マルファン症候群近視に該当するQ&A

29歳男性です。 マルファン症候群に該当する症例がいくつかあり不安です。 身長が176センチの痩せ型。 父の身長は168センチ、母は156センチです。 母方の祖父と同じ位の身長です。 生後8ヶ月で脱腸ヘルニアの手術をしています。扁平足です。 小学生より近視になり、現在は強度近視、左目1回、右目2回網膜裂孔でレーザー手術をしています。網膜が薄いと言われた事があります。 10年程前に心電図検査で不洞何とか？の疑いありで、24時間心電図検査を行いました。 特に何もありませんでした。 眼科では半年に1回、眼底検査をしてもらっています。 心臓エコーと心電図は年1回受けています。 サムサインとリストサインは出来ませんでした。 マルファン症候群の可能性はありますか？ マルファン症候群かどうか、気にしたり、不安にならなくても大丈夫でしょうか？ 心電図検査では軽度右軸偏位、徐脈。 心臓エコー、胸部X線では特に異常はありませんでした。 家族や親族等で、突然死した方やマルファン症候群と診断された方はいません。 マルファン症候群の検査を受けた方が良いでしょうか？

29歳男性です。 176センチ62〜63キロです。 マルファン症候群の特徴と合致しており不安です。 父の身長168センチ、母の身長は156センチ。母方の祖父は私と同じ位の身長です。 生後8ヶ月で脱腸ヘルニアの手術をしています。 扁平足です。 小学生から近視で、強度近視です。 コンタクトは左目が−6.00D、右目が−6.50Dです。 左目が1回、右目が2回、網膜裂孔になり、レーザー手術をしています。 網膜が薄いと言われた事があります。 眼底検査を半年に1回受けています。 10年ほど前に心電図検査に引っかかりました。不洞何とか？の疑いありとの事で、24時間心電図検査を行いました。結果は特に問題なかったです。 徐脈で軽度右軸偏位です。 心臓エコー、心電図検査を年に1回受けています。 今のところ何も言われていません。 猫背です。 サムサインとリストサインは出来ませんでした。 寝ているときにいびきをかいていると言われたことがあります。 また1〜3時間おきくらいに目が覚めます。眠りが浅いです。 家族や親族等にマルファン症候群の人、突然死した人、心臓関係の病気の人はいません。 画像は私の胸部の写真です。 漏斗胸でしょうか？ 今のところ自覚症状はないです。 不安で仕方ありません。 マルファン症候群の可能性はありますか？ マルファン症候群の検査を受ける必要はありますか？

24歳男性です。 2-3cmほど広く浅く凹んだ漏斗胸があります。 また、小学校高学年ごろから強い近視（両眼とも-7.0程度）と乱視です。 これまで大きな病気にかかったこともなく健康に暮らしてきましたが、偶然マルファン症候群という疾患の存在を知り、上記の特徴が当てはまっていたため不安になりました。 身長は175cmとやや高めですが、指の長さなどは普通です。家族歴も今のところありません。 高校生の時に心電図検査で不完全右脚ブロックの所見があり心臓のエコー検査等をしましたが、当時は特に何も言われませんでした。 また、コンタクトを作るときなどに定期的に眼科に行きますが、視力以外に眼の疾患を指摘されたことはありません。 漏斗胸・近視・乱視という特徴からマルファン症候群を疑うべきでしょうか。また、医師に相談する場合、何科を受診すればよいでしょうか。 よろしくお願いします。

35歳、女性です。マルファン症候群を調べていて当てはまっているように感じており、不安です。 マルファン症候群の可能性はありますでしょうか？ 身長173cm、63kgです。リストサイン、サムサインは陰性です。腕の長さは身長と同じくらいですが、軽度の漏斗胸、身体の歪みによる関節の痛み、近視(−6.5D)、扁平足、歯並びの悪さによる歯科矯正の経験があります。(歯の生えるスペースがないため、奥歯を4本抜歯もしました。) 循環器内科での心電図検査で、期外収縮(6500発/日)があることがわかりましたが心エコーなどはしていません。2年前に別のエコー検査でIVCの拡大あり(32mm/22mm)とのことでした。 子どもを３人出産しましたが、3人とも小さくはないですが一応標準内で、今のところマルファン症候群の分かりやすい身体所見はなさそうに思います。上の2人が、軽度の視力低下があります。 私の父親が178cmの痩せ型で、漏斗胸と肺の変形、自然気胸の既往歴があります。その他親族ででマルファン症候群らしい人物は聞いたことがありません。 期外収縮の影響なのか胸の痛みや肩甲骨の間の痺れるような重いような痛みがあり、息切れや疲れやすさも重なりナイーブになっているのかもしれません。 どうぞよろしくお願いいたします。

17歳の息子のことです。幼少期から食が細く痩せており現在173cm48kgくらいです。細すぎるのが気になって検索するとマルファン症候群というのがあると知りました。 一般的なお話で構いませんが、マルファン症候群はどんな時に疑われたり、本人が気づいたりするんでしょうか？ 息子は3歳で不全型川崎病になり、これまで一般的なお子さんよりも心エコー、心電図をしてもらう機会が多かったです(中学まで年に一度のペース。最後は中3のとき)特に異常を指摘されたことはありません。また息子の父方の祖母が若い頃から矯正の効かない目だったことから、遺伝が心配で3歳ごろに眼科を受診し瞳孔を開く目薬をさしての検査などもしてもらい、四年生からは近視で度々眼科に行って診てもらってますが、いずれも特に異常を指摘されたことはありません(目も普通の近視ですと言われます)上記のような受診時に何も指摘されていなければ、あまり気にしなくていいんでしょうか？眼科で機械に顎を乗せて暗いなかで先生が目を診る診察で水晶体の亜脱臼があれば指摘されますか？ネットにあるマルファン症候群の特徴をセルフチェックしてみると以下の通りでした。 【当てはまらない点】 1)両手広げての中指間は170cmと身長より少し短い。 2)土踏まずはしっかりある。 3)ハンドサインは親指が見えるけど、手のひらからは出ていない(母である私もそう) 4)自宅で側湾チェックしたが歪みなし 【少し当てはまる点】 1)リストサインが右手は親指と小指がくっつくくらい、左手は小指の第一関節まで完全に重なる(父である標準体型の夫も爪半分くらいまで重なる。小太りの私もくっつくくらい) 2)漏斗胸？胸が少し左右差あるように見える(学校検診や川崎病の経過観察時に指摘されたことはない) 胸の写真載せておきます。なお親族に若くして突然死した人はいませんが、夫の弟は生まれつき心臓が悪くて生後半年で亡くなってます。夫の母が170cmくらいで高身長ですが目が悪い以外は健康で、夫の母の親族は皆高身長ですが、がん以外の病気の人はいません。一般的にマルファン症候群を疑って受診するのはどういう時なのでしょうか？私は昔から病気不安が強いので、今すぐ受診というのは過剰反応な気もします。これまで通り学校で検診を受けたり、不調があった時に受診し、その時に医師に聞いてみる、くらいで良いでしょうか？

以下の特徴、症状があるのですが、マルファン症候群の可能性はありますでしょうか。 20代男、身長18センチ70kgのやせ型、漏斗胸、自然気胸２回経験あり、高血圧、サムサイン・リストサインは陰性、中学生くらいから臀部に皮膚線条、近視、股関節が柔らかい。 父は身長175センチくらいの標準体型、漏斗胸、網膜剥離を起こしたことがある、心臓系の疾患やその他持病等はなし。 その他調べた限りでは気になる項目はなく、これまで病院で指摘を受けたこともありません。 また、もし病院にかかる場合、地方の田舎在住なのですが、何科に行き、どのように症状を伝えればよいでしょうか。紹介状など書いてもらえるものなのでしょうか。

25歳男性、175cm70kgです。 以下特徴から、マルファン症候群が心配になったので、念の為と思いエコー検査でバルサルバ洞径を測ってもらいました。 ・漏斗胸 ・自然気胸の病歴 ・近視 ・皮膚線条 ・少し背骨が曲がっている？ ・両手を広げた長さが身長よりも4cmほど長い 上記以外の症状はありません。 受診したところ、バルサルバ洞径33.8ミリとのことで、一般的な大きさよりも大きいため半年後に再度検査といわれました。 半年後、再度計測したところ33.1ミリとのことで拡大はしていないようでしたが、 やはり33ミリ代は大きいため、ベータ遮断薬を服用して拡大の予防をしておいたほうが良いとの提案を医師からされました。 拡大なしとのことで安心したのですが、いきなりの提案で、薬についての知識もなく、判断に迷っております。 以下の点教えていただけますと幸いです。 ・上記状況でベータ遮断薬は服用したほうが良いでしょうか。 ・ベータ遮断薬を毎日飲み続けることで、日常生活への支障（運動ができないなど）はありますでしょうか。どのような副作用がありますでしょうか。 ・ベータ遮断薬は飲み始めたら一生飲み続ければならないのでしょうか。 よろしくお願いいたします。

6歳（小1）の息子の視力低下について質問したいのですが、息子はマルファン症候群のためかなり強い近視があります（眼鏡の処方だと右−12と−左13）そして弱視です。半年に一度通っている大学病院で7月から眼軸伸びが進行してるのでマイオピンを処方していただき毎日点眼してます。１ヶ月特に変わった事もなく過ごしましたが、このところテレビをみる時に眼鏡を抑えることがよくあり、今の眼鏡が見にくいのでは？と思い近所の眼科に受診しました（大学病院の予約が１ヶ月ぐらい取れなかったため）視力検査をしたらいつも片目づつても0.5ぐらいの矯正視力が今日は0.3ぐらいしかなく両眼で0.7でていた矯正視力も今日は0.5程度でショックでした。見ていても明らかにいつもの検査より見えてない感じでした。先生に診察してもらいました。眼底などの検査はしていません。先生はもしかしたら目薬の影響？の様な説明をしてくれました。眼鏡は少し弱い様です。手元の視力（うさぎの目をみる物）は1.0まであるし、それ程心配しなくても次の大学病院の受診で相談して事になりましたが、帰宅して視力低下など色々ネットで調べたら視神経萎縮や網膜剥離などのワードが出てきて不安になっています。本人がまだ上手に症状を言語化できないので不安ですが、飛蚊症や痛みなどはない様です。 ⚪︎1月の末の大学病院の待たずに受診した方がいいでしょうか？ ⚪︎上記の様な症状がマイオピン目薬の副作用であるのでしょうか？（処方してくれた主治医からはその様な副作用の説明はかなった） ⚪︎上記の症状で神経萎縮や網膜剥離などを疑うものでしょうか？（近視が強くマルファンなので過剰に心配しています）

１１歳５ヶ月の小５男児についてご相談です。 　１６1～１６２ｃｍ、４６キロ、アームスパン１６８～１６９ｃｍ　足が長くスリム 他の身体特徴は ・鳩胸→最近別件で小児科を受診したところ指摘されました。 ・扁平足→生まれつき気になっていましたが、特に受診などはしていません。 ・脊柱側湾症→学校検診で毎回再検査となりますが、治療をするほどではないようで毎年モアレ検査を受けています、姿勢もよくないです。 　生まれたときからずっと背が高く（２．０～２．７SD）、声変わりも早かったため思春期早発症の診断をうけています。（骨のレントゲンにより現在の年齢より１歳～１歳半くらい進んでいるそうです）治療は特にしておらず、脳のMRI検査も問題なしでした。 　近視と指摘されたことはありません。学校の視力検査も１．０以上と出ています。また、リストサイン、サムサインは素人目にはないと思います。 　父母、弟に同じ体型はいません。私の兄（息子の叔父）が１８０ｃｍ以上の身長がありますが、その他の叔父叔母、祖父母ともあまり身長は高くありません。 また、祖父母、父母、叔父叔母、父母のいとこ、本人のいとこに大動脈解離による突然死をした人はいないと思います。 　一度かかりつけの小児科で相談して、心臓のエコーをしていただきました。そちらは問題ないそうです。 　現在のマルファン症候群の改定された診断基準をみると息子の外観と同じような項目がでてきて不安になってきました。 専門の先生に一度診ていただいとほうがよいのでしょうか？鳩胸で扁平足で側湾症という３つも当てはまることはあまりないのではないかと思い不安です。 また、僻地のためあまり病院の選択肢がないことも悩みです。

40歳の女性です。 父が大動脈解離で56歳で亡くなっています。父の既往歴は通風、高血圧といった症状があり、病院へ通院していた記憶です。 自分も大動脈解離にならないかと不安です。 調べると、マルファン症候群という病気があるらしく、基本的にはマルファンに当てはまらないですが、少し当てはまるのもあり心配です。 ・血圧を家で計ると正常(70-110程度)なのですが、病院で計ると緊張してしまい一気にあがります(85-135等、過去に一度160まで上がったことがあります)。 ・父と同じ通風ではありません。 ・コレステロール値は低くて引っ掛かりますが、162センチ54キロと中肉中背です。 ・ヘモグロビンが少なく精密検査になりましたが、体質ということで様子見になりました。 ・定期的な運動はしています。 ・10年ほど喫煙歴があり、禁煙して10年経ってます。 マルファンで言われる近眼、ひょろ長い、背骨が曲がっているといったことはありませんが、 扁平足や目と目が離れている、長い顔、と言ったのが当てはまるなと思いました。 少し前に心臓がドクドクっと早く脈打つ感じ?が頻繁して気になったので心臓エコーをしましたが、異常無しでした。 精神的なものもあったのか、今はその感じはなくなりました。 大動脈解離はマルファンでなければ遺伝性はなく、主に生活習慣病と聞きましたが、それでも心配です、、、質問ですが、 ・血圧測定が家では正常でも、病院で計って実際に上がっているので、やはり危険因子でしょうか? ・マルファンかどうかを調べる方法はありますか?(受診科等)