ダウン症顔つきに該当するQ&A

30歳 本日19週4日になります。 19週0日の際、腎臓の腫れを指摘され大学病院にて詳しく診ていただきました。 ダウン症の可能性もあるので、と他の臓器や手足等もよく確認していただいた結果、まあ大丈夫でしょうとのことでした。 腎臓については両側とも水腎症で、産まれてから内視鏡で手術かな…でも転院せずもとの産院で産むのでいいと思う。一応30週頃もう一度胎児エコーしましょうと言われました。 因みに今のところ羊水過少は見られません。 上記を踏まえて、下記お答えいただきたいです。 1.胎児水腎症と調べると、ダウン症の可能性があると出てきますが、私の場合可能性はだいぶ低いと考えてよいでしょうか。 2.今から羊水検査をしても、22週過ぎないと結果が出ないため、NIPTを受けようか…と思いましたが、NIPTで陽性の場合それだけで中絶は可能でしょうか。 もともと染色体異常があった場合は諦めたく、妊娠発覚直後からNIPTを受けたかったのですが、妊娠悪阻で初期からしばらく入院していたため受けられず後悔していたところでした。 赤ちゃんはすごく元気です。17週から胎動も良くあります。可愛いです。 顔つきも上の子のときとそっくりなので、なんともないと思うのですが、一応エコー写真を添付させていただきます。 よろしくお願いいたします。

現在13w5dの妊婦です。 無認可の早期NIPTを9w受け、陰性でした。 調べてみると早期胎児ドッグでは形態、外部的特徴とNT計測ができるとのことで、早期胎児ドッグも受けるかどうか迷っています。 ただ初期の胎児ドッグは主に染色体異常をみる検査だという口コミも読み、NIPTで陰性であったのであれば受ける必要性はそこまでないのかなとも思い迷っています。 もし仮にここでNTが厚いと言われてもその後羊水検査するとなったら、NIPT陰性だったのにホントにリスクある羊水検査をするのか。。？という迷いも生まれそうです でも知れることは知りたいという気持ちも同時にあります 私が一番不安なことはダウン症などの特徴的な顔つきの障害を持っていたり、身体障害児がもし産まれてしまったらと思うと育てられないかもしれないと不安です。 胎児ドッグと同じものかはわかりませんが、どちらにせよ産院で23wに胎児スクリーニング検査というものをやるつもりです。 専門家の意見が聞きたいです。 よろしくお願いします。

母親が39歳の時に生まれ、現在自分は成人しています。 ダウン症の特徴を調べるといくつか当てはまることがありました。 ・先天性心疾患(心室中隔欠損) ・左耳が聞こえない ・右耳が折れ曲がっている ・手のひらを横切る一本のしわ 顔はいわゆるダウン症の方特有の顔ではないと思います。 しかし、モザイク型の場合顔つきではわかりにくいこともあるようですが可能性としてはどうでしょうか？

生後4ヶ月 体重　8キロ超 身長　67cm NIPT 陰性 出産時大きなトラブルはない 出生後検査陰性(甲状腺異常等も陰性) できること ・クーイング(ほぼ喃語) ・おもちゃをよくつかむ ・足の力は強い 気になる症状が重なってしまい心配になり相談させてください。 気になる症状 ・新生児期よりあまり笑わない(ニコッとする時と時々声をあげて笑うようになった) ・新生児期よりあまり泣かない(周りからも言われる) ・新生児期は哺乳力が弱かった様子。(いつも新生児室では居残り組。(体重は順調に増えているので現在は大丈夫かと) ・黄疸が長かった(お医者さんからは母乳性の黄疸だとの検診) ・頭囲が大きい？(成長曲線内ではあるがギリギリ) ・最初は混合出会ったか途中から完母(粉ミルク拒否) ・生後2ヶ月より現在まで便秘(お医者さんからは様子見と言われている) ・首の座りはまだ(お医者さんからは89割は座ってる。大きい子は重いから運動発達遅い傾向がある言われている) ・腹ばいにすると一生懸命首をあげようとするがキープはできない。 ・首の肉のだぼつき(全体的に脂肪あり) ・筋肉が柔らかい感じがする(低緊張？スカーフ診断等をしてみたが問題なさそう...) ・抱っこ時もふにゃふにゃする感じ(低緊張？) ・顔つきも新生児検診、助産師訪問、その他健診で何も言われてませんがなぜかダウン症に見えてしまいます。 ネットの検索結果によりダウン症や甲状腺異常、ヒルシュプリンフ症、自閉症等が出てきてしまいノイローゼ気味です。情けないです。 こういった症状の場合出生前診断で陰性だったとしてもダウン症の可能性があるのでしょうか？ 甲状腺異常も内容ですが、症状と合致してしまい心配です。

何故、ダウン症はみんな同じ顔つきになってしまうのですか?

32週の検診で胎児の推定体重は2200で大きめです。 胎児の顔を超音波で写してもらいました。横向きでしたが、目が細くて鼻と口がやたら突き出てる感じがします。先生はエコーでは鼻と口が出ているように見えることが多いとおっしゃってましたが…なんか心配です。 ダウン症の子の顔つきじゃないですかね?先生からは何も言われてません。ちなみにあたしは28歳の初産です。

妊娠中に胎児が心内膜床欠損症と診断され、前月出産しました。 染色体異常の可能性も聞いていたので、産まれた我が子がダウン症にしか見えず、毎日泣いていました。 まだ検査結果は聞いていません。 しかし一ケ月ほどたちますが、落ち着いて見てみると顔つきがダウン症の赤ちゃんとは違う気もしてきました。 お医者様は産まれてすぐに赤ちゃんがダウン症かどうかお顔を見てわかると聞きますが、 ダウン症の赤ちゃんは、産まれたての頃も一ケ月後でも、特徴的なお顔は変わりませんか? 成長とともにどんどん特徴的な顔つきになっていくのですか? 赤ちゃん時期は、特徴的な部分はわかりにくくなったりしますか?

生後5ヶ月になった息子についてです。 生まれた時から最近まで一重でしたが、4日前に二重になりました。以前から薄っすら線が出来ていたのでその為かと思いますがくっきりとした二重になったためかふとした時に息子の顔がダウン症の赤ちゃんの顔に見える時があります。 目は極端に離れていないと思います。どちらかというとタレ目に見えていたのでつり上がってはいないと思いますが、目の下が若干膨れて見れます。鼻は低めです。耳は目尻の延長上からついているので低いとは思ったことはありませんし奇形もないです。最近よだれが多くペロペロしたりしますが口から舌が出ていることはあまりまりません。手の指は短いと思います。頭の形はいびつで縦が短いですが、大きさは大きめです。その他に気になる特徴はありません。 出生時は、切迫早産で出産まで3ヶ月ウテメリンを点滴していての37週で予定帝王切開でした。体重は2534gありました。産後2日目に低血糖になり３日ほど保育器に入りましたが、点滴で回復し飲みも悪くなく体重も増えた為予定通り退院しました。 その後の1ヶ月検診、3ヶ月検診もやや小さめだけど標準内でしたし、先日は集団の4ヶ月検診でも首もほぼ座っているけど頭が大きめだから引き起こしはついてこないと言われたくらいです。 現在5ヶ月7日ですがうつ伏せで頭を上げていられて、横向きからもうすぐ寝返りが出来そうです。手足も良く動かし、よく笑いよく大きな声でなきます。ミルクは180から200を5回です。 このような息子ですが、ダウン症ということはあるのでしょうか？今まで指摘されたことはありませんが、モザイク型があると知りなんだか不安になってしまいました。 成長するにつれてダウン症の顔つきになり、診断されることはあるのでしょうか。今までそんなこと思いませんでしたが、二重になったことで急に思うようになり不安です。 よろしくお願いします。

いつも同じような質問をしてしまうのですが…新生児（女の子）の顔つきでダウン症の可能性を見ていただきたいです。 つり目（特に右目）が気になっているのですが、ダウン症の顔つきに見えますでしょうか？家系につり目の人は見当たりません。目を開けると一重で時々奥二重みたいになります。 鼻も小さいような気がします。 母親（私）の年齢は36歳です。 オッパイを吸う力はとても強く、予定日を超過し3750gで産まれました。 明日生後２日で小児科の先生の診察があるので相談してみようと思っていますが、それまでなんだか不安で質問させていただきました。

35週の検診時のエコーで顔の表情が見えたのですが、目尻がつり上がって、ダウン症の新生児の赤ちゃんみたいな顔つきでした。私にも主人にも似ていません。 30代後半で、ずっとここまで心の隅で染色体異常を心配してきましたが、不安が現実になりそうで落ち着きません。 エコーの画像は正確なのでしょうか? 角度や方向で毎回違って見えるものでしょうか? もちろん、産まれてみないとわからないことは理解していますが、不安でたまりません。 ちなみにFLのみが2週ほど遅れています。前回検診時は週数程度でした。