ポルフィリン症に該当するQ&A

クリニックでポルフィリン症かもしれないと以前よりの症状を話て検査をしてもらいました しかし今辛い症状が特にない状態で血液検査と尿検査をしたので結果が正常だったと医師がはなしていたのですが、体調が悪く倒れそうな時ならポルフィリン症かどうかわかりやすくなるといわれました も...

よろしくお願いします。12歳男子中学生　父親がポルフィリン症発症者　本人も血液検査で遺伝が確定しています。10歳くらいよりスギ花粉の時期に長時間外にいると顔がピリピリして痛いと言うようになりました。痛みが出た時は患部を冷やして対応しています。　...天候はあまり関係ありませんでした...

今日、全身の関節痛と吐き気があります。 便は普通なのですが、どの様な病気が考えられるでしょうか？ 骨髄性ポルフィリン症なのですが、その病気と関係はあるものでしょうか？

42才の時に新たに診ていただいた膠原病専門医から、抗核抗体も80で他に基準にあたる検査結果が何もあたらないことから膠原病、全身性エリテマトーデスでは絶対に無いと診断を受け、他の検査を重ねたところ、尿中ウロポルフィリンが200でポルフィリン症の型を確定するため遺伝子検査を受けたのです...

6才の肝型ポルフィリン症の女児です。4/2の夕方に気がついたのですが、右の首筋にしこりがあります。痛くも痒くもないようです。多分、大豆程の大きさだと思います。少しネットで調べてみましたら腫瘍などの文字をみて心配です。...少しネットで調べてみましたら腫瘍などの文字をみて心...

先生もあまり詳しくないから、大学病院を紹介しますと言われ、検査に行く予定なのですが、この数値はどのくらい悪いのでしょうか？？ ネットでみてもあまりよくわからず、1000を越えると、ポルフィリン症を疑うようなことも書いてあります。おむつも赤くはなく、水泡とかもなく。。 よろしくお...

露出部だけの蕁麻疹なので皮膚科医には日光の影響をいわれ、血液検査と尿検査をしたので来週結果を聞きます。 医師から詳しい説明はありませんでしたが明細書を見たらポルフィリン症の検査をしたようです。若い先生で他の先生にも助言もらっているようでした。 家族に同じような人がいないか聞かれ...

日光過敏の疑いで、大学病院で血液検査、皮膚生検をしました。種痘様水疱症の疑いだったのですが、結果は陰性で、初診に血液検査をしたのですが、ポルフィリン症やエリテマトーデスも違う感じで聞いていました。しかし残る可能性は、エリテマトーデスと言われ、血液検査で出なくてもエリテマトーデスの可...

この二点(ふらつきと動悸)がもう少し楽になる方法はないのでしょうか？ どんな些細な事でもかまいません。アドバイスお願い致します。 ※17年前よりポルフィリン症プロト型を発症。高温多湿、紫外線を避ける生活をしております。薬はなく、症状が強くなり歩けなくなった時は多量のブド...