耳ダウン症に該当するQ&A

現在36週の妊婦です。前回の検診35週の時に4Dのエコーでいつも顔が見えず、耳だけがはっきりわかったのですが、耳の上の部分が折れているようなのが確認できました。夫も私も耳は折れていないので調べてみるとダウン症に多いと出てきてとても不安です。 他にも調べたら頭のサイズよりも大腿骨の成長が遅れているみたいでそこも不安です。それがこちらの数値です。 BPD 89.9mm GA 38w2d 0.9SD AC 305.1mm GA 37w5d 0.7SD FL 63.8mm GA 35w4d -0.1SD EFW 2559g GA 36w2d 0.4SD 詳しくわかる方に写真見てもらいたいです。

哺乳が未熟のため、現在NICUに入院中の新生児の息子の耳について相談です。 本人の左耳の一部が折れているようにみえます。最近、親である自分が気付きました。インターネットで検索すると、「折れ耳」で、ダウン症や発達障害のある子どもの特徴の1つといった記載を見かけました。 現在NICUでも、生まれてからも耳の異常やダウン症可能性のことなど一切医師から何も言われていません。 しかし、確かに耳の一部が折れているようにみえます。これは何かの病気に該当したり、ダウン症の可能性にあたるでしょうか？ また、早期またはいずれ治療が必要でしょうか？

はじめまして。 生まれて初めて見た瞬間あまりの耳の低さと4人目なんですが誰にも似てない感じに思わず、ダウン症かも..と思ってしまいそれから今日までずっとモヤモヤし不安で頭から離れません。 耳は生まれた時より少し上がりましたが目尻より低く小さめです。 目はつり上がっています。 産院でも先生や看護婦さんに相談しましたが確かに少し低いけど大丈夫だよー、との事でしたが気になり１ヶ月検診でももう一度相談してもダウン症っぽくはないとの事でした。 先日風邪気味で他の小児科受診した時にも耳の低さなど相談しましたが手相を見たり診察してもらいましたが様子見で大丈夫ですよ。と言われました。 寝ている顔はダウン症ではないのかなーって 思ったり、ただ起きた時にすごくダウン症っぽく感じてしまったりそんな感じで私が振り回されてしまっていて気分の浮き沈みが激しくすごくしんどいです。ダウン症の子は寝顔でもわかりますか？ 絶対違うよ！大丈夫だよ！って言ってくれていた旦那も最近はそう見えなくもない..と感じるようになり不安が増しています。 私は４１歳で高齢な事もあり妊娠12週の時にNIPTをし陰性でした。 生まれた時や、寝ている顔、最新の顔を貼らせて頂きます。よろしくお願いします。

生後４ヶ月になる娘を育てています。 今まで誰かからダウン症の疑いがあるとは言われたことが無いのですが、個人的に顔つきや見た目の特徴が当てはまってると思い心配です。 出生前診断は受けていません。 エコーでも特に指摘されたことはありません。身体的障害や持病も無く産まれました。 成長曲線通りに成長しており順調ですが どうしても不安になってしまったらずっとそのことしか考えられずにいます。 母親は垂れ目なのに子供は釣り目です。 鼻も低いです。新生児の頃は折れ耳でした、今は勝手に治ってます。 生後４ヶ月からダウン症の検査は小児科などでしてもらえるのでしょうか？

現在15週の子どもをさずかっています。 胎児クリニックにて、鼻が少し低い、耳の位置が少し低い、顎が少し小さいとの指摘を受けました。 頭の形や首の浮腫み、心臓などのその他の異常は見受けられず、体の大きさや体重も平均値とのことでした。 もちろん、精密検査をした方がいい事は重々承知していますが、これらの傾向からダウン症などのリスクが高いのか、少しでもお話が伺えると幸いです。

29週より切迫早産で入院し36週0日で2500gの男の子を出産し、新生児を育てているものです。 36週で産まれたので、正期産の37週0日になるまでGCUで入院していました。 水腎症の指摘はされましたが、1ヶ月検診まで様子見でその他は何も指摘はされていません。 授乳後に舌を出す仕草が気になったので、調べたところダウン症が出てきました。 左手にはますかけ線？のようなものもあり、耳も折れ曲がっているような気がして鼻も低いような感じもあります。 便秘気味なのか、綿棒刺激をしてもなかなか出ないこともあります。ミルクと母乳の混合です。 検診の際、小児科の先生に聞いたところ腸の動きは悪くないとのことでした。 早産だったので、1週間検診がありましたが1日の体重増加量が14gと少なかったので、ミルクの量を増やしても良いとのことで増やしました。 更に1週間後に再度検診となり、1日体重増加量は42gになりました。溢乳や吐き戻しもたまにあります。 第一子なので、とても心配です。 ダウン症の可能性はあるんでしょうか？

先日、胎児ドック専門のクリニックで鼻骨なし、顎が小さめ、耳の位置が低い、三尖弁の数値も指摘されました。 来月、羊水検査をして、中期中絶予定です。 ここまでの所見で陰性ということがあったりするのでしょうか？ クリニックの先生は確定診断ではないため、こちらの質問にもはっきりとは答えてくださらず、それも理解できるのですが、クリニックに対してモヤモヤしてしまいます。 胎児ドックの結果からダウン症と思い、元々、夫婦で話し合っていたのもあり、中期中絶の考えでいます。 出産予定の病院ともやりとりし、中期中絶の入院の意向も伝えています。

先月1月19日に、予定日より2ヶ月程早く 緊急帝王切開で娘を出産しました。 （私の血圧が高かったため） 娘は出生時 先天性食道閉鎖症（気管食道瘦）、早產•低出生体重、呼吸窮迫 症候群、右第1指損（骨奇形）、心房中隔欠損症の疑い、VATER症候群の疑いと診断されました。 生まれてすぐに、食道と胃を繋ぐ手術をして無事に成功しました。 生後2週間目に人工呼吸器から、肺に空気を鼻から送る装置にかわりました。 低体重で生まれたため、肺機能が未熟でだいぶ軽い装置にはなりましたが、現在も弱い空気を鼻から送っています。 生後1ヶ月弱あたりから、無呼吸になる事が多々あり、今は一日一回、低体重時無呼吸を防止するお薬を入れてもらっていてだいぶ落ち着いています。 しばらくはミルクも移管で胃に送っていましたが、今月19日（生後1ヶ月）からは口から飲めるようになり、現在は一回30ccのミルクを軽快に飲めています。 体重は1699グラムで生まれ、一時は1500グラム台まで落ちたのですが、ミルクを口から飲めるようになってから徐々に増え始め、現在は1972グラムになりました。 生まれてすぐの大きな手術も頑張ってくれて、日々成長していってくれている姿に感謝するとともに何事もなく生んであげられなかった事を申し訳なく思っております。 おかげさまで娘は良好に成長していってくれているのですが、私が40歳と高齢出産だった事もあり、ダウン症があるのかな？と心配しています。 詳しくは染色体の検査をしなければ判断は難しいと思うのですが ダウン症の特徴にいくつか当てはまるのでは？と言う点をいくつか書きますので、先生方のご意見をお聞かせいただければと思います。 ※目の間隔が広い ※腫れぼったく一重の時もあるけれど、普段はっきりとした二重 ※やや吊り目に感じる ※鼻が低く思う ※耳の上がたまに内側に折れている日がある ※蒙古ひだがあるように思う ※比較的ずっと寝ていておとなしい ※無呼吸になる事が多々あったので、お薬を入れてもらっている ※足の親指と人差し指の間が少し空いている このように、ダウン症の特徴を調べてみて 当てはまると思う箇所があって 心配しています。 また、VATER症候群はダウン症である確率も高いのでしょうか。 顔写真を載せさせていただきたかったのですが 目やどこかにモザイクをしなければ 投稿停止になってしまって。 目も見ていただきたかったのですが モザイクした写真を添付してみます。

1歳2ヶ月の男の子です。 モザイク型ダウン症というのがあることをネットを通して知り、うちの子はどうなのか、検査をした方がいいのか知りたくて投稿しました。 生まれたとき、耳の上の形に変形があり、また首の後ろもタブついてるように見え気になっていました。また足も扁平足です。 口もポカーンとよく開けていました。 耳の形は変わって変形していた部分が普通の耳っぽくはなってきました。首も今はすっきりしています。 扁平足は変わらないかな？口は今はきちっと閉めているときがあれば開いてたりです。 そして、生まれてすぐのマススクリーニング検査で先天性甲状腺機能低下症に引っかかっており、（異常値と正常値のど真ん中）これまで8回程検査をしてきました。 検査結果は正常値が半分、正常値より少しだけ異常値になったのが半分くらいで、今後も検査して経過をみていくことになっています。 成長過程としては首の座りや寝返りは順調で、ハイハイは片足ハイハイと高バイハイハイが気になっていましたが、先週から歩き始めました。 言葉はママ、ニャンニャン、とって、抱っこして〜と出ています。 指差しもしています。 大人の言うこともだいたいは理解しています。 バイバイも普通にしています。 食事面では、離乳食を始めた頃あまり意欲的に食べてくれず、なんとか口に入れる感じでした。今は食べたい意欲を見せてくれるのですが、集中して食べず3口くらい食べたら椅子から降りてしまいます。 こんな感じなのですが、検査をした方がいいでしょうか？

先日39週4日で第一子を出産した、25歳の女性です。赤ちゃんは、本日で生後10日目になります。分娩所要時間は7時間16分。途中、私が陣痛の痛さに耐えられず、パニックのようになってしまい、吸引分娩になりました。その時はなにも言われなかったのですが、母子手帳を見ると、吸引分娩（胎児機能不全）と書かれていました。アパガースコアは10点中9点、ph！？胎児のストレス！？は7.271と記載されてました。産声も大きい声をすぐにあげ、入院生活でも特に指摘されず、そのまま退院しました。 ●上記のこと（特に胎児機能不全）から今後、脳性麻痺や神経系の問題、または自閉症や多動性などの障がいなど、なにか発育に変化は起こるのでしょうか？ ●我が子がダウン症だった場合、産院で伝えられますか？ ●写真の耳は小さめでしょうか？ ●生後10日目の現在、授乳前に、あーあーと言ってギャン泣きします。授乳する際にも、手でおっぱいを押しのけて、おっぱいを認識していないのか、大泣きして暴れ癇癪を起こすため、うまく授乳できません。これは普通でしょうか？うちの子だけ、多動性などなにか神経に問題があってこのような状況なのでしょうか？ また、左右5分ずつおっぱいをあげたあとに体重を測ると、10mlしか飲んでいません。これは飲んでいないのか、母乳の出が悪いのか、なにが原因なのでしょうか？ ●新生児の生活リズムが分かりません。うちの赤ちゃんは、3時間ほど寝た後に、1〜2時間くらい起きて、目をキョロキョロさせるなど、泣きはしませんが起きています。普通でしょうか？また起きている場合は、寝かしつけをした方が良いのでしょう？また、目をキョロキョロさせるときに寄り目がちなのですが正常でしょうか？ 吸引分娩や胎児機能不全のことから、神経に問題があったり、自閉症の傾向が高まったりしたらどうしようと不安です。たくさん質問してしまい申し訳ございません。ご回答お待ちしております。