ファロー四徴症に該当するQ&A

いつもお世話になっております。 ファロー四徴症、38歳です。 1歳でバイパス手術、3歳で根治手術 31歳で肺動脈弁置換をしました。 メインテート2.5、フロセミド20、スピロノラクトン、ジャディアンス10を服用。 現在、逆流などはありません。 BNPもいつも40〜50ほどです。 気になる症状は、少し疲れやすくなった 日によって、足にだけ浮腫が出る。です。 先日の心エコーで、EFが48%になっていると教えてもらいました。 3年前は、60%だったそうです。 昨年12月にも心エコーを別の病院でしていますが、特に異常は聞いていません。 そこで質問なのですが、この48%という数値はあまり良くないのでしょうか？ また今後一気に悪くなる可能性もありますでしょうか？ またEFが回復する可能性もありますか？ とても不安です。 ご回答をよろしくお願いいたします。

38歳ファロー四徴症です。 幼い頃に根治手術、7年前に肺動脈弁置換をしています。 ここ最近、両足のむくみが気になります。 くるぶしから膝にかけて、むくみと張りがあります。 仕事は、1日立ち仕事です。 仕事の日は、特にむくむ印象です。 ラシックス20、ジャディアンス10、メインテートを飲んでいます。 先月の検査では、BNP50前後、腎機能、肝臓特に異常なしでした。 質問ですが、このむくみは心臓に関係しているのでしょうか？ また、ファロー遠隔期の方は、むくみ症状があるものですか？ ここから悪化するなどの可能性はありますでしょうか？ お忙しいかと存じますが、ご回答をよろしくお願い申し上げます。

5歳の子供がファロー四徴症です。 1歳で根治手術をし現在は生活制限無く普通に暮らしています。 1年に1回レントゲン、心電図、エコー検査で経過観察しています。 術後から中等度の肺動脈と大動脈の逆流があるようです。 重度になると手術が必要との事なのですが、現在は経過観察で良いとの事。 以下質問 予後が悪いのではないかと非常なの不安なのですが大丈夫でしょうか？ また1年に1度の検査(内容は上記)でフォロー出来るものなのでしょうか？ 宜しくお願いいたします。

妊娠15週で、胎児ドックを受けています。 【現在の所見】 - NIPT（21・18・13トリソミー）は陰性 - 22q11.2欠失症候群（22q11.2欠失症候群）は未評価 - 胎児心エコーで、ファロー四徴症が疑われています - 所見としては、心室中隔欠損（VSD）、大動脈騎乗、肺動脈がやや細いとの説明でした - 肺動脈血流と動脈管は確認できており、担当医からは「最重症型（肺動脈閉鎖を伴うようなタイプ）ではなさそう」と説明を受けました - 担当医の印象では、「出生後にNICU管理のうえ、いったん退院し、体重増加後に根治手術を1回行う可能性が高いのではないか」とのことでした - ただし15週時点のため確定診断ではなく、胎児心臓専門医による再評価を予定しています 【相談したいこと】 今回のような、比較的軽症〜中等症と考えられる単独のファロー四徴症を前提とした場合について、出生後の一般的な経過を教えてください。 1. 出生後0〜5歳で、一般的にどのような経過をたどることが多いでしょうか。 2. NICU入院期間、退院時期、根治手術の時期の目安を教えてください。 3. 手術後、保育園や幼稚園に通常どおり通えるケースが多いでしょうか。 4. 両親ともにフルタイム勤務を継続している家庭は一般的でしょうか。 5. 頻回の入院や突発的な体調悪化は多いでしょうか。 6. 自宅で酸素療法や医療的ケアが必要になる可能性は高いでしょうか。 7. 一般学級への進学、通常の就労、運動、飛行機搭乗、海外生活は一般的に可能でしょうか。 8. 生涯にわたるフォローアップは、どの程度の頻度・負担になることが多いでしょうか。 9. 22q11.2欠失症候群を合併している場合、出生後の生活や発達への影響はどの程度変わりますか。 単独のファロー四徴症であれば、出生後の生活負荷や家族への影響はどの程度と考えるのが現実的か、率直なご意見をいただけると幸いです。

先天性心疾患ファロー四徴症40代です。 肺動脈弁置換術(生態弁)を過去に行っております。現在服薬なしです。ペースメーカーも入ってません。 不整脈等なく、現在も定期的に受診しています。顔のたるみ治療として、高周波(ラジオ波)と注入系はボトックスを打ちたいと思っていますが、心疾患は上記美容医療はうけれないのでしょうか？

旦那が理不尽な事で怒り、モラハラ言動やDV行動を起こします。 別れの話をした10分後に家を建てよう等、有り得ない言動があったり 喧嘩したばかりでも甘えてきたり発達障害や知的障害などを連想させてきます。 買い物でも同じ間違いを何度も繰り返すし怪しくてなりません。 一番気になるのが右手小指を隣の薬指に擦るような動きを見せます。 カクンカクンっとするような感じです。 寝る時は私の指の爪を触りたがり、触りながら寝ます。それはまるで3歳児のようです。 そして、怒ったり意見をする時にだけ特定の指を擦ったりしている仕草が気になります。 ファロー四徴症を持つ親戚がいますが彼も同じ病気です。 その方は軽度の知的があります。 ファロー四徴症には発達障害が伴う方も多い気がしていてまともな時はありますが、最近言動が人間とは思えなくて怖いです。 特定の仕草をする場合、このような動きはチック症状になるんでしょうか？ 検索してもよくわかりませんでした。 私は現在鬱病で就労支援を利用してますが、相談すると「知的障害の方でファローもあり、人の傷みが理解できない、言動と行動が一致しない事、指の動きからしても怪しい」との事で、その指の動きはチック行動であり、可能性は大有りなので離れるのも苦戦するかもしれないと言われましたが心配です。

以前から胸の締め付けと喉奥の苦しさはありましたが水などのんだら10分せず落ち着いていました。 今日急に胸の真ん中が締め付けられる痛みと喉奥の痛みがあり、しだいに痛みが左脇から真ん中、そのあと右脇まで。 それとともに奥歯のあたりの痛み？違和感がありました。 うずくまる痛みは10分くらいで、そのあと胸と喉奥の苦しさが続きだんだん弱まり1時間くらいで落ち着きました。 １０年前に心電図して少し不整脈あるかな？狭心症かな？みたいにいわれ定期通院してましたが痛い時に病院に行けてないためにわからず通院も終りました。 痛みがある時にいかないとわからないと言われ、この症状は何なのか少しでもわかればありがたいです。 ちなみに父と祖父は急性心筋梗塞、兄はファロー四徴症で亡くなっています。

4歳の子どもですが、一ヶ月前に苦しそうに肩で大きく呼吸するようになり、小児科を受診したところ、運動会の時期だったので、そのストレスじゃないかと言われました。（本人は運動会がすごく好きと言っており、運動会が終わって一ヶ月たった今も家で運動会ごっこをするくらいです。） 今は大きな呼吸は減ったのですが、頻繁にハーハーハーと苦しそうにするようになりました。テレビを見ている時や絵本を読んでいる時も苦しそうですが、運動している時や食事の時がより顕著に思います。本人も苦しいと言っていて心配です。 横になってもハーハーいいますが、眠っている時は苦しそうな感じはしません。 関係があるかわかりませんが、3歳児健診で心雑音がすると言われ、検査をしたところ問題ありませんでしたが、親戚にファロー四徴症の人や、生まれつき心臓に穴があいていた人、喘息の人が数人います。 よろしくお願いします。

娘が妊娠中から胎児のファロー四徴症と右大動脈弓を指摘されておりましたが、出産後に22q11.2欠失症候群と診断されたようです。 現在8ヶ月で心臓の状態は良く一歳前後に心内修復手術をする予定ですが、22q11.2欠失症候群のことはこれまで私には知らされておらず、ふとしたきっかけで最近知ることとなりかなりショックを受け何も手がつかなくなってしまいました。 娘の家は遠方にあるため頻繁ではありませんが、たまに孫に会いに行ったり娘と孫が帰省したりしてとても幸せな気持ちだったのが、一気にどん底落ちた感じです。 手術ももちろん心配ですが、今のところ心臓以外の身体の異常はないものの、22q11.2欠失症候群のことを調べれば調べるほど、知的障害や精神障害や発達障害などこれからいろいろ出てくる可能性があるようで、孫の将来が不安で不安で仕方がありません。 いろいろなサポートを受けたりもできるようですが、その時々の成長過程でどのぐらいの障害が出てくるかもわからないし、これからずっとこのような不安がつきまとうのかと思うと精神的にとても辛いです。 どうすれば障害を受け入れることができ、前向きになれるのでしょうか。

38歳男性です。現在ファロー四徴症（TOF）の術後経過観察中で、医師からは病状は安定していると説明を受けています。直近では2024年8月に肺動脈弁置換術（生体弁）を受けました。これまでの治療歴や既往歴としては、13年前に三尖弁輪形成術、12年前に心房細動アブレーション（以降再発なし）、6年前にペースメーカー留置を行っており、左横隔神経麻痺（現時点で横隔膜の手術の必要はないと判断されています）と心房期外収縮も伴っています。直近の検査データはBNP 20.8、超音波等で肺動脈弁の動きは良好、VP 1.7m/sRVSP 24mmHgFAC 35%EF 49%TR軽度逆流MR微量逆流（trivial）ARなしという状態です。服用中の薬は、朝にラシックス10mg、アルダクトン20mg、アーチスト、プロブレス、リクシアナ、タンボコール（夜にもタンボコール）です。また、男性にしてはヘモグロビンが12g/dLと低く、心療内科でパニック状態になりやすいため肉や魚を意識して食べるよう指導を受けている他、家族や職場には非公表ですが心療内科の心理テストで努力や工夫で改善・カバーできる範囲の軽度ASDおよび軽度ADHDと診断されています。 中学2年生の頃から、お腹が激しく爆音で鳴ってしまう腹鳴（ふくめい）の症状に長年深く悩まされ続けています。これまでは音が出ても周囲に大きな支障がない職場環境で勤めてまいりましたが、今後のキャリアや将来を考え、静かなオフィス環境での事務職への転職も希望しています。しかしながら、この激しい腹鳴がある限り、静寂な事務室で働くことが極めて困難であり、転職活動および今後の社会生活における非常に重大な壁となっています。つきましては専門的な見地から以下3点についてご指導とご回答をお願いいたします。 1点目に、最優先で受診および相談すべき適切な診療科についてです。お腹の物理的な症状としてダイレクトに消化器内科を受診するのが良いのか、それとも発達特性や自律神経、メンタル面を診ていただいている心療内科へ相談すべきか、あるいは多剤服薬や心臓の詳しい状態を把握してくださっている循環器内科の主治医へ先に相談・連携していただくのが良いでしょうか。 2点目に、考えられる病態や原因の相互関係についてです。過敏性腸症候群（IBS）や空気嚥下症（呑気症）といった消化器疾患の可能性に加え、ヘモグロビン低値に伴うパニック傾向や自律神経の乱れ、発達特性に起因する無意識の強い緊張感や過敏さ、左横隔神経麻痺による腹腔内の圧変化、あるいは現在服用している循環器系薬剤が腸管の動きや腹鳴に何らかの影響を及ぼしている可能性は考えられますでしょうか。 3点目に、静かな事務職環境で支障なく働くための具体的な治療法や対処法についてです。消化器内科で処方される消泡剤や整腸剤、腸管運動調整薬、あるいは心療内科的なアプローチによってこの爆音の腹鳴の改善は見込めるものでしょうか。また、デスクワーク中の座り姿勢や食事の摂り方、空腹時の対策、緊張の和らげ方など、日常生活の中で自分自身で実践できる有効な工夫や対処法があれば詳しくご教授いただけますと幸いです。