網膜変性症に該当するQ&A

以前、網膜色素変性症は幼い頃には症状が現れなかったり、眼底での所見が見られなかったりすると教えてもらいました。4歳になった子で、たまに眩しいと片目を瞑ることがあるのですが、視力の出も悪くなく、視力の左右差もなく、家系にその病気の者はおらず、眼科で目の奥も綺麗だと言ってもらっていれば（目薬をさして、瞳孔を開いてまでは見てもらっていません）片目を瞑るだけでそこまで網膜色素変性症などの怖い病気を疑う事はせずとも良いでしょうか？

27歳です。 親や親戚には網膜色素変性症はいません。 一昨日メガネを作りに行った際、 夜間視力検査でちゃんと見えなかったので、 ごく稀に網膜色素変性症がある時があると言われました。 見えなくなってきたら眼科に行ってくださいと言われました。 視力は0.02です。 ３年前に左目近眼の影響で小さな眼底出血を起こした際に造影など眼の見え方の詳しい検査をしました。 その際は近眼の影響なので、気にしなくていいとのことでした。その後は何もなく今に至ります。 仮に網膜色素変性症の場合、３年前に検査した時にわかるものなのでしょうか。今年発症している場合、病院に行った方がいいのでしょうか。 不安になってしまいました。

私の父とイトコが網膜色素変性症です。 父の両親はイトコ同士です。 父より前に発症した人はいません。 この場合、私は保因者になりますか？ 保因者の可能性が高い場合は遺伝子検査はできるんでしょうか？

60代の主人は網膜色素変性症の診断を受け、経過観察で通院中でした。 2年前に合併症の白内障が目の中心部に現れ、中心部も見えづらくなったためダメ元で白内障手術を受け、中心部の視力は戻りました。 ただ一緒にいると、前よりも物にぶつかる、同じ色の階段が見えずらい、横に行っても気づかないなど視界は悪くなっている気がします。今までゆっくりと進行して気づかなかったかもしれませんが、年齢などにより急速に進行するケースもあるのでしょうか。 かけている視界の部分がぼやけて見えていたものが見えなくなってきているというケース、視界の欠けが進むケース、どちらもあり得るでしょうか？ 見えなくなっていることから、気持ちが塞いできている主人をみるのが切ないです。 進行が進む可能性があるなら今できることをしたいです

私は右目だけ網膜色素変性症です。 ６年前から難病認定をうけています。 昨年八月にしんせいの更新をだし書類不備などがかさなりせんじつようやくつきました。このような医師に不安があり 白内障が両目になり転院を希望し紹介状をいらいしましたが紹介状なしでと言われました。6年間の通院があます、もらえない理由があったりすることがありますか、

36歳女性です。以前にも相談させていただいてます。7月に網膜色素変性症と診断されました。 ・視野は求心性、30度ないぐらいじゃないかなと言われました ・ERGを受け、結果のコピーをもらいました（画像添付あり） 質問です： 1. 視野はどれぐらいで、このERGはどの程度低下していると考えられますか？ 2. 現時点の進行度（軽度〜重度）はどのレベルに当てはまりますか？ 3. 今後の見通し（失明リスクや進行速度）についての一般的な指標があれば知りたいです。 担当医は「この程度なら難病申請するほどでもない」「生活できるなら気にしない方がいい」「10年後も見えてる人もいるから…」など言われています。正直、視野30度にも満たないのではもうこのまま数年で失明ではないかと落ち込みが激しく、心療内科にも通っています。画像が1枚しかつけられない為、見づらいかと思いますがアドバイスをよろしくお願いします。

先月、46歳の夫が網膜色素変性症と診断されました。 今は自覚症状はほとんどなく、視野の端っこがぼやけたり、真っ暗な部屋ですぐ目が慣れない程度です。 娘は18歳で、最近目が時々痒いと言ったり朝に足が攣ったり、お風呂上がりに立ちくらみがして一瞬目の前が数秒暗くなると言っています。 夜もうなどの気になる症状はなく矯正視力も良いです。 夫も発病の前、目が痒がったり立ちくらみで真っ暗になると言っていました。 関連性が気になります。 病気の前触れの可能性はありますか 夫の親族にはこの病気の人は見当たらず、夫の父母、おじおば、兄妹もみな目は良いです。 そのため、娘への遺伝は夜もうなどが今なければそこまで心配いらないが、心配なら夫の遺伝子検査をしたらと言われていますが分かったとしても治療法もないのでまだ踏み切れないです。

36歳女です。視界にチラつきを感じて眼科を受診したところ、網膜色素変性症と告知されました。 個人差が大きい病気だとは理解していますが、絶望感が強く将来がとても不安です。 特に知りたいのは、30代で告知されても、60代まで人の手を借りずに生活できている方はそれなりにいらっしゃるのか、それともそうした例は少なく、40代くらいで白杖を使ったり、生活に支障が大きくなる方が多いのかということです。 ネット上には、視力を失ったり、障害年金を受けているなど、症状が重い方の体験談が多く、不安ばかり募ってしまいます。 現在の私の状況は以下の通りです： ・視野は約30度ほどしかないと言われた ・視力は両目とも1.2 ・眼圧は異常なし ・今後ERG検査を予定している 医師からはサラッと「網膜色素変性症ですね。難病なのでパンフレットを読んでください」とだけ言われ、詳しい説明がなく、どの程度の進行を想定すればいいのか分からず、とても不安です。 よろしくお願いいたします

28歳男性です。 昨日人間ドックを受けました。本日アプリに反映された結果を見たところ、添付の通り眼底検査の判定が網膜変性と書いてありました。 ネットで「網膜変性」と調べたところ、「網膜色素変性症」という指定難病が出てきましたが、「網膜変性」というのは「網膜色素変性症」のことでしょうか？ 所見が書かれた結果が送られてくるのは2～3週間後となるため、気になって質問しました。

私本人ではないのですが、20代妹の眼の症状につき相談したいです。網膜色素変性症持ちです。 朝コンタクトを外した30分後に、左眼が白く霞みほぼ見えなくなり、その後目を開けていられないほどの激痛。 大学病院にかかったところ、コンタクトを外したことによる角膜上皮欠損との診断を受けました。 大きな病気ではなさそうなことが分かりホッとしていたのですが、帰宅後、付けたままだった右目のコンタクトを外したところ右目にも全く同じ症状が発生しました。痛みが激しく、両目とも目を開けていられないほどだそうです。 角膜上皮欠損自体は良くあることだと思うのですが、片目だけではなく両目とも症状が出たとのことで、何か別の病気が隠れているのではないか非常に心配しています。 両目とも角膜上皮欠損の症状が出ることはよくあることですか？左目だけでなく右目にも同じ症状が出たことを伝え、再度病院にかかった方がよいでしょうか。 別の病気の可能性、また、妹本人が網膜色素変性症を持っていることも踏まえ、専門家のご見解をお伺いできますと幸いです。