筋ジストロフィー初期症状50代に該当するQ&A

　1ヶ月ほど前より、右肩の挙上外転時の痛みが突如現れました。それから右指の曲げにくさやこわばりが出てきて、二週間前より右足のつっぱりが続いています。今は左手よだるさも感がるようになり、長く腕をあげてスマホ操作ができません。また、左の首(広頚筋のあたり)が突っ張る感じがします。頭が重くPC操作も疲れてきて手の支えがないとしんどくなります。握力や体重の低下はなく、力が入らないということや明らかな筋萎縮はなさそうです。また動いた後に四肢にピクつきがよく現れます。 転んだり蓋が開けられないということはなく、走ること、階段を登ることも可能です。 祖父がALSで50代で他界しているためとても心配です。それ以外の親族には知っている範囲では神経疾患の人はいません。 神経内科を受診したところ、頭部CTは異常なし、深部腱反射は右下肢で亢進傾向もクローヌス、病的反射なく若年のためだろうとのことです。診察で他覚的にはあきらかな痙性なし。構音障害なく、舌にも明らかな萎縮や線維束攣縮なし。感覚は正常とのことでした。 今の所神経学的な異常初見はなさそう診断でした。 首は長くストレートネックなので次回で頸部MRIを撮ることとなりました。 疫学的には確率は低いと思うのですが、祖父がALSになっている点から初期症状が出ているのではないか？と心配で夜も眠れません。 もし頸部MRIで異常が指摘されなければ、ALSや筋ジスなどの可能性は高くなるのでしょうか？ どうかよろしくお願いいたします。

以前質問させていただきましたが、少し悪化しているので再度の相談です。 経過 1月初旬から治らない右肩あたりの疼痛 一週間後に右大腿のつっぱり、歩きにくさや立ちにくさ出現し両腕の脱力感も出てきました。ピクつきも動いたあとに多く自覚します。現在は右下肢の脱力感と背屈しにくさが現れています。少しだけ左足より細い気もします。 食事と睡眠はしっかり取れており、今までに既往歴、運動不足はありません。 握力　38/40(2月1日) 35/40 (3月1日) 体重は不変〜微増　摂食量は増加 二週間前から空咳が続いています。話し始や、嚥下後に増加。時に吐き気あり。 神経内科の診察 深部腱反射　下顎1.5＋、BTR＋＋/＋、BrTR＋＋/＋、TTR＋/＋、PTR＋＋＋/＋＋、ATR＋＋/＋＋　右膝蓋腱反射は亢進 病的反射はそれぞれ陰性、足クローヌスなし 構音障害なし、舌萎縮や線維束収縮なし 検査 頭部CT、頸部MRI異常なし 胃カメラ異常なし(軽度のGERD) 胸部CT 炎症後変化疑う粒状影一部、気管支は軽微に肥厚。活動性の炎症なし。 血液検査 炎症所見なし　クレアチニン0.63とやや低い 診断 前腕、母指球などのあきらかな筋萎縮なく、 ALSでは初期でも萎縮するから大丈夫とのことで経過観察となりました。 質問 1 ALSや筋ジスの初期症状を疑うものでしょうか？ 2 そうでないなら、疑われる疾患や原因は何が考えられますか？ 3 祖父がALSで50代で亡くなっています。遺伝性であれば若年発症もあり得ますか？ 4 現時点で針電図を行って診断は下せそうでしょうか？ 確率は低いとはいえ、実際に30代発症もいることや、早期発見の意義はあると思います。 よろしくお願いいたします。