先天性血管拡張性大理石様皮斑に該当するQ&A

生後5ヶ月の娘は、生まれつき片手、片足が極端に細く、四肢、腹部、頭皮に紫色の網目状の皮斑があります。 病院では「先天性血管拡張性大理石様皮斑」という病名を言われました。 今のところ、見た目以外には目立った症状はありませんが、合併症や発達障害が不安です。 また女の子なので、見た目の症状もかわいそうで…。 毎月診察はしてもらっていますが、稀な病気らしく、近くの病院でもほとんど診たことはないそうです。 この病気を専門とされているような先生をご存知ないですか。 今のうちに一度専門医に診てもらった方がよいのでしょうか?

以前、ここで皮膚のあざについて写真から先天性血管拡張性大理石様皮斑の可能性が高いと医師の方に伝えられました。 しかし母親からは、幼い頃に大学病院の医師から血管腫と伝えられたようです。 いまいち正しく診断されているかどうか、また、前者については合併症などがかなりあるそうで不安です。特に治療はしていませんが、18年間、自身のコンプレックスについて正確な情報を知れなかったことについて、やるせない気持ちでいます。 先天性血管拡張性大理石様皮斑について詳しく知りたいです。 できるならあざを消したいです。

生後1ヶ月の時に左大腿部の一部にアザのような皮斑が出てきました。 タイトルの病気の疑いで大学病院で小児科、皮膚科で診察、心エコーをし、問題なく終了 診察した小児科医、皮膚科医の方達はこの病名を診察したことがないということでした。 この病気を詳しく聞きたいと思ったのですが、ネットを見ると水頭症や眼、骨、発達遅延、精神発達遅延など様々な合併症の記載してあり、その事を聞いてもそうなの？酷いと教科書的にはあるとはあるけど…という反応で、大半の子は合併症がないと思いますよ。普通は全体的に皮斑がでて範囲が小さいのでこの病気は稀なので違う可能性が高い、生理的なものの可能性が高い。この病気でも範囲が小さいので合併症もほぼないでしょうとの事でした。 ですが実際に診察したことがある方や、詳しい方がいらっしゃるならと、こちらでも質問させていただきたいです。 1.温度の変化や泣いた時に濃さが変わるのですが写真の様な局所的な場合はこの病気は違いますか？また生理的に温度の変化で局所的に皮斑が濃くなったりする事はあるのでしょうか？ 2.この病気は合併症がない子の方が大半なのでしょうか？ また発達、精神の遅延はどのくらいの割合であるのでしょうか？ 3.現在は健康面など問題なしですが、脳腫瘍 癌など命に関わるような合併症がありますか？ 4.合併症は先天性なもので現在発達など順調なら心配はないのか、後天的なものがあるのでしょうか？ 5.成長と共に皮斑は薄くなるとの事でしたが、薄くや消えた場合、完治と考えてその後の合併症など心配いらないのでしょうか？ 6.皮斑の範囲、濃さなどで合併症の有無は変わるのでしょうか？ 7.生活で気をつけることはありますか？押さない、冷やさない、日焼けなど 詳しい方に巡り会えず…たくさんの質問をすいません お忙しいと思いますが、返事いただけると幸いです。

3月10日に産まれたばかりの二卵性双生児の片方の子です。 37週で2500グラムで産まれました。 産まれた時から身体の血管が見えてるのですが、色白だし皮膚が薄いのかなと思っていました。 ただ、ネットで検索すると先天性血管拡張性大理石様皮斑と出て来たので不安になり質問させていただきました。 これは何でしょうか？

生後3ヶ月になる娘がいます。出生時から、足にアザが、あり、皮膚科にて、調べて頂いたら、多分先天性血管拡張性大理石様皮斑であろうとのことで、眼科と小児科を受診するように言われました。眼科は、検査の結果、問題なしと診断されました。本日、小児科を受診したところ、首すわりを見たところ、7割完成ですと言われ、体重も、7キロ、三ヶ月の時点では、問題なし、これから先は、発達外来を受診するように言われました。1ヶ月に1回です。発達外来と言われ、不安で、仕方ありません。経過をみるしかないのでしょうか？毎日毎日、娘の顔を見て、申し訳ない気持ちでいっぱいです。また、何もない場合もあるのでしょうか？念のための発達外来なのでしょうか？皮膚科と併用して診察とのことです。私に、出来ることは、ないですか？

今、生後4ヶ月になる娘がいます。 生まれた時から左足にアザがあり、大学病院で診てもらったところ、先天性血管拡張性大理石様皮斑と診断されました。 写真ではわかりづらいかもしれませんが、アザがあるところは、皮膚にくぼみがあります。 薄いところは、ピンクっぽい色ですが、濃いところは暗赤色になっており、所々にある感じです。 合併症の方は大学病院で精査してもらっていて、今のところ何もないと言われています。 治療は、症状は軽快していくので、レーザー治療は推奨しないと言われました。 しかし、色々調べていると、先天性血管拡張性大理石様皮斑にも見た目が様々で、 足全体が網目状になっている場合もあれば、うちの子のような見た目もあることを知りました。 また、単純性血管腫とも合併することもあるそうで...。 全体にうっすらと網目状になっているのであれば、レーザー治療は難しいかもしれませんが、うちの子のようなアザなら治療もできるのでは？と思い、質問させていただきました。 単純性血管腫なら、早い時期からの治療も勧められていますし、 もし、治療ができるなら、なんとかしてあげたい。と思いました。 また、調べていると真っ黒のアザのある子などは、あるだけでガンになるリスクが高まるため、早めの治療をするみたいです。 うちの子の場合、濃いアザの部分は暗赤色で、色も濃いめなのですが、日光などに当たっても大丈夫なのでしょうか？ ガンになるリスクなども心配です。

1ヶ月半の娘が先天性血管拡張性大理石様皮斑と診断されました。 調べるとサイトによって合併症の内容がかなり違います。 発達遅滞が90パーセント以上と書いてあったり、50パーセントだったり、3パーセントだったり… どのサイトが本当なのでしょうか？

生後3ヶ月半の娘ですが「あー」とか「うー」とか言わず「キャ〜」など奇声をあげます。嬉しそうに叫ぶときもあれば真顔のときもあります。 喃語はまったく話さず奇声ばかりです。 娘は先天性血管拡張性大理石様皮斑と診断されています。この病気は知的障害の可能性が高いらしいのですが、奇声をあげることはおかしなことですか？

1歳9ヶ月の娘ですが、昨日から白目の内側に1ヶ所小さな血の塊のような赤い点ができています。時々右目だけをこすっているので、違和感はあるのかもしれません。 放っておいて大丈夫でしょうか。 ちなみに娘は生後先天性血管拡張性大理石様皮斑と診断されていますが、今までは合併症などは見つかっていません。

生後3ヶ月の娘の右目が少し赤く腫れていて、目の中も少し充血しています。 目ヤニも少し出ています。 白目の一部分がもっと白いというか、少し黄色っぽいような気がします。 なにか病気でしょうか？ 娘は先天性血管拡張性大理石様皮斑なのですが、その病気だと、緑内障、白内障、視神系浮腫の合併症があることもあるようです。 これらの病気ですか？？