ダウン症 赤ちゃんに該当するQ&A

生後51の乳児です。 ふと子供の顔つきがダウン症なのかと思ってしまいます。 出生前診断は陰性でした。産院でも指摘されたことはありません。 出生体重は2634、本日で4900ほどあります。完母ですが体重も増えすぎなのかなと思ってしまいます。 鼻もなんだか低いように感じています。 写真添付しますのでご意見をお願いします。

ダウン症児をこの度出産しました。妊婦健診では異常なしと言われていたので出産して初めてダウン症だと分かり、大変ショックを受けました。エコーでは「鼻高そうだね」と言われたり、FLが短いことを最後の方で言われたりもしました。健診ではそういうこともあるのでしょうか？それとも、分かっていても言わないのでしょうか？ダウン症は突然変異とありますが具体的にどういうことかも教えて欲しいです。 また、第二子を考えた時に様々な病気が遺伝するのかも気になります。私の従姉妹は感音性難聴で補聴器をつけないと聞こえません。祖母の妹は小児麻痺です。私側の方ばかり障害者がいることに何か影響はあるのでしょうか？ 私（34歳）、夫（30歳）

はじめまして。 生まれて初めて見た瞬間あまりの耳の低さと4人目なんですが誰にも似てない感じに思わず、ダウン症かも..と思ってしまいそれから今日までずっとモヤモヤし不安で頭から離れません。 耳は生まれた時より少し上がりましたが目尻より低く小さめです。 目はつり上がっています。 産院でも先生や看護婦さんに相談しましたが確かに少し低いけど大丈夫だよー、との事でしたが気になり１ヶ月検診でももう一度相談してもダウン症っぽくはないとの事でした。 先日風邪気味で他の小児科受診した時にも耳の低さなど相談しましたが手相を見たり診察してもらいましたが様子見で大丈夫ですよ。と言われました。 寝ている顔はダウン症ではないのかなーって 思ったり、ただ起きた時にすごくダウン症っぽく感じてしまったりそんな感じで私が振り回されてしまっていて気分の浮き沈みが激しくすごくしんどいです。ダウン症の子は寝顔でもわかりますか？ 絶対違うよ！大丈夫だよ！って言ってくれていた旦那も最近はそう見えなくもない..と感じるようになり不安が増しています。 私は４１歳で高齢な事もあり妊娠12週の時にNIPTをし陰性でした。 生まれた時や、寝ている顔、最新の顔を貼らせて頂きます。よろしくお願いします。

出生後、ダウン症の疑いを告げられました。理由としては ・妊娠中の胎児水腫 ・低緊張 ・関節の柔らかさ です。 顔については触れられてないのですが、客観的に見てどうでしょうか？ 染色体検査の結果が全てなのは分かっています。

現在、我が家に新生児がおります。 ダウン症について気になったので教えてください。 妊娠中はNITPを受け陰性でした。 また初期、中期、後期でそれぞれ胎児ドッグも受け、所見はないとのことでした。 しかし、産まれた子を見た時以下の点が気になりました。 ・片手だけますかけ線がある ・鼻が低い気がする ・ごくたまにべろを見せる時がある ・首の後ろに皮があるが（助産師さんに聞いたらこの体重の新生児では普通と言われた） また、妊娠中から頭が大きかったため、より不安だったが医師からは毎回個性の範囲と言われていた 産まれた時は3500gと大きめで、その後もよくミルクを飲み、２週間で350gほど増えており成長に関しては問題なさそうです。 また大泣きした時は力強く手足に力が入り、普段も手足をバタバタさせています。 入院中もとくに小児科医や助産師さんから何も言われておらず、また小児科医の診察でも健康と言われました。 相談しやすい助産師さんには本音で教えてほしいと書きましたが、やはり車検はないとのことでした。 私の心配のし過ぎでしょうか？ご意見頂けますと幸いです。

1歳7ヶ月の男の子の足裏です。 これは弓状紋と言えますか？普通の渦紋ですか？ ダウン症の子は足裏の指紋が弓状紋の子が多いとネットで書かれて心配になりました。 ダウン症と医師から指摘されたことはないのですが、外反扁平足や、生まれたときの首のだぶつき、耳の変形、口をよく開ける、高バイハイハイや片足ハイハイをしていたことが気にかかっていました。 また身体全体をみると足もちょっと短いように見えます。 身長体重、頭囲は平均ですが。 発達は、1歳2ヶ月で歩行できており、言葉も二語文出ていて、大人が話すこと理解しています。 ダウン症の可能性や、足のことを教えて頂きたいです。

ダウン症と認定された生後2ヶ月の息子ですが、NICUから退院後、自宅でミルクを飲ませると吐き戻すことが多くなりました。少量タラ〜っと出るだけのこともあれば、噴水のように吐いてしまうこともあります。 哺乳量も入院中に80ml飲んでおり、自宅でも80〜100mlを調乳しておりますが、飲みきれないことも度々あり、50〜60mlで眠ってしまうことが多くなりました。 夜はほぼ起きることはないのですが、寝る前に70℃以上で調乳をし、冷まさずにそのまま朝までミルクウォーマーで40℃に保温していたものを飲ませてしまいました。 2時間以上保温したものを飲ませてはいけないことを知らず、何日もその状態でした。反省してます、、。 特別元気がないという印象ではないですが、哺乳量が少ないのにとにかくよく寝る、あまり泣かない、嘔吐が多いことが気になっています。 ダウン症児ということもあり、細菌感染の可能性があるのではないかと不安です。 また、哺乳に時間がかかる為、飲み始めてから30〜40分経ったものも飲ませておりました。 症状としては、 ・体温高め（毎日37℃前半） ・嘔吐（少量〜多めの時も多々あり） ・哺乳量が減った ・体重の増量が少ない ・下痢はないが、便秘なので 　基本毎日綿棒刺激→稀に自分で出す また、細菌感染の場合は 内服等で改善見込めるのでしょうか。

生後1ヶ月半の男の子です。 ふとした時に顔つきがダウン症のような気がして、それからダウン症なのではと疑うようになってしまい、あまり良くないのですが検索魔になっております。 出生時、退院時、1ヶ月検診は問題はありませんでした。 出生時は3308g、1ヶ月検診は4330gで 体重増加も問題ありませんでした。 気になる点は ・両親共につり目ではないのにつり目 ・左右で耳の形が違っており右の耳が若干小さめな気がするのと耳の上部の折れ ・低めの鼻 ・寝ている時によく口があいている ・舌を出すことが多い ・授乳中、時々むせることがある 低緊張や首のたるみはよく分かりません。 気にしすぎも良くはないと思うのですが 一度考えてしまうと毎日不安で質問させていただきました。

31歳妊婦です。11週にエコーを受けたのですが、首の後ろにむくみがあるように見えました。先生に確認したところ、「うちではそう言うのは調べない。気になるなら別の病院で調べるしかない」とだけ言われ、そのまま診察が終わりました。帰ってから動画を見ても、むくみがあるように見えて気になってしまいます。ダウン症の可能性はあるのでしょうか。

出産後、ダウン症の疑いがあるとのことで染色体検査を受けました。手法はfish法とジーバンド法です。 先日、fish法は陰性との結果を受けました。その際、標準型は否定されたが、転座型とモザイク型はまだわからないと言われました。 検査を受ける時に、fish法はダウン症の有無を調べる。ジーバンド法は型を調べるものと言われたのでfish法で陰性ならばダウン症はほぼ陰性だと思っていたのですが、 1.fish法では、転座型やモザイク型の場合は陽性となることはないのでしょうか？もしくは、偽陰性の可能性が標準型より高くなるからまだわからないとのことなのでしょうか？ 2.fish法で陰性の場合、ダウン症の可能性はほぼないと考えて良いのでしょうか？ よろしくお願いします。