ポルフィリン症に該当するQ&A

41歳女性です。 背中の痛みと腹痛を、某サイトの簡単診断をしてみた所、急性ポルフィリン症の可能性があると出ました。 既往症は、逆流性食道炎、過敏性腸症候群、双極性障害、不眠症、頻脈、貧血、胆石、月経前緊張症、喘息、乳がんをそれぞれの科で治療などしてきましたが、良くなり悪くなりを繰り返しています。 調べてみると、指定難病との事で罹患の確率はかなり低いと自分でも考えたのですが、生活に支障をきたしている為、気になっています。 そこで 1，先生方から見て、この病気の可能性はありますか？（少ない情報で申し訳ありません。。） 2，この症状あれば受診した方がいいなども、教えて頂きたいです。 3、もし病院にかかる際は、一般の総合病院などで診て頂けるのか？診療科はどこになりますか？ （専門外来が都内にあるようでしたが、なんとなく私が行っていいのか。。。勇気がでない状況です） ご意見頂けたらありがたいです よろしくお願い致します。

数日前に体調を崩したためAI診断を利用したところ、急性ポルフィリン症の疑いがあると出てきたので、どうなのかな？と思い、相談させていただきます。 昨年の9月から体調が優れない日々が続いていて、1日元気な日が月に2・3日あるかないかぐらいが続いています。よく微熱が出て、激しい腹痛と下痢があったため10月に1度内科を受診し血液検査も行いましたが、結果数値に異常はなく、何の病気かは分からないとの事でした。ですがそれ以降もあまり体調が優れていません。主な症状は以下の通りです。 ・腹痛と下痢(11月を除いて、10月から今月まで毎月、月に1回は激しい腹痛と下痢が起きています。) ・微熱や発熱(9月から毎月、生理前の体温の上昇とは別に。微熱がほとんど。) ・吐き気(月に1回あるかないか。大体腹痛と下痢と共に症状が出る。) ・目眩(一昨日) ・頭痛(昨日) 数日前からも、上記の症状があったため、AI診断を利用したところ、急性ポルフィリン症の疑いがあると出てきました。自分なりに症状を調べてみると、上記以外で確かに当てはまるかも？と思った症状が以下の通りです。 ・日光過敏症と診断されたことがある ・尿が茶色の日があった ・不眠(寝つきが悪い、途中目が覚める、眠りが浅い) ・不安(？)(何回も家の鍵を確かめたり、誰もいないのに大丈夫かな？と不安になって中々寝れないことが最近多い) ・意識障害(？)(ここ数ヶ月、例えば頭では左手を洗おうと思っているのに右手を洗ってしまうなど、左右がズレる(？)ことが急に増えた) 以上です。 急性ポルフィリン症はほとんどの人が症状は出ないと書いていたので、違うのかも？とも思っていますし、今までに腹痛や下痢、頭痛や微熱等で病院を受診しても「何の病気か分からないねー」と言われたことが多々あるので、またそのパターンなのかな？とも思っています。私に急性ポルフィリン症の疑いはあるのでしょうか。もしあるとすれば何科を受診するのが良いですか？また、他には何の病気の可能性がありますか？ 長文失礼しました。よろしくお願いいたします。

3ヶ月のむすこです。一昨日車移動往復3時間し、次の日顔が赤くなりました。自分がはれやすいのもあり、日光によわいのかなと思い、皮膚科を受診したところ、プロトポルフィリン症という可能性もあるから、小児科を受診するようにいわれました。 調べるとこわくなり、どのような検査、症状があるのでしょうか？？