先天性四肢障害に該当するQ&A

体外受精で授かった子が複雑性の先天性心疾患を持って産まれてきました。 懸念はしていましたが、やはり体外受精はリスクを伴うものだったと治療したことを毎日後悔しています。今後の為にも有識者の方に不妊治療と先天異常の相関に関して伺いたいです。 1. 今回移植したのは不良胚でした。不良胚でも障害のリスクは良好胚や自然妊娠と変わらないと説明を受けましたが、現場を見ているお医者様から見て不良胚だと先天異常のリスクは上がると思いますか？ 2. 妊娠10週までデュファストン5mgを朝晩1錠ずつ飲み続けるのは不妊治療における一般的なホルモン補充として妥当な量でしょうか？ 薬剤の説明を改めて見返すと 『黄体ホルモン剤の使用と先天異常児出産との因果関係はいまだ確立されたものではないが、心臓・四肢等の先天異常児を出産した母親では、対照群に比して妊娠初期に黄体又は黄体・卵胞ホルモン剤を使用していた率に有意差があるとする疫学調査の結果が報告されている。』 と記載があり、心疾患のトリガーはこの薬にあるんだろうな、この薬さえ飲まなければ、と毎日考えてしまいます。 3. 心疾患と発達障害に相関はありますか？ 出所は定かではありませんが、先天性心疾患は発達障害のリスク因子になり得るという記載をしばしば見かけます。染色体異常は検査により否定されていますが、体外受精でできた子なので尚更高リスクなのではと非常に不安です。（採卵当時夫も私も30歳で高齢出産には該当しません） 以上に関してご教授頂けますと幸いです。 幸い1度の大きな手術を乗り越えて現在は根治していますが、過去への後悔と将来の不安で頭がいっぱいで子育てが全く楽しくありません。

私は生まれつき手に障害があります 私の両親、兄弟、子供達には障害はありません 最近孫が産まれたのですが手足に障害があります 隔世遺伝でしょうか？ 将来他の子供が産んだ子供（孫）にも障害がでる可能性はあるのでしょうか？

こちらで質問するべきことか分かりませんが…。 息子は生まれつき指の数が少ない先天性四肢障害です。いわゆる奇形です。私はこの奇形という言葉が嫌いです。 ある小児科の医師に奇形という言葉を使われました。この言葉は医学用語として使われているのでしょうか? 我が子が奇形児って言われるのは嫌なんです。四肢障害と言ってほしいんです。先天性四肢障害というのは医学会では使われていないのでしょうか?

初めまして。ぁたしゎ今妊婦3ヶ月なんですが生まれつき先天性四肢障害を持ってぃます。今受診してぃる先生ゎ家族にも同じ障害を持ってる人ゎ居ないし遺伝ゎしなぃと言われましたが心配です。大丈夫なんでしょうか??

こんにちは。 今、二人目を妊娠11週で、水疱瘡にかかってしまいました。 周りの親の世代の人たちに、強くお腹の赤ちゃんは今回はあきらめたほうがいいんじゃないかと言われ、心配になってしまいました。 いろいろ調べて見たら『妊娠中の人が初期に水痘(水疱瘡)にかかると、赤ちゃんの脳、皮膚、四肢に障害が出ることがあります。大体12週までの感染だと3〜4%、20週までだと2%の赤ちゃんに、このような「先天性水痘症候群」の出る可能性があります。』とかかれていたり、 医学辞典には『娠初期の3〜4ヵ月の妊婦の水痘*罹患によって起こるきわめてまれな先天異常をいう.　LaforetとLynch(1947)が最初の症例を報告した.本症候群の症状は低出生体重,皮膚瘢痕,四肢の発育不全,眼の異常(脈絡網膜炎,小眼球,視神経萎縮,白内障),脳損傷,知能障害,易感染性などの症状を呈する.わが国ではまだ報告はない.先天性風疹症候群*とは,その頻度が低いこと,患児から水痘ウイルスが分離できないことなどから,発生機序が異なると推定されている.』 とかかれていたりするようで、どうするのがよいのかわかりません。 周りの人たちが言うように本当に赤ちゃんをあきらめたほうがいいのでしょうか?

異変に気づき脳神経科受診。レントゲンとMRIで先天性クリッペルファイル症候群と脳の左右に白い影が数個みつかる。四肢麻痺の状態などの原因がわからず大きな病院に紹介状と画像を持参したが、私はナルコレプシーもあり、ナルコからじゃないの？との診断。甲状腺、内科も検査にて異常なし(糖尿病、双極性障害、片目白内障で殆ど視力なしと斜視、腎臓につながる管がなく先天性で機能不全、右胸心で多分臓器反対あり、多汗症、指も利かない)一卵性双生児。 頚椎癒合により脊髄損傷などは考えられませんか？又、背中が熱い。痺れ、麻痺は色んな所に移動します。歩行困難、ベッドからの移乗も介助必要な日あり。 どこの病院も原因不明。体調が安定せず休職中。少しでも働く為に病名と改善策を知りたい。

生後5ヶ月の娘は、生まれつき片手、片足が極端に細く、四肢、腹部、頭皮に紫色の網目状の皮斑があります。 病院では「先天性血管拡張性大理石様皮斑」という病名を言われました。 今のところ、見た目以外には目立った症状はありませんが、合併症や発達障害が不安です。 また女の子なので、見た目の症状もかわいそうで…。 毎月診察はしてもらっていますが、稀な病気らしく、近くの病院でもほとんど診たことはないそうです。 この病気を専門とされているような先生をご存知ないですか。 今のうちに一度専門医に診てもらった方がよいのでしょうか?

私は、先天性四肢障害(片手の末端低形成症・指の機能をすべて全廃したもの)があります。裂手症、多指症、合指症等には当てはまらない形です。近い将来、結婚・出産したいのですが、子どもに遺伝する可能性はありますか。私の両親からは、自分の障害について具体的に聞かされたことはなく、染色体異常なのか遺伝性のものなのかも確かめたことがありません。また何科の病院に行けば良いかも分からずこの場で相談しました。私の知る限り、親族で同じ障害を持つ者はいません。