骨形成不全症に該当するQ&A

1歳4ヶ月の娘について。 今まで成長曲線内に成長してきましたが、停滞していた時期などもあり、最近は身長があまり伸びていません。 1歳3ヶ月の時点で体重8600g、身長77センチでした。 健診などで指摘されたことはなく、歩行も1歳1ヶ月でできるようになりました。 発語も5語は出ています。 骨形成不全症の可能性はありますか？ 軽度の場合は気付かない場合もあると知り不安にらなっています。

2歳の子供ですが、皮膚が黄色っぽいのが気になります。 先日、小児科へ別件で受診した際に相談しましたが、柑皮症かな？少しにんじんとかあげるの抑えてみてあげてね、と言われました。 写真を見せなかったのですが、寒くなるとこのように足だけが黄色くなります。 柑皮症でしょうか？それとも他の疾患が疑われるのでしょうか？ 元々色黒で、全体的に皮膚が黄色っぽく見える時があります。 骨形成不全症で、白目が青く白目が黄色かどうかは見てもよくわかりません。 便や尿はおかしいと思ったことはありません。

現在、妊娠29週の妊婦です。 胎児発育不全の診断を受けています。 22wから羊水過小の診断も受けていましたが現在は正常範囲内に改善しました。 妊娠初期から胎児が小さく、特に大腿骨の短さが目立ちます。毎回ではないですが四肢の長さを測っていただいた時は四肢の長管骨も短いようです。 NIPT、羊水検査は受けていません。 母体の胎盤の状態は周郭胎盤の可能性があるかもしれないと言われましたがその他臍の緒、血流障害は問題ないようです。 胎児発育不全の中でも不均衡型胎児発育不全の状態と疑われています。 染色体異常や骨系統疾患の可能性もある中でFLの短さから軟骨無形成症の可能性が高いと考えてしまいます。 質問です。 1.軟骨無形成症の場合、BPD、ACの数値はどのような数値になるのでしょうか？FLだけが大きく外れてしまうのでしょうか？ 2.下記の妊娠経過から推測できることはありますでしょうか？ ●22w1d BPD−1.1SD AC−1.1SD FL−2.1SD EFW−1.8SD ●22w4d EFW−2.4SD ●23w3d BPD−0.58SD AC−0.53SD FL−2.8SD EFW−1.57SD ●23w5d 骨盤位 BPD−1.78SD AC−1.56SD FL−2.21SD EFW−2.0SD ●24w2d 骨盤位 BPD−1.6SD AC−2.5SD FL−2.7SD EFW−2.7SD ●25w2d 骨盤位 BPD−1.3SD AC−2.4SD FL−2.9SD EFW−2.6SD ●26w2d 頭位 BPD−0.4SD AC−2.2SD FL−3.2SD EFW−2.5SD ●27w2d 骨盤位 BPD−1.0SD AC−2.2SD FL−2.8SD EFW−2.5SD ●28w2d 骨盤位 BPD−0.6SD AC−2.4SD FL−3.0SD EFW−2.6SD ●29w1d 骨盤位 BPD−0.2SD AC−2.0SD FL−2.9SD EFW−2.3SD