鎖肛ダウン症確率に該当するQ&A

生後六ヶ月の娘がモザイク型ダウン症かもしれないと診断されました。 妊娠中は妊娠糖尿病、単一臍帯動脈、臍帯過捻転、羊水過多、羊水過少、切迫早産で33週3日・1816グラムで産まれました。 産まれてからは肺動脈狭窄、鼻腔狭窄、ハート舌、低位鎖肛があり、舌と鎖肛は六日前に手術しました。 首の座りはもう少しみたいです。 体重はまだ5300しかありません。 ただゆっくり成長しているだけだと思っていたのでショックで仕方ありません。 今日血液検査に出しました。 結果が出るまで怖くて怖くて涙が出ます。 やはりダウン症の確率が高いでしょうか。 よろしくお願いします。

27週の妊婦です。21週の検診で胎児のお尻のかなり下の部分(尾骨あたり)に袋があるということで脊髄髄膜瘤の疑いで大学病院に転院になり、今日MRIの結果を聞きに脳神経外科に行きました。 脊髄が絡んでいないことを願い結果を待っていたのですが、 結果脊髄髄膜瘤ではないいうことでした。奇形腫か、髄液が漏れて袋になってる可能性を言われました。 産婦人科の先生には奇形腫の可能性は低いでしょうと言われており、脊髄髄膜瘤の可能性が高いと言われていたのですが結果はそうでした。今日も結局ハッキリ分からずまた次回小児外科の先生に診てもらいます。 もう産まれるまで分からないのかと思っています。 髄液が漏れている場合、鎖肛の可能性も言われ、また思ってもないことを言われ戸惑っています。 調べると鎖肛の場合、合併でダウン症の可能性があると目にし、こわいです。今まで指摘されたことはないのですが、そのような可能性はあるのでしょうか。 脳外科の先生曰く、確率としては奇形腫か、奇形腫と髄液漏れの合併の可能性が高いということでした。 かなり珍しい症例とのことでした。 なぜ私が、、、と いつまでもハッキリせず、色々考えて私の精神が持ちそうにありません。

出生後、低位鎖肛と診断されました。 ダウン症の合併症に鎖肛が挙げられるようですが、低位鎖肛だとダウン症の可能性が高い、ということはあるのでしょうか？

先日19週で胎児スクリーニングを受け、鎖肛の可能性を指摘されました。胎児の性別は女の子です。 膀胱の隣、直腸に水が溜まって見える。このように見えることは滅多に無いとのこと。 なお、その他、心臓などの異常は無く、13週に行った胎児スクリーニングでも異常の指摘はありませんでした。 考えられるのは、1.鎖肛のため直腸の水が出ていかない。2.膣や膀胱などがどこかで繋がってしまっている。3.たまたま今日そう見えるだけ。 経過観察になりましたが、鎖肛で調べてみると心臓や食道の疾患やダウン症などの合併症も少なくないとこと。 まずは、直腸に水が溜まっているという状態で考えられる異常はありますか？やはり鎖肛の疑いを持ちますか？ また、鎖肛の疑いが強い場合、胎児スクリーニングでの指摘は無いですが、何らかの合併症は考えられますか？

個人病院で妊婦健診を受けていましたが、28wの妊婦健診で異常が見つかり市外の大きな病院へ受診することになりました。今のところ鎖肛の疑いがあると言われています。自宅から大きな病院まで1時間半ほどあり、次回MRIをして結果がわかるまで2週間ほどあり、前回はいろいろな診断結果に頭が追いつかず質問できなくて、こちらで質問させていただきます。 前回でわかったのは鎖肛の可能性が高い。他の部分では問題は見られないということでした。 まず自宅から病院まで距離があるので、出産は自然分娩ではなくなるのでしょうか？ MRIをして、どれほどのことがわかるのでしょうか？ 鎖肛について検索するとダウン症をよく目にするのですが、前回そのことは一言も触れられなかったのですが可能性がないからなのか、エコーではわからないのか…… 検査をしても結局は産まれてみないと確実な結果はわからないと言われて、不安で仕方ありません。 3人目で2人目がまだ1歳3ヶ月ということもあり、いろんな準備も必要で気持ちばかり焦っています。

今7ヶ月の女の子が居ます。妊娠後期にエコーで腸拡張が見られ体重が小さい事や足が短いなどから染色体異常の可能性もあるが生まれるまで分からないと言われていました。38週で破水し陣痛に繋がらなかった為、促進剤を使うつもりが、少しの張りで赤ちゃんの心拍が乱れる為、帝王切開での出産となり2494gで出産し、指摘されていた鎖肛などの問題は無く染色体異常も指摘はされませんでしたが退院の健診で心室中隔欠損4ミリと言われました。その後の健診で1ミリになっています。 しかしモザイク型ダウン症というものがあるとネットで知り不安になっています。 鼻が低い事、笑顔はあるものの声を出して笑うのが苦手なのか上手く笑えない。くしゃみが上手く出来ない。 抱っこ紐で抱っこしてると反り返りが激しいです。 1人で座れるが少し不安定でハイハイは、まだ上手く出来ません。後、今風邪をひいているのですが、最初下痢から始まり、すぐ病院に連れて行き整腸剤など薬を貰ったのですが、あまり良くならず、咳きも出始め何度か薬を替えてもらったりしたのに、また酷くなり今はウィルス性喘息になりゼロゼロしています。下痢から今日で9日ほどになります。上の子に比べて風邪を拗らせやすい様に思います。これらを見て染色体検査などした方が良さそうですか？ 回答ヨロシクお願いします。