家族性高コレステロール血症（ホモ接合体）に該当するQ&A

1歳11ヶ月の女児についてです。 昨年の夏にRSで熱が長引いたときに簡易的な血液検査を行うことがあり、そのときの結果で貧血があったことから1歳半健診のときにきちんとした採血での血液検査を行いました。 貧血はなかったのですが、総コレステロール255、中性脂肪147（直前にフォローアップミルクを飲ませてしまっています）との結果から、家族性高コレステロール血症の可能性があるため、卒乳後になるべく空腹状態で再検査しましょうと言われています。夜間もまだおっぱいを欲しがるので、泣いたら飲ませており、そのため卒乳後にと言われたようです。 まもなく2歳ということで卒乳を目指しているのですが、なかなか上手くいかず、モヤモヤした日々が続いています。 本人の父（40代）が高脂血症でコレステロール値が高く、幼少期からではないとのことですが、私の知る限り10年前くらいから会社の健康診断のたびに脂質異常の指摘があります。 母である私の家系にはコレステロール値で引っかかってきた親族はおらず、私の母（本人の祖母）は閉経後に若干数値が高くなった程度です。 私の祖父（本人の曾祖父）は心筋梗塞で70代後半で他界しており、狭心症の持病もあったようですが、酒とタバコにまみれた生活をしていたようで問題になったのは晩年のようです。 調べていくとホモ接合体？やヘテロ接合体？の話がネットにあり、もしもホモ接合体？の高コレステロール血症の場合は一刻も早く調べて対応すべきと思い、焦っています。 ホモ接合体の高コレステロール血症の場合はもっと高い数値が出たり、血液検査の結果以外にも症状があったりするのでしょうか？ 1歳半時点で総コレステロール255というのは、どれほど異常値なのか見解をお聞かせいただからと嬉しいです。 よろしくお願いします。

現在、5歳の娘を育てております。 私と夫は、どちらもコレステロール値が高いです。そこで、病院に行ってきました。 ○私(33歳) ・若い頃よりコレステロール値が高い ・過去2年　LDL176〜189 ・両親・叔母・従姉妹が高コレステロール ・親族に心筋梗塞や狭心症になった者は無し ・アキレス腱の太さは、オーバーめに計って9mm ・黄色腫や目に沈着は無し ・BMI　19 〇夫（44歳） ・社会人になった頃のコレステロールは正常 ・過去3年　LDL180~201 ・両親のコレステロール値は少し高い ・親族に心筋梗塞や狭心症になった者無し ・アキレス腱の太さは、オーバーめに計って8.5mm ・黄色腫や目に沈着などは無し ・BMI　25.5 医師は、「子供もコレステロール値が高い可能性は十分にある。ただそれは、また大人になってから測ってみたら良い」とのことでした。 ただ私は、ネットで、両親が家族性高コレステロール血症のヘテロ接合体だった場合、1/4の確率で子供がホモ接合体になり、難病だというのを目にし、医師に相談しました。 すると、「両親共にコレステロールが高い家庭はたくさんあるが、その子供がホモ接合体であることはあまりありません。もし心配だったら、また娘さんの血液検査をすることも可能です。」とのことでした。 娘は現在5歳で、注射嫌いです。おそらく激しく暴れます。 そこで夫と、以下のようにしようかと相談しました。 ・今後、娘の様子を見て、黄色腫や目に沈着、アキレス腱に症状が出てきたら、血液検査に行く ・今後、血液検査をする機会があれば、その時にコレステロール値も測ってもらう このような対応で良いでしょうか。もしホモ接合体だった場合、早くに検査しないと手遅れになるというようなことはあるでしょうか。

平成21年10月30日付けの厚生労働省のホームページに、以下の疾患が追加されました。 恐らくは主治医と相談の上だと思うのですが、私は申請対象になるのか、少し気になったもので。 追加対象疾患 家族性高コレステロール血症(ホモ接合体) 脊髄性筋萎縮症 球脊髄性筋萎縮症 慢性炎症性脱髄性多発神経炎 肥大型心筋症 拘束型心筋症 ミトコンドリア病 リンパ脈管筋腫症(LAM) 重症多形滲出性紅斑(急性期) 黄色靱帯骨化症 間脳下垂体機能障害 (PRL分泌異常症、ゴナドトロピン分泌異常症、ADH分泌異常症、下垂体性TSH分泌異常症、クッシング病、先端巨大症、下垂体機能低下症) この中の、PRL分泌異常症が対象になると思います。 1986年に下垂体腺腫疑いと、高プロラクチン血症と診断され、現在まで投薬治療をずっと受け続けています。 そして来週、1.5年に1度の定期的なMRI検査を行う予定です。 申請の対象になりますでしょうか? それから、下垂体性TSH分泌異常症はどうでしょう。 TSHの値が、基準値から若干外れている程度なので難しいでしょうか(6くらい)。 どうぞよろしくお願いいたします。

現在、夫43歳・私33歳で、5歳の娘を育てております。 私は、大学生の時からコレステロール値が高いことを医師より指摘されておりました（それより以前は血液検査をした記憶がありません）。当時は痩せ型で若いこともあり、おそらく遺伝性の高脂血症だろうとのことでした。 社会人になってからも、何度か血液検査をしておりますが、いつもLDLが176〜267と高いです。 私の場合、両親共にコレステロール値が高く、母と父方の叔母は薬を飲んでいます。父方の従姉妹もコレステロール値が高いそうです。ただ、兄は正常値です。 夫の場合、昔は健康診断で引っかかったことはなく、正常値だったはずと言っていました。現在手元にある健康診断の結果の資料は2015年からしかないのですが、その頃はLDLが、139と少し高めでした。それから、上下しつつも数値が増え、現在は、LDLが180です。 夫の両親もコレステロール値が少し高めだと言っていました。 そこで、心配なのが娘への遺伝です。親族に高脂血症の者は多いですが、皆、元気なので、家族性高コレステロール血症であっても、ヘテロ接合体であれば、そこまで心配しておりません。 ただ、ホモ接合体の場合は難病だと聞き、娘がもしホモ接合体だったらと心配になりました。 この場合、娘がホモ接合体の可能性はあるでしょうか。 娘の血液検査をしてみた方が良いでしょうか。 私と夫のコレステロール値の推移を画像に添付しました。よろしければ、そちらも見ていただき、ご回答いただければ幸いです。 よろしくお願いいたします。

現在、夫43歳・私33歳で、5歳の娘を育てております。 私は、大学生の時からコレステロール値が高いことを医師より指摘されておりました（それより以前は血液検査をした記憶がありません）。当時は痩せ型で若いこともあり、おそらく遺伝性の高脂血症だろうとのことでした。 社会人になってからも、何度か血液検査をしておりますが、いつもLDLが176〜267と高いです。 私の場合、両親共にコレステロール値が高く、母と父方の叔母は薬を飲んでいます。父方の従姉妹もコレステロール値が高いそうです。ただ、兄は正常値です。 夫の場合、昔は健康診断で引っかかったことはなく、正常値だったはずと言っていました。現在手元にある健康診断の結果の資料は2015年からしかないのですが、その頃はLDLが、139と少し高めでした。それから、上下しつつも数値が増え、現在は、LDLが180です。 夫の両親もコレステロール値が少し高めだと言っていました。 そこで、心配なのが娘への遺伝です。親族に高脂血症の者は多いですが、皆、元気なので、家族性高コレステロール血症であっても、ヘテロ接合体であれば、そこまで心配しておりません。 ただ、ホモ接合体の場合は難病だと聞き、娘がもしホモ接合体だったらと心配になりました。 この場合、娘がホモ接合体の可能性はあるでしょうか。 ちなみに、娘は元気にしており、特に変わった症状は見当たりません。 娘の血液検査をしてみた方が良いでしょうか。 私と夫のコレステロール値の推移を画像に添付しました。よろしければ、そちらも見ていただき、ご回答いただければ幸いです。 よろしくお願いいたします。