フェニルケトン尿症 検査に該当するQ&A

質問 よろしくお願いします。 出生時には 代謝異常の検査は 引っかからなかったのですが 大きくなってから フェニルケトン尿症だとわかることもあるんでしょうか？

先天性代謝異常で再々検査になりました。 項目はフェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症、ガラクトースです。 3項目も引っかかる事はあるのでしょうか？再々検査ですが、結果がでる頃にはすでに一か月半くらいになります。...再々検査ですが、結果がで...

今日、二回目の再検査に行ってきました。引っ掛かったのはフェニルケトン尿症らしいんですけど、どんな病気なのでしょう?治療していけば完治するのでしょうか?不安で心配でしかたありません。病気では詳しくまだ教えていただけないので教えていただけますか?

現在3ケ月の男の子のつり目、頭の扁平、足の扁平、あまりたくさん泣かない、便秘がち、など、ダウン症ではないかと心配になることがあります。フェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症、ホモシスチン尿症、ガラクトース血症、クレチン症、副腎過形成症の検査で正常値範囲でした。

生後1か月の男の子です。 生後5日目に先天性代謝異常の検査をして、 フェニルケトン尿症、メイプルシロップ尿症、ホモシスチン尿症、ガラクトース血症、クレチン症、先天性副腎過形成症は正常でした。 モザイク型はわかりにくいみたいですが、この検査で正常だったら...

パンツにちびったオシッコやおねしょなど ネットで調べたらフェニルケトン尿症?はオシッコがネズミの様な臭いがすると書いてありました。新生児マスクリーン?の時はガラクトースは引っ掛かり再検査になりましたが異常なしでした。市の一歳半3歳半検診の尿検査...

ちゃんとはかってあげていないので、もしかしたらそれ以上飲んでいるかもしれません。 産まれてすぐに検査した 先天性代謝異常スクリーニング検査では、全て異常なしでした。 （フェニルケトン尿症、ホモシスチン尿症、カエデ糖尿病、ガラクトース血症...

出産の状態は、妊娠36週5日経膣分娩で 1795ｇで産まれました。 生後4日くらいに「先天性代謝異常等スクリーニング」をやりました。 結果が来たのですが、フェニルケトン尿症 ホモシスチン尿症、メイプルシロップ尿症、ガラクトース血症、その他の代謝異常症、クレチン症、先天性副腎...

生後一ヶ月の男児がいますが、新生児代謝異常検査の血中フェニルアラニン量で再検査になりました。単位がわからないのですが、初回107で再検対象、二回目生後三週目で127でした。大学病院で出産したため、担当小児科医はフェニルケトン尿症の経験がなく、とり...

肝臓の数値が高く、代謝異常が原因で運動発達が遅れているのかも知れないと言われ、尿検査と血液検査をして、今結果待ちです。吸引分娩で出産し、黄疸が出ていたので光線療法で治療しました。出産した病院での先天性代謝等異常検査では、フェニルケトン尿症...