぐにでも受けた方がいいでしょうか。ダウン症など他の病気が隠れていないか心配です。 出産後ＮＩＣＵに2週間入っていたのですが、疑わしければその間に先生が気付くものでしょうか。 よろしくお願いします。