マルファン症候群太らないに該当するQ&A

マルファン症候群と言う病気の症状にほとんど当てはまるのですが、手足が長く指も細くてクモ状手足と呼ばれる形をしています。またリストサインのチェック方法で親指と小指の爪がピタッと重なります。 同年代と比べると手首などの骨がかなり細く成長していないのかな❗と思うほどです。ご飯も三食きっちり食べているのですが、全く太れません。周りから『細すぎ』とか言われる事はしょっちゅうあります。 また胸は鳩胸で手足も測った事はないのですが、おそらく見た目だけで判断すれば身長より長いと思います。ちなみに身長は170センチの58キロです。 目や心臓は検査した事がなく、自己判断なのですが、今の所異常を感じた事はないです。 手首足首なども異常に細いのですが、これはマルファンでしょうか❓また検査を受けた方がよろしいですか❓

30代女性です。13歳のときに側わん症で手術をしました。 20年ほど前に遺伝子検査をしたときには特になんとも言われませんでした。 マルファン症候群というものもよくわかっていなかったのですが、 最近ネットでこの病気のことを読んでいていくつか気になる点があったので質問させてください。 (1)皮膚線状 ひざの裏に長さ4〜5センチの皮膚線状が数本みられます。 全体的には、痩せ型かとは思うのですが、下半身はやや太めなので 単に太ったときにできたものなのかもしれないのですが。 マルファンでみられる皮膚線状というのはどの程度の頻度で現れるものなのでしょうか? (2)目の症状 強度近視があって、なんだか見え方がおかしいと思って眼科に行くのですが、 特に異常はないといわれます。 水晶体(亜)脱臼というのは、どのような見え方になるのでしょう? どういった検査をすればわかるのでしょう? 眼科で目をのぞいただけでわかるものなのでしょうか? (3)胸痛 ここ数か月、胸から背中にかけての鈍い痛みがあります。 消化器内科で胃カメラをうけたのですが、異常はなく 血液検査でも特に問題はなくいまひとつ原因がはっきりわからない感じです。 マルファン症候群で動脈解離など、血管の病気があるようですが 関連はあるのでしょうか? もっと、激しい痛みのようなのであまり関係はないようにも思いますが、ゆっくり進行していくなどということもあるのでしょうか? またはマルファンとは全く関係なく、 骨格の異常からくる胸痛というのもありえるのでしょうか? ご返答いただければありがたいです。

15歳中学3年の男子です。 小学生の頃から細かったのですが、ここ1年で第二次成長を迎え身長が急に伸び、体重も少しずつ増えてはおりますが、現在170センチ、体重44キロです。骨が細く、皮下脂肪が一切ないガリガリの体型を見てネットで調べていたところ、マルファン症候群という病気を知りました。 手首を反対の手で掴むと、親指と小指の爪半分まで回ります。 手の指は、長くないですが、細く、パーをすると反り返っており関節が柔らかそうです。 扁平足です。姿勢は悪いですが変形はないです。 受け口で矯正中です。 ただ、それ以外、 側弯はなし、グーをして親指は出ない、腕を広げて右手の指から左手の指までの長さは165センチで身長より短い、昨年近視になり眼科に行きましたが、近視以外の指摘なし、5年生の時に心エコーと心電図取りましたが、その時は異常なしでした。 家族歴も無いですが、私自身も骨が細く、手首を掴むと親指と小指が余裕で重なりますし、多少の側弯あり、扁平足、妊娠線で皮膚割れあり、筋肉つかない、158センチ47キロの標準体型で、マルファンは疑った事ありませんが、当てはまる部分もあります。 昨年、朝起きれないサッカー中にフラッとするで、総合病院の小児科にて、検査の結果、起立性調節障害と診断されたのですが、痩せていることを相談しましたが、太ってるよりいいよ！サッカーもしてるし大丈夫！と言われ終わりました。その時はマルファンの事を知らず、私の方から聞いておりません。昨年は心臓検査はしていません。 この様な症状ですが、今のところ、慌てふためいてマルファン症候群を疑う感じではないでしょうか？ どのようになってきたら、大きな病院で検査受けたら良いでしょうか？ 近視で受診した眼科や、起立性調節障害で受診した小児科でも、先生の方で疑いあれば、言ってくれますか？