プラダーウィリー症候群とはに該当するQ&A

男性不妊の為顕微受精で授かり生後1ケ月の息子の相談です。出産時は普通に呼吸。顔を見た時顎が小さく後退して窪みがあったので違和感を感じる。生後3日目から母乳が出たので授乳を開始しましたが哺乳力が弱い。泣き声が小さい。生後まもなくは看護師さんの与えたミルクを全部吐いていたそうです。ちゃんと飲んでいるか調べた所確認も出来て通常の退院でした。生後3週間オムツ換えの時停留精巣を発見し顎や目の顔つきも含めた症状がPWSに当てはまるのが心配で近所の小児科医と1ケ月健診の先生にPWSの事を質問しましたが体重が増えてるので可能性は低いと言われました。その後大きな病院の遺伝科も受診しましたがそちらでも可能性は低いので積極的に検査を薦めませんと言われました。素人の思い過ごしかと思ったのですが上の娘や夫婦ともぱっちり二重で娘は生後1ケ月には二重になって居たり息子が鼻からおっぱいが出たりが頻繁で娘の時はなかったので不安になります。PWSでUPD型の場合色白で無かったり筋力があり診断が遅れるとありますので息子もしっかりと検査をお願いするべきでしょうか… 診断される恐怖もあり何か違う症状が出たら受診すべきかも悩んでます。そうすると対処が遅く問題になるのでしょうか…

2歳10か月の娘の身長が83cmほどで、低身長だと思います。そこで調べていくと この障害を知り、娘の特徴が当てはまるのでは、と思いました。 娘は色素がうすく、白人のような感じで、目はアーモンドの形がよくわからないですが、そのような気もします。二重でパッチリした感じです。口は魚のようではないと思います。 新生児期の哺乳障害はなく体重も順調でしたが、筋肉が柔らかく、発達が少しゆっくりで、寝返り4ヶ月、ハイハイ8ヶ月、つかまり立ち10か月、歩き始めは１才3ヶ月で、言葉は少し遅めです。 過食は今のところなく、知能は私が見ているところ、おかしいと思ったことはありません。 当てはまるのは、低身長、筋緊張低下、色素が薄い、あとは胎動が少なかった、人なっこい性格。 質問は、哺乳障害がない場合でもPSWを診断されることがあるのか、また娘の場合、この障害の可能性があるのかです。 よろしくお願いします。

生後4ヶ月の息子はﾌﾟﾗﾀﾞｰｳｨﾘｰと診断されました。この病気は満腹中枢が壊れていて常に空腹状態とよく書いてありますが、現在はミルクをある程度飲んだら、ちゃんと要らなくなるようでイヤイヤします。満腹中枢壊れてるなら際限なく飲みそうですが…赤ちゃんの時はちゃんと満腹になってるのでしょうか?あと特徴的顔貌でアーモンド様目裂、魚様口唇、前額横径の狭小とありましたがどんなのですか?前額横径狭小は脳みそが発育不全でそうなるのでしょうか?分かる方いらしたらお願いします。

34才の弟ですが、145cm,81kg、食事は1人前しか食べさせてませんが、極度の運動嫌いで知的障害もあり頑固な性格でこれ以上の食事制限、運動療法は望めそうにありません。現在血液検査の数値は正常ですが食欲抑制剤位しか痩せる手段はないのでしょうか。副作用も心配です。