乳酸ピルビン酸に関する医師への質問25件 - 日本最大級／医師に相談できるQ&Aサイトアスクドクターズ

ALSなどの神経疾患はなし？

20代/男性 - 2025/04/21

また筋原生にすこし出力が落ちてるとこがあると言われたのでやはり糖原病なのでしょうか？前腕負荷試験をしたのですが乳酸ピルビン酸はあがらなかったのですがアンモニアも微力しかあがっていなかったのでしっかり結果が取れているのかも疑問です。

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発達の遅れている息子、精査が必要なのでしょうか。

30代/女性 - 2025/04/16 解決済み

2歳1ヶ月の息子は発達の遅れがあり、総合病院に通院しています。 1歳半健診で、指差しと発語がなく、クリニックから紹介され、初めての受診が昨年12月。関節が柔らかいという所見があり、採血をしました。乳酸とピルビン酸が軽度高値ということで、3月に再検査をして、大きな変化はないもののやはり基準より高値。そして成長曲線の下方にいる（身長81センチ、体重11.5キロ）ことも踏まえて、精査をしましょうと言われました。検査内容は、アミノ酸分析と頭部MRIとルンバールです。ミトコンドリアがどうとかおっしゃっていたので、帰って調べてみると、おそらくミトコンドリア病やその他代謝性疾患を疑われているのかと思いました。いずれも麻酔で眠らせての検査になりますが、薬のシロップが普段から飲めないので、最初から点滴での鎮静をお願いしました。それと、それぞれの検査を別日にするか入院して同日にするかを聞かれて、一回の麻酔で上手くいけばと思い、入院で同日を選択しました。先生が検査の予約をしたら、以上です。お帰りくださいという感じで、検査で使用する麻酔の説明があった以外、入院や検査について説明は特になし。「さすがに何もわからないんですが…」と言ったら、近くにいた看護師からも、入院に関して事前にご説明はしてませんと言われ、ゴネたら受付の入院担当に声かけて下さいということで、無事、必要物品など聞けました。MRIも頭部とは言われていません、質問しました。ルンバールについては何も触れられませんでした。というエピソードから、入院や検査に不慣れなのかな？という印象があり、かなり不安になってしまいました。そんなに若い先生でもなさそうなのですが…麻酔の同意書もどこにあるかわからなくて他の先生に聞いておられました。そんなに麻酔をしてまで精査をしなくてはいけない状況なのでしょうか。ここ1ヶ月くらいで、偏りはありますが発語し始めて、今20個ちかくは単語を喋りますし、教えたら吸い込むように覚えます。それに伴い指差しもします。メンタルは3〜6ヶ月遅れていますが、身体能力はほぼ月齢と相違なく走り回って遊ぶのが好きです。手離しで階段の上り下りもできます。関節が柔らかいことはそんなに大問題なのでしょうか… お友達と一緒に遊べないとか、常同行動があることなど、自閉傾向があることは間違いないと思います。ご意見を頂戴できればと思います。よろしくお願いいたします。

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