正常胚ダウン症に該当するQ&A

先日、胎児ドックを受けました。 妊娠13w1d（PGTA正常胚移植）です。 結果は CRL:65.7mm NT:2.3mm ギリギリとコメント NB:1.4mm かなり良くないとコメント 三尖弁逆流:60cm/secで軽度だが、ダウン症の特徴とコメント 　と診断いただきました。 その他は全て良好との事でしたが、診察中に ・ダウン症の可能性が高い ・PGTAの結果のガタつきが気になる。うちならかなりグレー。 との事で、絨毛検査のマイクロアレイを推奨されました。 質問事項としては、 ・やはり客観的に見てもマイクロアレイまで必要なぐらい怪しい結果だったのか（元々NIPTはやるつもりでしたが、ここまで飛躍するとは考えていなかった） ・PGTAの判定は、ある基準に基づくと思っていたのですが、個人の感覚もかなり左右されるのか ・マイクロアレイの結果は、明瞭なものなのか（グレーゾーンみたいなものがなく、○か×みたいな形）で出るのか になります。 最後の部分は、質問して　明瞭なものです。と聞いてはいるのですが、なんだかんだ言われて中期ドックを推奨されるのではないかと疑ってしまっています。

現在、23w4d です。（pgt-a正常胚を移植し授かりました。） 本日健診を受けたところ、胎児は510gで週数通りの大きさ・動きも問題ないが 羊水量が少ないため、小児科のある大きな病院で一度見てもらった方がいい、場合によっては転院も視野にと言われました。 破水した感覚やお腹の張りもなくこれまで過ごしておりました。 19w0dで胎児スクリーニング検査を受けた際は、 『今のところ疾患は無い』としか言われず、 ダウン症の疑いやそのほか心配する点はないか伺いましたが、 特に今言えることはない、と言われました。 しかし本日の健診の際『胎児スクリーニング検査の時点で羊水は少なかったが、胎児の大きさは問題なかった』と言われました。 本日いただいたエコー写真に書かれている数値を添付いたします。 妊娠性痒疹になり現在ステロイド軟膏と飲み薬（花粉症の時などにも飲む薬）を処方され飲んでいます。 上記の状況踏まえ御質問があります、、。 現在の羊水の量は過度に心配すべき値でしょうか、、（なんとも言えないと思うのですが、、） 一度羊水の量が少ないと判断されてしまうと、 これから増えていく可能性ないのでしょうか？ 例えば母体の脱水などが影響し一時的に数値が低くなる、なども考えられますか？ 長々と申し訳ございません。わかる範囲の見解で大丈夫です。よろしくお願いします。

妊娠25週の34歳妊婦です。 胎動が第一子の時よりも少なくて心配しています。 少し動いたかな？しゃっくりしたなとは感じるのですが、第一子と比べてかなり力が弱く感じます。 同時期の他の妊婦さんは胎動でお腹が痛い等と聞きますが、全然そのようなことがありません。 ・胎動が少ないとダウン症の可能性が普通よりも高いですか？ ・妊娠初期のhcgの値が高く、それもダウン症の可能性があると見て気になっています。（4週0日で750、その後もhcgの値が高いのに、胚嚢がなかなか見えず、子宮外妊娠の疑いがありました。） 諸事情でNIPTは受けていません。 胎動の少なさやhcgの値で、ダウン症の疑いはありますでしょうか？ 検診では何も指摘されていません。しかし超音波検査のみしか受けていません。

不妊治療クリニックで夫婦で染色体検査を受けました。主人は正常でした。私は結果待ちです。 1 今までグレード1の胚移植を4回行ってきたのに全て陰性だったのは染色体異常がある可能性があるのも1つの原因なのでしょうか。 2 私の妹の子供がダウン症です。私に染色体異常があるリスクはありますか？以前妹が「子供を考えているなら、病院の先生にダウン症の子が家族にいることを伝えて」と言われました。 3 染色体異常が見つかった場合、不妊治療は諦めた方が良いですか？ よろしくお願いします。

私は、先日、体外受精の２段階移植で、１個の４分割初期胚と、もう１個は、5日目５BCの胚盤胞を戻しました。 結果は、１個が着床しており、胎嚢と中身の点が確認できました。 初めてで嬉しかったのですが、ここで、重大なミスに気つ゛いてしまいました。 実は、５BC胚盤胞は、採卵時に、PGTA検査をしており、22番トリソミーという結果が、はっきりわかっていたものだったのです。 早速、某クリニックに、NIPTの予約を入れました。 来週は心拍確認で、その後の検査になります。 検査結果が出るまでは、２週間ですので、もし、染色体に異常があれば、12週までには、とても残念ですが、流産手術を行います。 染色体異常は、受精の段階から、変わるものではないとは思いますが、NIPTでも、22番トリソミーが確認されてしまった場合、流産手術が適当でしょうか？ また、22番トリソミーが実際の赤ちゃんには、何の影響もなく、染色体異常が発現せずに、健常な赤ちゃんとして生まれるなどということはあるのでしょうか？ どこかで、出現率が低いと目にしたような気もします。 21トリソミーのダウン症の場合は、生まれる場合は、100パーセント、ダウン症だとは思います。 22番は、あまり、話題にならないですが、かなり、重度の疾患があると思います。 ４分割初期胚は、PGTAは、していません。 元々、高齢なこともあり、今までの採卵で、正常胚は１個しか確認できていません。 二度めでは、今後、かかるお金のことも考えてしまい、検査しませんでした。 今回、着床した卵が、たまたま初期胚の方で、しかも、正常胚だった、などという、奇跡はあるのか？疑問です。 いろいろなことを教えていただければ、不安も収まります。 よろしくお願いいたします。

体外受精で、初期胚と胚盤胞を2段階で移植し、判定日HCG156.4で陽性でした。本日、5週1日で胎嚢確認でしたが5.7～6.0mmくらいで小さく、腺筋症の影響で更に見えにくいと言われ、採血しました。するとHCG6913でやや高値である気がします。ネットで調べると、ダウン症や胞状奇胎などネガティブなワードに引っかかるのですが、このような場合、どのような原因が考えられますか？正常妊娠である可能性は低いでしょうか？

36歳の妊婦です。 過去3度の稽留流産の経験から、今年顕微授精にステップアップし着床前遺伝子検査も行いました。 6月2日にPGT-a正常胚を移植し、無事着床し喜んでいたところ妊娠11週(11w0d)に受けた、FMF認定資格をお持ちのドクターにして頂いた胎児スクリーニングでダウン症のハイリスクだと説明を受けました。 エコーではNT値が2.8mm、11w0dにもかかわらずCRLが52mmでした。 血液検査(PAPP-A、Hcg-b) でも陽性との結果です。 PGT-a正常胚でもトリソミーの可能性はあるのでしょうか？ 確定検査にこれから進み、いずれはきちんと結果が分かるのですが今はまだ胎児スクリーニングの結果を受け止めることが難しい状態です。 正直PGT-aの正常胚では遺伝子異常の赤ちゃんの可能性はあったとしても、トリソミー疾患の赤ちゃんは生まれないものと信じきっておりました。 よろしくお願いします。

はじめまして。 現在20wの37歳妊婦です。 前回16w健診時、医師からは特に異常がないと言われましたが、家に帰りエコー動画を見返していると、頭が大きく大腿骨が短いのではないかと不安になりました。 ★前回16w5d BPD 37.6mm (GA 17w3d 0.9SD) FL 17.4mm (GA OOR -1.7SD) ★今回20w2d BPD 50.4mm (GA 21w2d 1.1SD) AC 162.1mm (GA 21w5d 1.2SD) FL 30.8mm (GA 19w6d -0.1SD) EFW 380g (GA 20w6d 0.8SD) 質問1. 今回の健診ではFLもちゃんと成長してるようには思えますが、やはりBPDやACと比べると成長が遅いような気がしますが問題ないでしょうか？ 質問2. また、それぞれのSDは±1.5の範囲内だったとしても、例えば16w健診時のBPDが＋0.9でFLが−1.7だと、この二つを比べると2.6の差があると思ってしまうのですが、このような考え方は通常しないものでしょうか？ 質問3. ちなみに顕微授精で授かったので、胚の段階でPGT-A済み、正常胚を移植しました。 ネット等で見るとダウン症や骨系統疾患の可能性など出てくるのですが、PGT-A正常胚だと少なくともダウン症の可能性は否定できると思って良いでしょうか。 産院の先生があまり質問等を聞いてくれるタイプではなく、エコー後すぐに診察終了されてしまうので、不安を吐き出すところがなく心配な日々を過ごしています。 お忙しいところ大変恐れ入りますが、専門の先生方のご意見をお聞き出来ましたら幸いです。 よろしくお願いいたします。

何年も不妊治療をしておりますが、正常胚が得られません。 唯一モザイクが一個ありまして、 trisomy 2,8,21, monosomy 13 2番、8番、21番染色体が3本、13番染色体が1本しかない 細胞が混ざっているというモザイクで、モザイク率30%くらいだそうです。 これを移植して着床する可能性はどの位の割合であるのでしょうか。 モザイク率30%というのは低いのでしょうか。 また仮に着床した場合は、 NIPTはあてにならないから羊水検査をして下さいと担当医師に言われました。 NIPTだとあてにならないのでしょうか。 21番トリソミーはダウン症の原因となるトリソミーなので、心配です。 どうぞよろしくお願いいたします。