フェニルケトン尿症に該当するQ&A

質問 よろしくお願いします。 出生時には 代謝異常の検査は 引っかからなかったのですが 大きくなってから フェニルケトン尿症だとわかることもあるんでしょうか？

シトリン欠損症の場合、他のアミノ酸数値の上昇(フェニルアラニン、ガラクトース、メチオニン等)がみられる事がありますが、フェニルアラニン高値が持続する事によってフェニルケトン尿症の症状(赤毛、色白、精神遅滞等)が発する事はありえるのでしょうか？？

今日、二回目の再検査に行ってきました。引っ掛かったのはフェニルケトン尿症らしいんですけど、どんな病気なのでしょう?治療していけば完治するのでしょうか?不安で心配でしかたありません。病気では詳しくまだ教えていただけないので教えていただけますか?

私は自分が頭が大きいと思ってるのですが。ちなみに子供はフェニルケトン尿症で治療中です。今現在フェニルアラニン値は2以下になってます。水頭症の可能性はあるのでしょうか?またフェニルケトン尿症との関連で頭囲が拡大してるのでしょうか?

フェニルケトン尿症の発症原因は、常染色体潜性(劣性)遺伝となっており、両親ともに原因遺伝子の保因者である場合、その子どもは4分の1の確率で遺伝するとありますが、両親が保因者ではなく遺伝子の突然変異等により孤発型として発症するようなケースもあるのでしょうか？

現在3ケ月の男の子のつり目、頭の扁平、足の扁平、あまりたくさん泣かない、便秘がち、など、ダウン症ではないかと心配になることがあります。フェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症、ホモシスチン尿症、ガラクトース血症、クレチン症、副腎過形成症の検査で正常値範囲でした。

生後1か月の男の子です。 生後5日目に先天性代謝異常の検査をして、 フェニルケトン尿症、メイプルシロップ尿症、ホモシスチン尿症、ガラクトース血症、クレチン症、先天性副腎過形成症は正常でした。 モザイク型はわかりにくいみたいですが、この検査で正常だったら、モザイク型でもな...

先天性代謝異常で再々検査になりました。 項目はフェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症、ガラクトースです。 3項目も引っかかる事はあるのでしょうか？再々検査ですが、結果がでる頃にはすでに一か月半くらいになります。

3歳半の息子のオシッコが異常に臭いです。パンツにちびったオシッコやおねしょなど ネットで調べたらフェニルケトン尿症?はオシッコがネズミの様な臭いがすると書いてありました。新生児マスクリーン?の時はガラクトースは引っ掛かり再検査になりましたが異常なしでした。

出産の状態は、妊娠36週5日経膣分娩で 1795ｇで産まれました。 生後4日くらいに「先天性代謝異常等スクリーニング」をやりました。 結果が来たのですが、フェニルケトン尿症 ホモシスチン尿症、メイプルシロップ尿症、ガラクトース血症、その他の代謝異常症、クレチン症、先天性副腎...