口角下制筋欠損に該当するQ&A

2ヶ月の娘が口角下制筋欠損症（疑い）です。 39週、3250gでした。 MRIと腹部エコー、心臓エコーの結果は異常なしでした。 体重も身長もちょうど平均ぐらいで成長していて、泣いた時等の口角の左右非対称以外は時に異常はなさそうです。 1.口角下制筋欠損症は、染色体異常や遺伝子変異等の先天性の病気ですか？ その場合は何かの病気が合併してる可能性はありますか？ 2. 口角下制筋欠損症は、単発で起こるか心臓の病気を合併する可能性があるとのことですが、何かの病気があってその病気の合併症として口角下制筋欠損症になることはありますか？ その場合、どんな病気がありますか？ 全て教えていただきたいです！ 3.何かの病気が原因で、その合併症として口角下制筋欠損症になってる場合、その何かの病気は今現在は分からないものでしょうか？ 2ヶ月では症状が分かりずらかったり出てなかったりして、気付かれないことはありますか？

生後6ヶ月の娘について。 病院で身長を測る時に足の長さの左右差があることに気付きました。 最初は2センチ近く左右差があり、何回も測り直した後、2ミリの左右差ということに落ち着きましたが、娘がバタバタと動いていたので、実際のところ分かりません。 とにかく左右差はあるとのこと。 そのこと以外は特に指摘されていることはありません。 1.片側性肥大症、股関節脱臼は否定的でした。 片側萎縮症や大腿骨、下腿骨の曲、形成不全、欠損による疾患群の可能性はありますか？ 2.足の長さの左右差が症状である病気は他に何がありますか？ 3.口角下制筋欠損症がありますが、その合併症の可能性はありますか？ 4.明らかな見た目の異常がないため、片側肥大症は否定的でしたが、今後症状が出てくる可能性はありますか？ それとも片側肥大症だった場合、今の時期（生後6ヶ月）でも明らかな症状が出ますか？

赤ちゃんがもし、 胸部(気管食道閉鎖 /瘻, 喉頭軟化症, 気管支狭窄, 気管欠損, 肺分葉欠損)だった場合、すぐ気がつきますか？ もうすぐ一歳ですが、症状はありません。 口角下制筋欠損症の合併症を心配しています。

口角下制筋欠損について、あまり情報が多くないため、教えていただきたいです。先日こちらで先生方に質問し口角下制筋欠損という病名を教えていただきました。私の子供(1ヶ月半。出生時帝王切開にて、癒着ありアプガー2/8,NICUに様子見で1週間入院。その後検診でも特に何も言われていません。)は常に口を開けた時に片側の唇が下に行くわけではなく１日のうち時々なります。大きな口、小さな口、関係なくです。大きな口を開けても、左右対象な時が多いのですが、口角下制筋欠損の場合、常に口を開けると(特に大きな口)斜めになるものなのでしょうか？ 欠損の程度によるのでしょうか？ また向かって右側(本人からは左側)が歪むことが多いのですが、調べるとあまりこちらが歪む割合は少なく、こちらが歪むと合併症の割合が高いと見ましたが、もし何かご存知の先生方がいらっしゃいましたら、教えていただきたいです。 よろしくお願い致します。 ※ 歪みは1ヶ月検診後に気になりはじめました。普通出生時やその後数週間でわかるものでしょうか?NICUに入りましたがいたので、先生やナースの方々にみてもらう機会は普通の赤ちゃんより多かったかと思いますが、何も言われてはいません。

私は生まれつき、笑ったり口を大きく開けたり、歯を食いしばったり(いーの形)すると左下唇が開かず、右下唇のみ大きく下がり口が曲がって見えます。 他には顔にも体にも異常はなく、 小さい頃から親には先天性のもので個性の一つだと伝えられたこともあり、あまり気にせず生きてきました。 社会人になった今、営業職に勤しむ中で笑顔の大切さを痛感し、個人で色々ネットにて調べてみると「先天性口角下制筋欠損症」と症状が似ていたため、手術や治療法があるのか伺いたく質問をしております。 こちらのサイト含め、色々調べていくと 「形成外科」での診察を勧める投稿が多くございました。 恥ずかしながら、あまり聞いたことのない科だったこともあり、どのように受診すれば良いのか困っているのですがご助言を頂くことはできますでしょうか。 例えば、大学病院や街医者、美容外科 等、様々な病院に形成外科があるようでずが 推奨があれば教えていただけると幸いです。 また、もしこちらのお医者様方の中に、 「先天性口角下制筋欠損症」の手術例やその経過などをご存知の方がいらっしゃいましたら ご助言頂けますと大変助かります。 ex) ・気にならない程度には改善している。 ・あまり効果は感じられない 等 長文となり恐縮ですが何卒よろしくお願いいたします。

4歳の息子が、先天性の口角下制筋欠損症です（左側が患側）。 定期健診時に担当医より疾患名を伝えられ、説明を受けました。 成長、発育共に全く問題はありません。 開口時及び、ほっぺたの表情筋に左右非対称性が見られます（美容上の問題）。 形成外科での筋膜移植手術も検討しております。 以下、手術実施に際し、心配なためお聞きしたい事項です。 ・患側のほっぺたの表情筋について、欠損した筋肉を補うため周囲の筋肉が発達し健常側に比べ盛り上がり左右の非対称性が、現状見られます。 ・筋膜移植手術のため、表情筋の再建手術ではないことは理解しているのですが、手術後、筋膜移植の効果として表情筋の非対称性も改善されますでしょうか？ よろしくお願いいたします。

2021年生まれ、0歳10ヶ月女児の母です。娘が生後間も無く口角下制筋欠損症と診断されましたが、産院附属の小児科では知見がないため詳しい話ができないと言われました。 口角下制筋欠損症は大人になっても目立ちますでしょうか。 ほとんどの場合手術をされるのでしょうか。教えてください。

9歳男児です。出生時泣くと左側の口角が下がらず顔面神経麻痺と診断されました。母乳が漏れるようなことはなく、現在も日常生活全く問題はありません。一か月検診で新生児ざそうも見つかり、総合病院の小児科と耳鼻科にかかり、心臓の方は小さな隙間があったけれど経過観察でふさがりました。耳鼻科ではよくわからないという診断でした。 　2歳の時にかかりつけ医に勧められ、別の小児専門病院の耳鼻科でＭＲＩを取りましたが、異常はないとの所見で、ひとまず一安心と思い過ごしてきました。 　5歳でかかりつけ医を変えた所、顔面神経麻痺ではなく口角下制筋欠損で何も心配はないと言われ更にほっとしたのですが、今日風邪で受診しその医院のもう一人の先生に診てもらったところ、口角以外にもほんのわずかに麻痺が感じられ、顔面麻痺のような気がする。本当は小児神経科でMRIをみて診断してもらうべきだが、わが県では適切な小児神経科がない、でも９年でこの進行度ならば心配はないと思うので、こちらで経過観察していこう、と言われ、久しぶりに心がざわざわとしています。再び脳の話が出てきて不安です。 　出生時段々よくなるかもと言われましたが、よくはなっていません。でも見た目だけならいいのです。もし顔面神経麻痺ならば、他に何か心配なことが起こるのでしょうか。県外に出てでも受診すれば何かすべきことが見つかったりするのでしょうか。また口角下制筋欠損児に多いという心臓疾患は、一か月検診の時の検査で見てもらっているので大丈夫でしょうか。気にしなくていい話なのか、県外でも診てもらうべきなのか、診てもらう診てもらわないでどんなことが起こりうるのか、教えていただければと思います。 追伸：就学してからADHDとアスペルガーがボーダーラインとの診断を受けています。 　　　これも何か関係がある可能性がありますか？

生後１０日目の娘がおります。 産後すぐ助産師さんが泣いたときに左口角だけさがってしまうと指摘され、 数日後、口角下制筋欠損症の疑いといわれました。 娘の様子をみていると、 あくびは少し口がまがるときもありますが、左右ほぼ対象のときもあります。 大きな口ではなく、中位な口のときは左右対象です。泣いたときに口がまがっています。 ネットでも調べたところ、診断は間違い無いのかなあと思います。 質問は 成長にしたがい目立たなくなるとネットに書いてありました。本当でしょうか？ いつくらいから目立たなくなるでしょうか？ 大きくなったら形成手術も考えています。手術する方法はありますか？ 手術で改善されますか？ この症状は合併症があると聞きました。 生後５日で循環器小児科で心臓のエコーをしてもらいました。問題なしです。 心臓のほうはまた、何ヶ月かしたら調べた方がいいとかありますか？ 心臓以外に検査したほうがよいところはありますか？ よろしくおねがいします。

私は生まれつき笑ったりしゃべったり、口を大きく開けると左の下唇があまり開かないため右下唇だけが下り口が曲がって見えます。他には顔や身体の異常はなく先天性のもので病気ではないとのことで赤ちゃんの頃病院でそう言われて以降あきらめていました。大人になった今ネットで症状などを見ると先天性下口唇麻痺、口角下制筋欠損などが出てきて症状が似ていた為、手術や治療法があるのか伺いたく質問しております。 また美容整形専門の医師に聞いた時は病院で見てもらった方が良いと言われましたが何科に行けば良いのでしょうか？ お答えいただけると幸いです。