ダウン症 顔に出ないに該当するQ&A

生後6週間になるダウン症の息子についてご相談です。 だっこをした時の反り返りや、手足のバタバタが気になってます。 足の蹴りは力強く、手の動きは顔周りで泳ぐ感じでよくやります。看護師さんからも手足バタバタ元気ですねと言われます。 主に起きてる時です。寝てる時はしてないように思います。 初の子がダウン症で生後6週間でこういう動作が普通なのかもわからず、ネットで出てくる脳性麻痺？ウエスト症候群？と心配しています。 ダウン症の子で今後注意しておく症状や兆候なども教えてほしいです。 （今月末に心室中隔欠損症と動脈管開存症の手術予定で現在NICUにいます。お腹空けば大声で元気に泣いてます）

1歳4ヶ月の男の子です。 この足は外反足というのでしょうか？ またそうであれば整形などを受診した方がいいですか？ またダウン症の子どもは外反足になるというのもネットで見てしまい不安になっています、、、。 この子の特徴としては、生まれたときから口をポカーンと開け、今でもよく開けています。 左手はますかけ線があり、生まれたとき私は首のだぶつきが気になりました。 伝えるのが難しいですが、左耳は上部がくねくねとうねった変形でした。 ふくらはぎは何となく短いような気がしています。 扁平足でありましたが、少し今は凹みが出てきたかな？でもまだ扁平足だと思います。 またマススクリーン検査では先天性甲状腺機能低下症の境界値が出て今までの検査も境界値がほとんどです。正常値も出たことが何回かありますが。 成長として1歳2ヶ月で歩行していますが、ハイハイは片足ハイハイで小児科の先生には低緊張が影響しているかもと言われました。 今は階段を手をつないで登ったりジャンプしようとしています。 顔は一般的なダウン症の顔ではないですが、何となくボケ〜っとしてるような表情な気もしています。 言葉は今二語文が出ていまして、大人の言うことも理解していますが、思い通りにいかないと癇癪を起こしてしまうことが多いです。他の物に気を逸らせばそんなに長引かないですが。 兄弟や大人のことはよく見ていて、真似はすごくします。一時預かりの保育園では園の流れを理解して行動は出来ているようです。 食事面は、離乳食を始めた頃からそんなに意欲的ではなく、頑張って食べさせてた感じです。保育園でもご飯と人参のみの日が多いです。ただ好きな物は自分でスプーンを使って食べたり、お腹が減ってるときはご飯！と言って自分で食卓椅子に座りたがります。 それでも食べてるとすぐ飽きてすぐ降りたがるのですが。 また時計に興味があります、、、。（ネットで自閉症の子は時計好きというのを見てしまいまして不安になっています） お店や家の中で時計を見つけると、とけい！とけい！と指さしをします。 時計に執着してそこから離れないとかまではいかないですが。 このような感じなのですが、モザイク型ダウン症のことも踏まえてアドバイス頂けたらと思います。

もう少しで1歳4ヶ月になる男の子です。 上4本（乳中切歯、乳側切歯）、下2本（乳中切歯）だけが生えてるいる状態です。 歯の生え始めは8〜9ヶ月頃だったと思います。 6本普通に生えたあと、そこから一向に歯が生えてきていません。 ダウン症だと下顎の乳側切歯が生えてこないというのをネット見て不安になっています。 ちなみに、産まれたときのマススクリーニング検査で先天性甲状腺機能低下症に異常でも正常でもない数値が出て、今も検査して経過をみているところです。 今までの検査では、TSHの値は正常値だったり少し正常値より高く出たくらいなので、薬を服用とまではいったことがありません。 成長としては、高ばいハイハイや片足ハイハイが気になっていましたが、1歳2ヶ月頃は歩行しており、指差しもして言葉も出ており数週間前くらいから「ママ、いや」など二語文を使って気持ちを表すようになってきました。 大人の言う事も理解しています。 しかしすぐに感情的になるところはあります。（1歳児らしいと言えばらしいのですが、、、） 食事面は何でも食べるわけではなく、毎回食事に悩まされています。 食べられる物が極端に少なくというわけではないですが、おそらく普通の1歳の子どもの1食分しか1日トータルで食べてないと思います。 体重身長は平均より少しだけ下なくらいで、見た目は健康的だと思います。 ただ産まれたときから口をポカーンと開けていることも気になっていて、今も変わらずよく開けています。 表情もとぼけているようか表情が多いかもしれません。 乳側切歯が生えてこないのは口を閉める筋肉がないからなのか、もしかしてモザイク型ダウン症なのではないか、色々心配になってしまっています。 顔は典型的なダウン症の顔ではないので、モザイク型なのでは？？と疑ってしまっています。 他にも産まれたとき片方の耳の上が少し内側に折れていたり、首の後ろがたぶついているのが気になっていたり、左手のみますかけ線や扁平足です。 産院や健診でダウン症の指摘をされたことはありませんが、、、。

現在36週の妊婦です。前回の検診35週の時に4Dのエコーでいつも顔が見えず、耳だけがはっきりわかったのですが、耳の上の部分が折れているようなのが確認できました。夫も私も耳は折れていないので調べてみるとダウン症に多いと出てきてとても不安です。 他にも調べたら頭のサイズよりも大腿骨の成長が遅れているみたいでそこも不安です。それがこちらの数値です。 BPD 89.9mm GA 38w2d 0.9SD AC 305.1mm GA 37w5d 0.7SD FL 63.8mm GA 35w4d -0.1SD EFW 2559g GA 36w2d 0.4SD 詳しくわかる方に写真見てもらいたいです。

妊娠35週妊婦です。 今日の検診で4Dエコーで顔を見ることができたのですが、鼻が無いというか凹んでいるように見えました。 実際先生に診察してもらっている時はしっかり見れていなく動画で改めて見て違和感を感じ、鼻の感じが「両側性完全口唇口蓋裂」のように見えました。 エコーはぼやぼやうつるものなので気のせいかもしれませんがもし奇形児だったらと心配です。 この画像では何とも言えないとは思うのですが、異常がありそうでしょうか？ ずっと気掛かりだったのは、妊娠5週の時に妊娠に気付かず受けてしまったお腹へのEMSとハイパーナイフです。 調べると発育に問題が出てしまうので妊娠中は辞めておくべきと出ますが、その問題とは流産や早産のことを指すのか、奇形やダウン症などに繋がる可能性があるという意味なのかどちらなのでしょうか？ これまでの検診で脳室や心拍、体重、母子共に指摘される異常はありませんでした。

〈症状・状況〉　 　息子は22歳のダウン症男性です。２年半ほど前にもこちらで、同じような症状のご相談をさせていただきました。 　ここ10日ほど自宅では不穏な様子が多く見られ、家族の声や視線にもとても敏感になっています。目頭を指で何度もつまむ・ゴクッと音をさせてつばを何度も飲み込む・手のひらで顔をこすり上げる、といった行動が多くなったあとに、「ワーッ」と大声を出したり、時には手を出したりすることがあります。 　今日もお出かけする予定でしたが、朝から不穏な様子で、直前になって大声を出したあとこちらに向かってきて手を出そうとしました。この状態では出かけられない旨を伝え、自分の部屋に行かせていつも見ている動画などをテレビに映して視聴し、１日のほとんどの時間を1人で過ごしました。 　普段から様子をカメラでモニターしているので時々様子を見ましたが、1人でいるときは口笛を吹いたり、立ち上がって跳びはねたりして、機嫌の良い時間もありました。 　【現在服用中の薬】 ●精神科の病院で処方 ・オランザピン錠10mg ・ランドセン錠0.5mg ・バルプロ酸ナトリウム錠200mg ・ビペリデン塩酸塩錠2mg「サワイ」 ・　　　　　〃　　1mg 「アメル」 ・マグミット錠330mg ●甲状腺科の病院で処方 ・メルカゾール錠2.5mg ※不穏や他害などが見られたときは、頓服として飲ませるオランザピン錠2.5mgを処方されています。 〈質問〉 　甲状腺の数値が昨年（2024年）は１年を通して安定していたため、メルカゾール錠の服用を一旦止めました。すると今年（2025年）に入って数値が安定しなくなったため服用を再開しました。が、1月〜4月までは亢進症→5月以降は低下症と変化し、現在数値を安定させるため毎月の血液検査の結果をもとに、メルカゾール錠の服用をしています。 　今回の症状はその影響が大きいのではとの先生のお話でしたが、だとしたらこのまま様子を見守るしかないのでしようか？悪化しているように感じとても不安です。３年前は精神病院に１カ月ほど入院したので、またそうなるのではと心配でおります。 　甲状腺と関係あるのか無いのか、薬の服用は現状のままで良いのか、どんなことに気をつけて生活したら良いのか、ご回答いただけたらと思います。 　よろしくお願いいたします。

4D画像はとても鮮明でほぼ同じ顔で出てくると聞いた事があるのですが本当ですか?だとしたらダウン症もわかってしまうのでしょうか?適切な意見をお願いします。

4歳ダウン症男。金曜日に滲出性中耳炎と診断されムコダインとクラリスドライシロップを処方され5日間飲んでます。夕飯良く食べるカレーを食べて薬をのみ1時間して蕁麻疹が背中、腕、足、顔にでてきました。蕁麻疹は初めてです。機嫌は痒いのか悪いです。アデノイドと扁桃腺が大きくて今週睡眠検査をする予定です。夜間救急でみてもらった方がいいでしょうか？30分し背中の蕁麻疹はひき足が増えたようです。

小児科の先生は赤ちゃんの顔を見てダウン症かどうか診断されるのでしょうか? またダウン症だと生まれて1ヶ月でも顔に特徴が出て、専門の医師が見ればわかるもんなんでしょうか? 生まれた時に顔に特徴が出ないダウン症の子もいるのですか?

先日生まれた赤ちゃんが呼吸障害で大病院へ搬送されました。 心臓や肺に奇形などはなく、血液検査の結果から感染症かもとの事でした。 赤ちゃんの顔をみると折れ耳だし、首周りがむくんでいるような気がします。 素人判断ですが、ダウン症なのでは…と危惧しています。 医師はダウン症の疑いがある場合、どこを診て判断してるのでしょうか? 正確な検査がでるまではダウン症か否かをは分からないのでしょうが、心構えはしておきたくて聞いてみました。